Edwards syndrom

Edwards syndrom

Edwards syndrom – den næsthyppigste genetiske sygdom efter Downs syndrom, forbundet med kromosomafvigelser. Med Edwards syndrom er der en fuldstændig eller delvis trisomi af det 18. kromosom, som et resultat af hvilket dets ekstra kopi dannes. Dette fremkalder en række irreversible lidelser i kroppen, som i de fleste tilfælde er uforenelige med livet. Hyppigheden af ​​forekomsten af ​​denne patologi er et tilfælde pr. 5-7 tusinde børn, mens størstedelen af ​​nyfødte med Edwards symptom er piger. Forskere antyder, at mandlige børn dør i den perinatale periode eller under fødslen.

Sygdommen blev første gang beskrevet af genetikeren Edwards i 1960, som identificerede mere end 130 symptomer, der karakteriserer denne patologi. Edwards syndrom er ikke nedarvet, men er resultatet af en mutation, hvis sandsynlighed er 1 %. Faktorer, der fremkalder patologi, er strålingseksponering, slægtskab mellem far og mor, kronisk eksponering for nikotin og alkohol under undfangelse og graviditet, kontakt med kemisk aggressive stoffer.

Edwards syndrom er en genetisk sygdom forbundet med unormal deling af kromosomer, på grund af hvilken en ekstra kopi af det 18. kromosom dannes. Dette fører til en række genetiske lidelser, som manifesteres af alvorlige patologier i kroppen, såsom mental retardering, medfødt hjerte, lever, centralnervesystem og muskuloskeletale defekter.

Forekomsten af ​​sygdommen er ret sjælden – 1:7000 tilfælde, mens de fleste nyfødte med Edwards syndrom ikke lever efter det første leveår. Blandt voksne patienter er flertallet (75%) kvinder, da mandlige fostre med denne patologi dør selv under fosterudviklingen, på grund af hvilken graviditeten ender med abort.

Den vigtigste risikofaktor for udviklingen af ​​Edwards syndrom er moderens alder, da nondisjunction af kromosomer, som er årsagen til føtal patologi, i de fleste tilfælde (90%) forekommer i moderens kønscelle. De resterende 10% af tilfældene af Edwards syndrom er forbundet med translokationer og ikke-disjunktion af zygote-kromosomerne under spaltning.

Edwards syndrom er ligesom Downs syndrom mere almindeligt hos børn, hvis mødre bliver gravide over XNUMX år. (læs også: Årsager og symptomer på downs syndrom)

For at give rettidig lægehjælp til børn med medfødte misdannelser, der er fremkaldt af kromosomale abnormiteter, bør nyfødte undersøges af en kardiolog, neurolog, pædiatrisk urolog og ortopæd. Umiddelbart efter fødslen skal spædbarnet have en diagnostisk undersøgelse, som omfatter ultralyd af bækken og mave, samt ekkokardiografi for at opdage hjerteabnormiteter.

Symptomer på Edwards syndrom

Det patologiske forløb af graviditeten er et af de vigtigste tegn på tilstedeværelsen af ​​Edwards syndrom. Fosteret er inaktivt, utilstrækkelig placentastørrelse, polyhydramnios, kun en navlearterie. Ved fødslen er babyer med Edwards syndrom karakteriseret ved lav kropsvægt, selvom graviditeten blev forsinket, asfyksi umiddelbart efter fødslen.

En række medfødte patologier hos spædbørn med Edwards syndrom fører til, at de fleste af dem dør i de første uger af livet på grund af hjerteproblemer, umuligheden af ​​normal vejrtrækning og fordøjelse. Umiddelbart efter fødslen udføres deres ernæring gennem et rør, da de ikke kan sutte og sluge, bliver det nødvendigt at kunstigt ventilere lungerne.

