Schwartz-Jampels syndrom

Schwartz-Jampels syndrom

Schwartz-Jampels syndrom – Dette er en arvelig sygdom, der kommer til udtryk i flere anomalier i skelettet og er ledsaget af svigt i processen med neuromuskulær excitabilitet. Patienter står over for vanskeligheder med at slappe af sammentrukket muskler på baggrund af deres øgede excitabilitet (både mekanisk og elektrisk), hvilket er hovedsymptomet på patologi.

Syndromet blev første gang beskrevet i 1962 af to læger: RS Jampel (neuro-øjenlæge) og O. Schwartz (børnelæge). De observerede to børn - en bror og en søster på 6 og 2 år. Børnene havde symptomer, der var karakteristiske for sygdommen (blepharophimosis, dobbelt række øjenvipper, knogledeformiteter osv.), som forfatterne associerede med genetiske abnormiteter.

Et væsentligt bidrag til undersøgelsen af ​​dette syndrom blev ydet af en anden neurolog D. Aberfeld, som påpegede patologiens tendens til fremskridt og også fokuserede på neurologiske symptomer. I denne henseende er der ofte sådanne navne på sygdommen som: Schwartz-Jampel syndrom, myotonia chondrodystrophic.

Schwartz-Jampels syndrom er anerkendt som en sjælden sygdom. Sjældne sygdomme er normalt de sygdomme, der ikke diagnosticeres mere end 1 tilfælde pr. 2000 mennesker. Udbredelsen af ​​syndromet er en relativ værdi, da livet for de fleste patienter er ret kort, og selve sygdommen er meget vanskelig og diagnosticeres ofte af læger, der ikke har viden inden for arvelig neuromuskulær patologi.

Det er blevet fastslået, at Schwartz-Jampels syndrom oftest forekommer i Mellemøsten, Kaukasus og Sydafrika. Eksperter tilskriver dette faktum, at det er i disse lande, at antallet af nært beslægtede ægteskaber er højere end i hele verden som helhed. Samtidig har køn, alder, race ingen indflydelse på hyppigheden af ​​forekomsten af ​​denne genetiske lidelse.

Årsager til Schwartz-Jampels syndrom

Årsagerne til Schwartz-Jampels syndrom er genetiske lidelser. Det antages, at denne neuromuskulære patologi er bestemt af en autosomal recessiv type arv.

Afhængigt af syndromets fænotype identificerer eksperter følgende årsager til dets udvikling:

  • Den klassiske type Schwartz-Jampels syndrom er type 1A. Arv forekommer i henhold til en autosomal recessiv type, fødslen af ​​tvillinger med denne patologi er mulig. HSPG2-genet, der er placeret på kromosom 1p34-p36,1, gennemgår mutation. Patienter producerer et muteret protein, der påvirker funktionen af ​​receptorer placeret i en række forskellige væv, herunder muskelvæv. Dette protein kaldes perlecan. I den klassiske form af sygdommen syntetiseres den muterede perlecan i normale mængder, men den fungerer dårligt.

  • Schwartz-Jampels syndrom type 1B. Nedarvning sker på en autosomal recessiv måde, det samme gen på det samme kromosom, men perlecan syntetiseres ikke i tilstrækkelige mængder.

  • Schwartz-Jampels syndrom type 2. Nedarvning forekommer også på en autosomal recessiv måde, men nul-LIFR-genet, der er placeret på kromosom 5p13,1, muterer.

Men grunden til, at musklerne i Schwartz-Jampels syndrom er i konstant aktivitet på dette tidspunkt, er ikke godt forstået. Det menes, at muteret perlecan forstyrrer funktionen af ​​muskelceller (deres basalmembraner), men forekomsten af ​​skelet- og muskelabnormiteter er endnu ikke blevet forklaret. Derudover har et andet syndrom (Stuva-Wiedemann syndrom) en lignende symptomatologi med hensyn til muskeldefekter, men perlecan er ikke påvirket. I denne retning fortsætter forskere stadig med at udføre aktiv forskning.

Symptomer på Schwartz-Jampels syndrom

Schwartz-Jampels syndrom

Symptomerne på Schwartz-Jampels syndrom blev isoleret fra alle tilgængelige case-rapporter i 2008.

