Alt du behøver at vide om albinisme hos børn

Hvad er albinisme?

Mennesker med albinisme er generelt karakteriseret ved meget lys hud og hår. Det er en sygdom genetik, som ofte har forårsaget alvorlig skade på synet. Det drejer sig om ca 20,000 mennesker i Frankrig.

Hvad kan være årsagen til albinisme?

Hovedårsagen til albinisme er en defekt produktion af melanin i kroppen på de ramte. Dens rolle er at beskytte huden mod ultraviolette stråler. Det giver også øjnene mulighed for at absorbere ultraviolet. Det er især det, der definerer farven på øjnene.

Er albinisme arvet?

Albinisme er faktisk en sygdom, der kan overføres fra forældrene til den berørte person. Genet, der indeholder abnormiteten i produktionen af ​​melanin, kan således overføres til barnet. 

Okulær albinisme og okulo-kutan albinisme

Kærligheden påvirker således huden, men også håret og øjnene, med et sæt meget bleg farve. Det forårsager en stærk synsnedsættelse. Dens udbredelse er omkring 5 % på verdensplan.

Afhængig af de dele af kroppen, der er påvirket af albinisme, ændres typen. Okulær albinisme påvirker kun øjnene. Det kommer fra kromosom X og bæres af kvinder. Kun deres børn drenge kan blive ramt.

Når sygdommen rammer andre dele af kroppen (hud, hår, kropsbehåring), er det okulokutan albinisme (AOC). Det er kendetegnet ved en meget let pigmentering eller fravær af pigmentering i øjne, kropsbehåring, hår og hud.

Ubehaget ved sidstnævnte sygdom er æstetisk, men kan også øge risikoen for kræft. Oculokutan albinisme kan være forbundet med blodimmunologiske, pulmonale, fordøjelses- og neurologiske abnormiteter.

Se hjemmesiden for Haute Autorité de Santé for en detaljeret beskrivelse af symptomerne på AOC.

Hvad er konsekvenserne af albinisme? Svagtseende

La dårlig synsstyrke er et af de vigtigste symptomer på albinisme.

Det kan være moderat til alvorligt. Bortset fra en tilhørende patologi forbliver denne synsnedsættelse stabil. Farvesynet er generelt normalt. Synsstyrken er forbedret i nærsynet, hvilket tillader skolegang i en almindelig skole.

I den fulde form for albinisme (AOC) har spædbarnet en forsinkelse i at erhverve sig psykovisuelle reflekser. I ufuldstændige former kan denne synsnedsættelse aftage med alderen.

Børn med albinisme: hvad er nystagmus?

Le medfødt nystagmus, til stede i de fleste tilfælde i albinoer, ofte fraværende ved fødslen, kan opdages i løbet af de første måneder efter fødslen, i løbet af modningen af ​​fovea, område af nethinden, hvor visionen af ​​detaljer er mest præcis. Det er en ufrivillig, rykkende oscillerende bevægelse af øjeæblet. Synsstyrken afhænger af det.

Det kan opdages under en screeningseksamen. Det kan fremhæves med blænding og reduceres ved brug af korrigerende linser.

Albinisme: hvad er fotofobi?

Fotofobi er en øjnenes ekstreme følsomhed over for lys. I albinisme opstår fotofobi fra reduceret lysfiltrering sekundært til melaninmangel. Det findes i andre retinale eller okulære patologier som f.eks l'aniridie et den akromatopsie.

Albinisme: hvad er synsforstyrrelser eller ametropi?

Uanset deres alder bør personer med albinisme have deres syn kontrolleret. Faktisk ametropi er hyppige med denne lidelse: strabismus, hypermetropi, presbyopi, astigmatisme.

Albinisme: hvor ofte findes det?

Albinisme er en tilstand, der findes over hele verden, men er ret sjælden i Europa. Det varierer dog fra form til form og fra kontinent til kontinent.

Ifølge HAS har omkring 15 % af albinopatienter ikke molekylær diagnose. Grunden ? Der er to muligheder: Mutationerne kan lokaliseres i uudforskede områder af kendte gener og detekteres ikke ved basale teknikker, eller der er andre gener, der forårsager albinisme hos disse mennesker.

Albinisme: hvilken støtte?

For at diagnosticere, overvåge og håndtere sygdommen som følge af albinisme, arbejder hudlæge, øjenlæge, genetiker, ØNH, sammen. deres rolle? Foreslå og sikre en tværfaglig pleje for patienter med AOC.

Børn og voksne ramt af denne tilstand gennemgår en global vurdering (dermatologisk, oftalmologisk og genetisk) udført af disse forskellige læger under dagindlæggelse. Patienter drager også fordel af terapeutisk uddannelse relateret til albinisme generelt og AOC i særdeleshed.

Der er en klinisk og genetisk database om okulokutan albinisme, så diagnosen kan stilles på basis af et sekventeringspanel, der tillader analyse af gener, der vides at være involveret i okulokutan albinisme.

Albinisme: hvilken behandling?

Der er ingen behandling for at lindre albinisme. En oftalmologisk og dermatologisk opfølgning er afgørende for at rette op på de synsfejl, der er forbundet med sygdommen.

For personer med albinisme er solforebyggelse afgørende, for at undgå risikoen for kræft, da huden er meget skrøbelig og følsom over for UV-stråler. Beskyttelse af hud og øjne er derfor afgørende i nærvær af solen. Forholdsregler, der skal tages: bliv i skyggen, brug beskyttelsestøj, hatte, solbriller og påfør 50+ indeks creme på udsatte hudoverflader.