De fleste af symptomerne er synlige med det blotte øje, så sygdommen diagnosticeres næsten med det samme. Eksterne manifestationer af Edwards syndrom omfatter: forkortet brystben, klumpfod, dislokation af hoften og unormal struktur af ribbenene, krydsede fingre, hud dækket med papillomer eller hæmangiomer. Derudover har nyfødte med denne patologi en specifik ansigtsstruktur - en lav pande, en forkortet nakke med en overdreven hudfold, en lille mund, en læbespalte, en konveks nakke og mikrophthalmia; ørerne er sat lavt, øregangene er for smalle, auriklerne er deforme.

Hos børn med Edwards syndrom er der alvorlige lidelser i centralnervesystemet - mikrocefali, cerebellar hypoplasi, hydrocephalus, meningomyelocele og andre. Alle disse misdannelser fører til en krænkelse af intellektet, oligofreni, dyb idioti.

Symptomerne på Edwards syndrom er forskellige, sygdommen har manifestationer fra næsten alle systemer og organer - skader på aorta, hjerte septa og ventiler, intestinal obstruktion, esophageal fistler, navle- og lyskebrok. Fra det genitourinære system hos mandlige spædbørn er unedsænkede testikler almindelige hos piger - klitorishypertrofi og en bicornuate livmoder, såvel som almindelige patologier - hydronefrose, nyresvigt, blæredivertikler.

Årsager til Edwards syndrom

Edwards syndrom

Kromosomale lidelser, der fører til fremkomsten af ​​Edwards syndrom, forekommer selv på stadiet af dannelsen af ​​kønsceller - oogenese og spermatogenese, eller opstår, når zygoten dannet af to kønsceller ikke er ordentligt knust.

Risikoen for Edwards syndrom er den samme som for andre kromosomafvigelser, stort set de samme som for Downs syndrom.

Sandsynligheden for forekomst af patologi stiger under indflydelse af flere faktorer, blandt hvilke en af ​​de vigtigste er moderens alder. Forekomsten af ​​Edwards syndrom er højere hos kvinder, der føder over 45 år. Udsættelse for stråling fører til kromosomafvigelser, og kronisk brug af alkohol, stoffer, potente stoffer og rygning bidrager også til dette. At afstå fra dårlige vaner og undgå eksponering for kemisk aggressive stoffer på arbejdspladsen eller i bopælsregionen anbefales ikke kun under graviditeten, men også flere måneder før undfangelsen.

Diagnose af Edwards syndrom

Rettidig diagnose gør det muligt at identificere en kromosomal lidelse i de tidlige stadier af graviditeten og beslutte, om det er tilrådeligt at bevare det, under hensyntagen til alle mulige komplikationer og medfødte misdannelser af fosteret. Ultralydsundersøgelse hos gravide giver ikke nok data til at diagnosticere Edwards syndrom og andre genetiske sygdomme, men kan give information om graviditetsforløbet. Afvigelser fra normen, såsom polyhydramnios eller et lille foster, giver anledning til yderligere forskning, inklusion af en kvinde i en risikogruppe og øget kontrol over graviditetsforløbet i fremtiden.

Prænatal screening er en effektiv diagnostisk procedure til at opdage misdannelser på et tidligt tidspunkt. Screening finder sted i to faser, hvoraf den første udføres i den 11. uge af graviditeten og består i undersøgelse af biokemiske blodparametre. Data om truslen om Edwards syndrom i graviditetens første trimester er ikke afgørende, for at bekræfte deres pålidelighed er det nødvendigt at bestå anden fase af screeningen

Kvinder, der er i risiko for Edwards syndrom, rådes til at gennemgå en invasiv undersøgelse for at bekræfte diagnosen, hvilket hjælper med at udvikle en yderligere adfærdsstrategi.

Andre tegn, der indikerer udviklingen af ​​Edwards syndrom, er føtale abnormiteter opdaget på ultralyd, en overflod af fostervand med en lille placenta og agenesis af navlestrengsarterien. Doppler-data fra det uteroplacentale kredsløb, ultralyd og standardscreening kan hjælpe med diagnosticering af Edwards syndrom.

