DPI: hvad du behøver at vide

Hvad er præ-implantationsdiagnose?

DPI'en giver mulighed for et par at have et barn, der ikke vil have en genetisk sygdom som kunne overføres til ham. 

PGD ​​består af at analysere celler fra embryoner som følge af in vitro fertilisering (IVF), det vil sige før de overhovedet udvikler sig i livmoderen, for derefter at udelukke dem, der er ramt af en genetisk sygdom eller kromosomal præcision.

Hvordan fungerer præ-implantationsdiagnosen?

I starten, som med en klassisk IVF. Kvinden begynder med ovariestimulation (ved daglige indsprøjtninger af hormoner), som gør det muligt at få flere oocytter. Derefter punkteres de og bringes i kontakt med ægtefællens sædceller i et reagensglas. Det var først tre dage senere, at præimplantationsdiagnosen for alvor fandt sted. Biologer tager en eller to celler fra embryoner (med mindst seks celler), på jagt efter genet relateret til den søgte sygdom. Derefter fortsættes IVF: Hvis et eller to embryoner er uskadte, overføres de til moderens livmoder.

Hvem tilbydes præ-implantationsdiagnosen?

Le Præimplantationsgenetisk diagnose (eller PGD) er en teknik, der gør det muligt at påvise mulige abnormiteter – genetiske eller kromosomale – i embryoner undfanget efter in vitro fertilisering (IVF). Det foreslås par, der er i risiko for at overføre en alvorlig og uhelbredelig genetisk sygdom til deres babyer. De kan selv være syge eller bare raske bærere, det vil sige, de bærer genet, der er ansvarligt for sygdommen, men er ikke syge. Dette gen bliver nogle gange først opdaget efter fødslen af ​​det første syge barn.

PGD: hvilke sygdomme leder vi efter?

Oftest er disse cystisk fibrose, Duchenne muskeldystrofi, hæmofili, Steinert myotonisk dystrofi, fragilt X-syndrom, Huntingtons chorea og kromosomale ubalancer forbundet med translokationer, men der er ingen udtømmende liste. er blevet defineret. Dommen overlades til lægerne. Derudover er der endnu ikke en diagnostisk test på embryonale celler for alle genetiske sygdomme alvorlig og uhelbredelig.

Hvor udføres præimplantationsdiagnosen?

I Frankrig har kun et begrænset antal centre tilladelse til at tilbyde PGD: Antoine Béclère-hospitalet, Necker-Enfants-Malades-hospitalet i Paris-regionen og de reproduktionsbiologiske centre i Montpellier, Strasbourg, Nantes og Grenoble.

Er der nogen undersøgelser forud for præimplantationsdiagnosen?

Generelt har parret allerede nydt godt af genetisk rådgivning, som henviste dem til PGD-centeret. Efter en lang samtale og en grundig klinisk undersøgelse skal manden og kvinden gennemgå et ret langt og restriktivt sæt af tests, identisk med det, der skal følge alle kandidaterne til en teknik med medicinsk assisteret forplantning, fordi der ikke er nogen PGD mulig uden in vitro befrugtning.

PGD: hvad gør vi med de andre embryoner?

Dem, der er ramt af sygdommen, bliver straks ødelagt. I det sjældne tilfælde, at mere end to embryoner af god kvalitet er uskadt, kan de, der ikke er blevet implanteret (for at begrænse risikoen for flerfoldsgraviditet), nedfryses, hvis parret udtrykker et ønske om at få flere børn.

Er forældre sikre på, at de får et sundt barn efter PGD?

PGD ​​leder kun efter en specifik sygdom, for eksempel cystisk fibrose. Resultatet, tilgængeligt på mindre end 24 timer, bekræfter derfor kun, at den fremtidige baby ikke vil lide af denne sygdom.

Hvad er chancerne for graviditet efter en præimplantationsdiagnose?

Samlet set er de 22 % efter en punktering og 30 % efter embryooverførsel. Det vil sige nogenlunde identisk med en kvinde, der er spontant gravid under en naturlig cyklus, men resultaterne varierer alt efter kvaliteten af ​​oocytterne og derfor moderens alder. kone.

Bruges det også til at vælge "medicin babyer"?

I Frankrig har bioetikloven kun tilladt det siden december 2006, men kun når et første barn har en uhelbredelig sygdom, som kræver en knoglemarvsdonation, hvis der ikke er en kompatibel donor i hans familie. Hans forældre kan så efter aftale med Biomedicinstyrelsen overveje at anvende PGD for at udvælge et embryo frit for sygdommen og derudover foreneligt med det syge barn. En strengt overvåget proces.