Fra en meget ung alder har et barn med Downs syndrom karakteristiske fysiske træk:

• En "flad" profil.
• Skrå øjne.
• En epicanthus (= hudfolder over det øvre øjenlåg).
• En flad næsebro.
• Hypertrofi og fremspring af tungen (tungen går unormalt fremad).
• Et lille hoved og små ører.
• En kort hals.
• En enkelt folder i håndfladerne, kaldet en enkelt tværgående palmar fold.
• En lillehed af lemmerne og bagagerummet.
• Muskelhypotoni (= alle muskler er bløde) og unormalt fleksible led (= hyperlaxitet).
• Langsomt voksende og generelt mindre i højden end børn i samme alder.
• Hos babyer forsinket læring som at vende, sidde og kravle på grund af dårlig muskeltonus. Denne læring sker generelt ved dobbelt alder af børn uden Downs syndrom.
• Mild til moderat psykisk udviklingshæmning.

Komplikationer

Børn med Downs syndrom lider undertiden af ​​bestemte specifikke komplikationer:

• Hjertefejl. Ifølge Canadian Down Syndrome Society (SCSD) har mere end 40% af børnene med syndromet en medfødt hjertefejl til stede fra fødslen.
• A okklusion (eller blokerer) i tilfælde af kræver kirurgi. Det påvirker omkring 10% af nyfødte med Downs syndrom.
• A høretab.
• A modtagelighed for infektioner som f.eks. lungebetændelse på grund af et fald i immunitet.
• En øget risiko for hypothyroidisme (lavt thyreoideahormon), leukæmi eller anfald.
• Un sprogforsinkelseundertiden forværret af høretab.
• fordele øjen- og synsproblemer (grå stær, strabismus, nærsynethed eller hyperopi er mere almindelige).
• En øget risiko for søvnapnø.
• En tendens til fedme.
• Hos berørte mænd, sterilitet. Graviditet er dog mulig hos de fleste kvinder.
• Voksne med sygdommen er også mere tilbøjelige til tidlig Alzheimers sygdom.