Brugada syndrom er en sjælden sygdom karakteriseret ved hjerteinvolvering. Det resulterer normalt i en øget puls (arytmi). Denne øgede puls kan i sig selv resultere i tilstedeværelse af hjertebanken, besvimelse eller endda død. (2)

Nogle patienter har muligvis ingen symptomer. På trods af denne kendsgerning og normalitet i hjertemusklen kan en pludselig ændring i hjertets elektriske aktivitet imidlertid være farlig.

Det er en genetisk patologi, der kan overføres fra generation til generation.

Den nøjagtige forekomst (antal tilfælde af sygdommen på et givet tidspunkt, i en given befolkning) er stadig ukendt. Men dens skøn er 5 / 10. Dette gør det til en sjælden sygdom, der kan være dødelig for patienter. (000)

Brugada syndrom påvirker hovedsageligt unge eller midaldrende personer. En mandlig overvægt er synlig i denne patologi, uden at der er en underliggende dårlig hygiejne i livet. På trods af denne mandlige overvægt kan kvinder også blive påvirket af Brugada syndrom. Dette større antal mænd, der er ramt af sygdommen, forklares af det forskellige mandlige / kvindelige hormonsystem. Faktisk ville testosteron, et udelukkende mandligt hormon, have en privilegeret rolle i patologisk udvikling.

Denne overvægt mellem mænd og kvinder er hypotetisk defineret ved et 80/20 forhold for mænd. I en befolkning på 10 patienter med Brugada syndrom er 8 generelt mænd og 2 kvinder.

Epidemiologiske undersøgelser har vist, at denne sygdom findes med en højere frekvens hos mænd i Japan og Sydøstasien. (2)

Ved Brugadas syndrom er primære tegn normalt synlige inden starten på en unormalt høj puls. Disse første tegn skal identificeres så hurtigt som muligt for at undgå komplikationer, og især hjertestop.

Disse primære kliniske manifestationer omfatter:

• elektriske abnormiteter i hjertet;
• hjertebanken
• svimmelhed.

Det faktum, at denne sygdom har en arvelig oprindelse og tilstedeværelsen af ​​tilfælde af dette syndrom i en familie, kan rejse spørgsmålet om sygdommens mulige tilstedeværelse hos individet.

Andre tegn kan kræve udviklingen af ​​sygdommen. Næsten 1 ud af 5 patienter, der lider af Brugada syndrom, har faktisk gennemgået atrieflimren (karakteristisk for en desynkroniseret aktivitet af hjertemusklen) eller endda præsentere en unormalt høj puls.

Tilstedeværelsen af ​​feber hos patienter øger deres risiko for at forværre symptomerne forbundet med Brugada syndrom.

I nogle tilfælde kan den unormale hjerterytme vedvare og føre til ventrikelflimren. Sidstnævnte fænomen svarer til en række unormalt hurtige og ukoordinerede hjertesammentrækninger. Normalt vender pulsen ikke tilbage til normal. Hjertemuskulaturens elektriske felt påvirkes ofte, hvilket forårsager stop i hjertepumpens funktion.

Brugada syndrom fører ofte til pludseligt hjertestop og derfor til subjektets død. De berørte personer er i de fleste tilfælde unge mennesker med en sund livsstil. Diagnosen skal være effektiv hurtigt for at etablere hurtig behandling og dermed undgå dødelighed. Denne diagnose er imidlertid ofte vanskelig at fastslå ud fra et synspunkt, hvor symptomerne ikke altid er synlige. Dette forklarer den pludselige død hos nogle børn med Brugada syndrom, der ikke viser synlige alarmerende tegn. (2)

Muskelaktiviteten i hjertet hos patienter med Brugada syndrom er normal. Anomalierne er placeret i den elektriske aktivitet af det.

På overfladen af ​​hjertet er der små porer (ionkanaler). Disse har evnen til at åbne og lukke med en regelmæssig hastighed, så calcium-, natrium- og kaliumioner kan passere inde i hjertets celler. Disse ioniske bevægelser er derefter oprindelsen til hjertets elektriske aktivitet. Et elektrisk signal kan derefter forplante sig fra toppen af ​​hjertemusklen nedad og dermed tillade hjertet at trække sig sammen og udføre sin rolle som blodpumpe.

