Det er ikke altid let at diagnosticere Turners syndrom på et tidligt tidspunkt.

Imidlertid nævnes det undertiden i prænatalperioden om ultralydsabnormiteter. En prøve af fostervand kan derefter tillade en bestemt diagnose. Turners syndrom kan også påvises ved en fødselseksamen. Men oftest opdages det i ungdomsårene.

Diagnosen stilles ved hjælp af en karyotype, som er en analyse af kromosomerne, og som detekterer de tilstedeværende abnormiteter.