Ud over indikatorer for fosterets tilstand og det patologiske forløb af graviditeter er begrundelsen for at indskrive en fremtidig mor i en højrisikogruppe alder over 40-45 og overvægt.

For at bestemme fosterets tilstand og karakteristikaene af graviditetsforløbet i det første trin af screeningen er det nødvendigt at indhente data om koncentrationen af ​​PAPP-A-protein og beta-underenheder af choriongonadotropin (hCG). HCG produceres af embryonet selv, og efterhånden som det udvikler sig, af moderkagen, der omgiver fosteret.

Den anden fase udføres fra den 20. uge af graviditeten, omfatter indsamling af vævsprøver til histologisk undersøgelse. Navlestrengsblod og fostervand er bedst egnet til disse formål. På dette stadium af perinatal screening er det muligt at drage konklusioner om barnets karyotype med tilstrækkelig nøjagtighed. Hvis resultatet af undersøgelsen er negativt, så er der ingen kromosomafvigelser, ellers er der grundlag for at stille diagnosen Edwards syndrom.

Behandling af Edwards syndrom

Edwards syndrom

Som med andre genetiske sygdomme forårsaget af kromosomafvigelser, er prognosen for børn med Edwards syndrom dårlig. Mange af dem dør med det samme ved fødslen eller inden for få dage på trods af den medicinske bistand. Piger kan leve op til ti måneder, drenge dør inden for de første to eller tre. Kun 1 % af de nyfødte overlever til XNUMX-års alderen, mens selvstændighed og social tilpasning er udelukket på grund af alvorlige intellektuelle handicap.

Mere tilbøjelige til at overleve i de første måneder hos patienter med en mosaikform af syndromet, da skaden ikke påvirker alle kroppens celler. Mosaikformen opstår, hvis der opstod kromosomale abnormiteter på stadiet af zygotedeling efter fusion af mandlige og kvindelige kønsceller. Så giver cellen, hvor der var en ikke-disjunktion af kromosomer, på grund af hvilken trisomi blev dannet, under deling anledning til unormale celler, hvilket fremkalder alle patologiske fænomener. Hvis trisomi opstod på gametogenesstadiet med en af ​​kønscellerne, vil alle fosterets celler være unormale.

Der er intet lægemiddel, der kan øge chancerne for helbredelse, da det endnu ikke er muligt at gribe ind på kromosomniveau i alle kroppens celler. Det eneste, moderne medicin kan tilbyde, er symptomatisk behandling og opretholdelse af barnets levedygtighed. Korrektion af patologiske fænomener forbundet med Edwards syndrom kan forbedre patientens livskvalitet og forlænge dens levetid. Kirurgisk indgreb ved medfødte misdannelser er ikke tilrådeligt, da det medfører store risici for patientens liv og har mange komplikationer.

Patienter med Edwards syndrom fra de første dage af livet bør observeres af en børnelæge, da de er meget sårbare over for smitsomme stoffer. Blandt nyfødte med denne patologi er konjunktivitis, infektionssygdomme i det genitourinære system, otitis media, bihulebetændelse og lungebetændelse almindelige.

Forældre til et barn med Edwards syndrom er ofte bekymrede over spørgsmålet om, hvorvidt det er muligt at føde igen, hvad er sandsynligheden for, at den næste graviditet også vil være patologisk. Undersøgelser bekræfter, at risikoen for tilbagefald af Edwards syndrom hos det samme par er meget lav, selv sammenlignet med en gennemsnitlig sandsynlighed på 1 % af tilfældene. Sandsynligheden for at få endnu et barn med samme patologi er ca. 0,01 %.

For rettidigt at diagnosticere Edwards syndrom, rådes vordende mødre til at udføre prænatal screening under graviditeten. Hvis der opdages patologier i de tidlige stadier af graviditeten, vil det være muligt at få en abort af medicinske årsager.

Giv en kommentar