Oprindelsen af ​​Brugada syndrom er genetisk. Forskellige genetiske mutationer kan være årsagen til sygdommens udvikling.

Det gen, der oftest er involveret i patologien, er SCN5A -genet. Dette gen spiller ind i frigivelsen af ​​information, der tillader åbning af natriumkanalerne. En mutation inden for dette gen af ​​interesse forårsager en ændring i produktionen af ​​proteinet, der tillader åbning af disse ionkanaler. I denne forstand reduceres strømmen af ​​natriumioner kraftigt, hvilket forstyrrer hjerteslag.

Tilstedeværelsen af ​​kun en af ​​de to kopier af SCN5A -genet gør det muligt at forårsage en lidelse i den ioniske strømning. Eller i de fleste tilfælde har en berørt person en af ​​disse to forældre, der har den genetiske mutation for det gen.

Derudover kan andre gener og eksterne faktorer også være årsagen til en ubalance i hjertemusklens elektriske aktivitet. Blandt disse faktorer identificerer vi: visse lægemidler eller en ubalance i natrium i kroppen. (2)

Sygdommen overføres by en autosomal dominerende overførsel. Enten er tilstedeværelsen af ​​kun en af ​​de to kopier af genet af interesse tilstrækkelig til, at personen kan udvikle den fænotype, der er forbundet med sygdommen. Normalt har en berørt person en af ​​disse to forældre, der har det muterede gen. I sjældnere tilfælde kan der imidlertid forekomme nye mutationer i dette gen. Disse sidstnævnte tilfælde vedrører personer, der ikke har et tilfælde af sygdommen i deres familie. (3)

Risikofaktorerne forbundet med sygdommen er genetiske.

Faktisk er overførslen af ​​Brugada syndrom autosomalt dominerende. Enten er tilstedeværelsen af ​​kun en af ​​de to kopier af det muterede gen nødvendig for, at individet vidner om sygdommen. I denne forstand, hvis en af ​​de to forældre præsenterer en mutation i genet af interesse, er lodret transmission af sygdommen meget sandsynlig.

Diagnosen af ​​sygdommen er baseret på en primær differentialdiagnose. Det er faktisk efter en lægeundersøgelse fra den praktiserende læge, der noterer sig de karakteristiske symptomer på sygdommen hos emnet, at sygdommens udvikling kan fremkaldes.

Efter dette kan et besøg hos en kardiolog anbefales for at bekræfte differentialdiagnosen eller ej.

Et elektrokardiogram (EKG) er guldstandarden for diagnosticering af dette syndrom. Denne test måler pulsen såvel som hjertets elektriske aktivitet.

I tilfælde af mistanke om Brugada syndrom gør brugen af ​​lægemidler som: ajmalin eller endda flecainid det muligt at påvise en forhøjelse af ST -segmentet hos patienter, der mistænkes for at have sygdommen.

Et ekkokardiogram og / eller Magnetic Resonance Imaging (MRI) kan være nødvendigt for at undersøge den mulige tilstedeværelse af andre hjerteproblemer. Derudover kan blodprøven måle niveauerne af kalium og calcium i blodet.

Genetiske tests er mulige for at identificere den mulige tilstedeværelse af en abnormitet i SCN5A -genet involveret i Brugada syndrom.

Standardbehandlingen for denne type patologi er baseret på implantation af en hjertedefibrillator. Sidstnævnte ligner en pacemaker. Denne enhed gør det muligt i tilfælde af en unormalt høj slagfrekvens at levere elektriske stød, så patienten kan genvinde en normal hjerterytme.

I øjeblikket findes der ingen lægemiddelterapi til behandling af sygdommen. Derudover kan der træffes nogle foranstaltninger for at undgå rytmiske lidelser. Dette er især tilfældet med udsættelse på grund af diarré (påvirker natriumbalancen i kroppen) eller endda feber, ved at tage passende lægemidler. (2)