Det kliniske billede er karakteriseret ved følgende funktioner:

  • Patientens højde er under gennemsnittet;

  • Langvarige toniske muskelspasmer, der opstår efter frivillige bevægelser;

  • Ansigt frosset, "trist";

  • Læberne er komprimeret tæt, underkæben er lille;

  • De palpebrale sprækker er smalle;

  • Hårgrænsen er lav;

  • Ansigtet er fladt, munden er lille;

  • Ledbevægelser er begrænsede – dette gælder de interphalangeale led i fødder og hænder, rygsøjlen, lårbensled, håndledsled;

  • Muskelreflekser reduceres;

  • Skeletmusklerne er hypertrofierede;

  • Hvirvelbordet er forkortet;

  • Halsen er kort;

  • Diagnosticeret med hoftedysplasi;

  • Der er osteoporose;

  • Føddernes buer er deforme;

  • De syges stemme er tynd og høj;

  • Synet er nedsat, den palpebrale fissur er forkortet, øjenlågene i den ydre øjenkrog er sammensmeltede, hornhinden er lille, der er ofte nærsynethed og grå stær;

  • Øjenvipper er tykke, lange, deres vækst er uordnet, nogle gange er der to rækker øjenvipper;

  • Ørerne er sat lavt;

  • Ofte findes en brok hos børn - inguinal og navlestreng;

  • Drenge har små testikler;

  • Gangarten er vraltende, and, ofte er der en klumpfod;

  • Mens det står og går, er barnet i en halv squat;

  • Patientens tale er uklar, uklar, savlen er karakteristisk;

  • Mentale evner er forstyrrede;

  • Der er et forsinkelse i vækst og udvikling;

  • Knoglealderen er mindre end pasalderen.

Derudover er symptomerne på Schwartz-Jampels syndrom forskellige afhængigt af sygdommens fænotype:

Fænotype 1A er et symptom

1A-fænotypen er karakteriseret ved en tidlig manifestation af sygdommen. Dette sker før 3 års alderen. Barnet har moderate synke- og vejrtrækningsbesvær. Der er kontrakturer på leddene, som kan være til stede både fra fødslen og erhverves. Patientens hofter er korte, kyphoscoliosis og andre anomalier i skelettets udvikling er udtalt.

Barnets mobilitet er lav, hvilket forklares af vanskelighederne med at udføre bevægelser. Ansigtet er ubevægeligt, minder om en maske, læberne er komprimerede, munden er lille.

Musklerne er hypertrofierede, især lårmusklerne. Når man behandler børn med det klassiske forløb af Schwartz-Jampels syndrom, bør man tage højde for den høje risiko for at udvikle anæstetiske komplikationer, især malign hypertermi. Det forekommer i 25 % af tilfældene og er dødeligt i 65-80 % af tilfældene.

Psykisk svækkelse varierer fra mild til moderat. Samtidig er 20% af sådanne patienter anerkendt som mentalt retarderede, selvom der er beskrivelser af kliniske tilfælde, hvor intelligensen hos mennesker var ret høj.

Et fald i myotonisk syndrom observeres, når du tager Carbamazepin.

Fænotype 1B er et symptom

Sygdommen udvikler sig i barndommen. Kliniske tegn ligner dem, der observeres i den klassiske variant af sygdomsforløbet. Forskellen er, at de er mere udtalte. Først og fremmest drejer det sig om somatiske lidelser, især patientens vejrtrækning lider.

Skeletanomalier er mere alvorlige, knoglerne er deforme. Patienternes udseende ligner patienter med Knist syndrom (forkortet torso og underekstremiteter). Prognosen for denne fænotype af sygdommen er ugunstig, ofte dør patienter i en tidlig alder.

Fænotype 2 er et symptom

Sygdommen manifesterer sig ved fødslen af ​​et barn. De lange knogler er deformerede, væksthastigheden bremses, patologiens forløb er alvorligt.

Patienten er tilbøjelig til hyppige brud, muskelsvaghed, åndedræts- og synkeforstyrrelser er karakteristiske. Børn udvikler ofte spontan malign hypertermi. Prognosen er dårligere end ved fænotype 1A og 1B, sygdommen ender oftest med, at patienten dør i en tidlig alder.

Funktioner af det kliniske forløb af sygdommen i barndommen:

  • I gennemsnit debuterer sygdommen i det første år af et barns liv;

  • Barnet har svært ved at sutte (begynder at sutte efter et vist tidsrum efter at være blevet fastgjort til brystet);

  • Motorisk aktivitet er lav;

  • Det kan være svært for et barn med det samme at tage en genstand, han holder, fra sine hænder;

  • Intellektuel udvikling kan bevares, krænkelser observeres i 25% af tilfældene;

  • De fleste af patienterne opgraderer med succes fra skolen, og børnene går i en almen uddannelsesinstitution og ikke specialiserede uddannelsesinstitutioner.

Diagnose af Schwartz-Jampels syndrom

Schwartz-Jampels syndrom

Perinatal diagnose af Schwartz-Jampels syndrom er mulig. Til dette anvendes ultralyd af fosteret, hvor der påvises skeletanomalier, polyhydramnios og nedsatte sugebevægelser. Medfødte kontrakturer kan visualiseres ved 17-19 ugers graviditet, samt afkortning eller deformitet af hoften.

