Shereshevsky Turners syndrom – Dette er en kromosomal lidelse, som kommer til udtryk i anomalier i fysisk udvikling, i seksuel infantilisme og kort statur. Årsagen til denne genomiske sygdom er monosomi, det vil sige, at en syg person kun har ét køns X-kromosom.
Syndromet er forårsaget af primær gonadal dysgenese, som opstår som følge af anomalier af køn X-kromosomet. Ifølge statistikker, for 3000 nyfødte, vil 1 barn blive født med Shereshevsky-Turner syndrom. Forskerne bemærker, at det sande antal tilfælde af denne patologi er ukendt, da spontane aborter ofte forekommer hos kvinder i de tidlige stadier af graviditeten på grund af denne genetiske lidelse. Oftest diagnosticeres sygdommen hos kvindelige børn. Ganske sjældent opdages syndromet hos mandlige nyfødte.
Synonymer af Shereshevsky-Turner syndrom er udtrykkene "Ulrich-Turner syndrom", "Shereshevsky syndrom", "Turner syndrom". Alle disse videnskabsmænd har bidraget til studiet af denne patologi.
Symptomer på Turners syndrom
Symptomer på Turners syndrom begynder at dukke op fra fødslen. Det kliniske billede af sygdommen er som følger:
Babyer bliver ofte født for tidligt.
Hvis et barn bliver født til tiden, vil hans kropsvægt og højde blive undervurderet i forhold til gennemsnitsværdierne. Sådanne børn vejer fra 2,5 kg til 2,8 kg, og deres kropslængde overstiger ikke 42-48 cm.
Den nyfødtes nakke er forkortet, der er folder på dens sider. I medicin kaldes denne tilstand pterygium syndrom.
Ofte i neonatalperioden påvises hjertefejl af medfødt karakter, lymfostase. Benene og fødderne, såvel som barnets hænder, er hævede.
Processen med at suge et barn ind er forstyrret, der er en tendens til hyppig regurgitation med et springvand. Der er motorisk uro.
Med overgangen fra spædbarn til tidlig barndom er der en forsinkelse ikke kun i den fysiske, men også i den mentale udvikling. Tale, opmærksomhed, hukommelse lider.
Barnet er tilbøjeligt til tilbagevendende mellemørebetændelse, på grund af hvilket det udvikler ledende høretab. Mellemørebetændelse opstår oftest i alderen 6 til 35 år. I voksenalderen er kvinder tilbøjelige til progressivt sensorineuralt høretab, som fører til høretab efter alderen XNUMX og ældre.
Ved puberteten overstiger børns højde ikke 145 cm.
Udseendet af en teenager har karakteristiske træk ved denne sygdom: halsen er kort, dækket af pterygoide folder, ansigtsudtryk er uudtrykkelige, træge, der er ingen rynker på panden, underlæben er fortykket og falder (ansigtet af en myopat eller ansigtet på en sfinx). Hårgrænsen er undervurderet, auriklerne er deforme, brystet er bredt, der er en anomali i kraniet med underudvikling af underkæben.
Hyppige krænkelser af knogler og led. Det er muligt at identificere hoftedysplasi og afvigelse af albueleddet. Ofte diagnosticeres en krumning af knoglerne i underbenet, forkortelse af 4. og 5. fingre på hænderne og skoliose.
Utilstrækkelig produktion af østrogen fører til udvikling af osteoporose, som igen forårsager forekomsten af hyppige brud.
Den høje gotiske himmel bidrager til forvandlingen af stemmen, hvilket gør dens tone højere. Der kan være unormal udvikling af tænderne, som kræver tandregulering.
Efterhånden som patienten bliver ældre, forsvinder lymfatisk ødem, men det kan forekomme ved fysisk anstrengelse.
De intellektuelle evner hos mennesker med Shershevsky-Turner syndrom er ikke svækket, oligofreni diagnosticeres ekstremt sjældent.
Separat er det værd at bemærke overtrædelser af funktionen af forskellige organer og organsystemer, der er karakteristiske for Turners syndrom:
Fra det reproduktive system er det førende symptom på sygdommen primær hypogonadisme (eller seksuel infantilisme). 100 % af kvinderne lider af dette. Samtidig er der ingen follikler i deres æggestokke, og de er selv repræsenteret af tråde af fibrøst væv. Livmoderen er underudviklet, reduceret i størrelse i forhold til alder og fysiologisk norm. Skamlæberne er pungformede, og skamlæberne, jomfruhinden og klitoris er ikke fuldt udviklede.
I puberteten har piger underudvikling af mælkekirtlerne med omvendte brystvorter, håret er sparsomt. Menstruationerne kommer sent eller starter slet ikke. Infertilitet er oftest et symptom på Turners syndrom, men med nogle varianter af genetiske omlejringer er det stadig muligt at begynde og fortsætte graviditeten.