Biokemisk analyse af blodserum giver en let eller moderat stigning i LDH, AST og CPK. Men på baggrund af uafhængigt udviklende eller provokeret malign hypertermi stiger niveauet af CPK betydeligt.

For at vurdere muskellidelser udføres elektromyografi, og ændringer vil kunne mærkes allerede, når barnet fylder seks måneder. En muskelbiopsi er også mulig.

Kyphose af rygsøjlen, osteochondrodystrofi diagnosticeres ved røntgenundersøgelse. Læsioner i bevægeapparatet er tydeligt synlige under MR og CT. Det er disse to diagnostiske metoder, der oftest bruges af moderne læger.

Det er vigtigt at stille en differentialdiagnose med sådanne sygdomme som: Knists sygdom, Pyles sygdom, Rolland-Desbuquois dysplasi, medfødt myotoni af den første type, Isaacs syndrom. At skelne patologier tillader en sådan moderne diagnostisk metode som genetisk DNA-typning.

Behandling af Schwartz-Jampels syndrom

I øjeblikket er der ingen patogenetisk behandling af Schwartz-Jampels syndrom. Læger anbefaler, at patienterne overholder den daglige rutine, begrænser eller helt eliminerer fysisk overbelastning, da det er den mest kraftfulde faktor, der stimulerer patologiens progression.

Hvad angår rehabilitering af patienter, er disse aktiviteter udvalgt på individuel basis og vil variere afhængigt af sygdomsstadiet. Patienter anbefales fysioterapiøvelser med doseret og regelmæssig fysisk aktivitet.

Hvad angår ernæring, bør du udelukke fødevarer, der indeholder en stor mængde kaliumsalte i deres sammensætning - disse er bananer, tørrede abrikoser, kartofler, rosiner osv. Kosten skal være afbalanceret, rig på vitaminer og fibre. Retter bør tilbydes patienten i form af puré, i flydende form. Dette vil minimere vanskelighederne med at tygge mad, der opstår som følge af spasmer i ansigtsmusklerne og tyggemusklerne. Derudover skal man være opmærksom på risikoen for aspiration af luftvejene ved en fødebolus, som kan føre til udvikling af aspirationspneumoni. Også udviklingen af ​​sygdommen påvirkes af brugen af ​​kolde drikke og is, badning i koldt vand.

Fordelene ved fysioterapi til behandling af syndromet bør ikke undervurderes.

Schwartz-Jampel. Opgaver til fysioterapeuten:

  • Reduktion af sværhedsgraden af ​​miotiske manifestationer;

  • Træning af ekstensormusklerne i ben og arme;

  • Stop eller sænkning af dannelsen af ​​knogle- og muskelkontrakturer.

Forskellige bade (salt, friske, nåletræer), der varer 15 minutter dagligt eller hver anden dag, er effektive. Nyttige er lokale bade med en gradvis stigning i vandtemperaturen, ozocerit og paraffinapplikationer, eksponering for infrarøde stråler, blid massage og andre procedurer.

Anbefalinger vedrørende spabehandling er som følger: rejse til områder, hvis klima er så tæt som muligt på de sædvanlige forhold, som patienten lever under, eller besøg områder med et mildt klima.

For at reducere sværhedsgraden af ​​symptomerne på sygdommen er følgende medicin indiceret:

  • Antiarytmiske midler: Kinin, Diphenin, Quinidin, Quinora, Cardioquin.

  • Acetazolamid (Diacarb), indtaget oralt.

  • Antikonvulsiva: Phenytoin, Carbamazepin.

  • Botulinumtoksin administreret topisk.

  • Muskelernæring opretholdes ved at tage E-vitamin, selen, taurin, coenzym Q10.

Med udviklingen af ​​bilateral blefarospasme og i nærvær af bilateral ptosis anbefales patienter oftalmisk kirurgi. Progressive knogledeformiteter, forekomsten af ​​kontrakturer - alt dette fører til, at patienterne bliver nødt til at gennemgå flere ortopædiske operationer. På grund af risikoen for at udvikle malign hypertermi i barndommen administreres lægemidler rektalt, oralt eller intranasalt. Operationen kræver uden fejl en foreløbig sedation med barbiturater eller benzodiazepiner.

Sygdommens klassiske forløb ifølge fænotype 1A har ikke væsentlig effekt på patientens forventede levetid. Risikoen for at få et barn i en familie med en belastet historie er lig med 25 %. Patienterne har brug for psykologisk og social støtte. Derudover bør patienten ledes af sådanne specialister som: en genetiker, en kardiolog, en neurolog, en anæstesiolog, en ortopæd, en børnelæge. Hvis der er taleforstyrrelser, vises klasser med en talepatolog-defektolog.

Giv en kommentar