Hvis sygdommen opdages hos mænd, så har de fra reproduktionssystemets side forstyrrelser i dannelsen af testiklerne med deres hypoplasi eller bilateral kryptorkisme, anorkia, en ekstremt lav koncentration af testosteron i blodet.
På det kardiovaskulære systems side er der ofte en ventrikulær septaldefekt, en åben ductus arteriosus, aneurisme og coarctation af aorta, koronar hjertesygdom
Fra urinsystemets side er fordobling af bækkenet, stenose af nyrearterierne, tilstedeværelsen af en hesteskoformet nyre og en atypisk placering af nyrevenerne mulig.
Fra det visuelle system: strabismus, ptosis, farveblindhed, nærsynethed.
Dermatologiske problemer er ikke ualmindelige, for eksempel pigmenterede nevi i store mængder, alopeci, hypertrichosis, vitiligo.
Fra mave-tarmkanalens side er der en øget risiko for at udvikle tyktarmskræft.
Fra det endokrine system: Hashimotos thyroiditis, hypothyroidisme.
Metaboliske lidelser forårsager ofte udviklingen af type XNUMX diabetes. Kvinder har tendens til at være overvægtige.
Årsager til Turners syndrom
Årsagerne til Turners syndrom ligger i genetiske patologier. Deres grundlag er en numerisk krænkelse i X-kromosomet eller en krænkelse i dets struktur.
Afvigelser i dannelsen af X-kromosomet i Turners syndrom kan være forbundet med følgende anomalier:
I langt de fleste tilfælde påvises monosomi af X-kromosomet. Det betyder, at patienten mangler et andet kønskromosom. En sådan overtrædelse diagnosticeres i 60% af tilfældene.
Forskellige strukturelle anomalier i X-kromosomet diagnosticeres i 20% af tilfældene. Dette kan være en deletion af en lang eller kort arm, en X/X-type kromosomal translokation, en terminal deletion i begge arme af X-kromosomet med udseendet af et ringkromosom osv.
Yderligere 20% af tilfældene af udviklingen af Shereshevsky-Turner syndrom forekommer i mosaicisme, det vil sige tilstedeværelsen i menneskelige væv af genetisk forskellige celler i forskellige variationer.
Hvis patologien forekommer hos mænd, er årsagen enten mosaicisme eller translokation.
Samtidig påvirker en gravid kvindes alder ikke den øgede risiko for fødslen af en nyfødt med Turners syndrom. Både kvantitative, kvalitative og strukturelle patologiske ændringer i X-kromosomet forekommer som et resultat af meiotisk divergens af kromosomer. Under graviditeten lider en kvinde af toksikose, hun har en høj risiko for abort og risiko for tidlig fødsel.
Behandling af Turners syndrom
Behandling af Turners syndrom er rettet mod at stimulere patientens vækst, at aktivere dannelsen af tegn, der bestemmer en persons køn. For kvinder forsøger læger at regulere menstruationscyklussen og opnå dens normalisering i fremtiden.
I en tidlig alder handler terapi om at tage vitaminkomplekser, besøge en massørs kontor og udføre træningsterapi. Barnet skal have ernæring af god kvalitet.
For at øge væksten anbefales hormonbehandling med brug af hormonet Somatotropin. Det indgives som injektion subkutant hver dag. Behandling med Somatotropin bør udføres i op til 15 år, indtil væksthastigheden aftager til 20 mm om året. Administrer medicinen ved sengetid. Sådan terapi tillader patienter med Turners syndrom at vokse til 150-155 cm. Læger anbefaler at kombinere hormonbehandling med terapi ved hjælp af anabolske steroider. Regelmæssig overvågning af en gynækolog og endokrinolog er vigtig, da hormonbehandling med langvarig brug kan forårsage forskellige komplikationer.
Østrogenerstatningsterapi starter fra det øjeblik, hvor en teenager fylder 13 år. Dette giver dig mulighed for at simulere en piges normale pubertet. Efter et år eller halvandet år anbefales det at starte et cyklisk forløb med at tage østrogen-progesteron orale præventionsmidler. Hormonbehandling anbefales til kvinder i op til 50 år. Hvis en mand er udsat for sygdommen, anbefales det at tage mandlige hormoner.
Kosmetiske defekter, især folder på halsen, elimineres ved hjælp af plastikkirurgi.
IVF-metoden giver kvinder mulighed for at blive gravide ved at transplantere et donoræg til hende. Men hvis der i det mindste observeres kortvarig ovarieaktivitet, så er det muligt at bruge kvinder til at befrugte deres celler. Dette bliver muligt, når livmoderen når normal størrelse.
I mangel af alvorlige hjertefejl kan patienter med Turners syndrom leve til en naturlig alderdom. Hvis du overholder den terapeutiske ordning, bliver det muligt at skabe en familie, leve et normalt seksuelt liv og få børn. Selvom langt de fleste patienter forbliver barnløse.
Foranstaltninger til forebyggelse af sygdommen er reduceret til en konsultation med en genetiker og prænatal diagnose.