Indhold
Et barns fødsel er en stor lykke for enhver familie, forældre drømmer om, at deres baby bliver født sundt. Fødslen af et barn med enhver sygdom bliver en alvorlig test. Downs syndrom, som forekommer hos et ud af tusinde børn, skyldes tilstedeværelsen af et ekstra kromosom i kroppen, hvilket fører til forstyrrelser i barnets mentale og fysiske udvikling. Disse børn har mange somatiske sygdomme.
Downs sygdom er en genetisk anomali, en medfødt kromosomsygdom, der opstår som følge af en stigning i antallet af kromosomer. Børn med syndromet i fremtiden lider af stofskifteforstyrrelser og fedme, de er ikke fingerfærdige, fysisk dårligt udviklede, de har nedsat bevægelseskoordination. Et karakteristisk træk ved børn med Downs syndrom er langsom udvikling.
Det menes, at syndromet får alle børn til at ligne hinanden, men det er ikke tilfældet, der er mange ligheder og forskelle mellem babyer. De har visse fysiologiske træk, der er fælles for alle mennesker med Downs syndrom, men de har også træk, som er arvet fra deres forældre og ligner deres søstre og brødre. I 1959 forklarede den franske professor Lejeune, hvad der forårsagede Downs syndrom, han beviste, at dette var på grund af genetiske ændringer, tilstedeværelsen af et ekstra kromosom.
Normalt indeholder hver celle 46 kromosomer, halvdelen af børnene får fra moderen og halvdelen fra faderen. En person med Downs syndrom har 47 kromosomer. Tre hovedtyper af kromosomafvigelser er kendt i Downs syndrom, såsom trisomi, hvilket betyder tredobling af kromosom 21 og til stede i alle. Opstår som følge af en krænkelse af meioseprocessen. Translokationsformen udtrykkes ved tilknytningen af armen af et kromosom 21 til et andet kromosom; under meiose flytter begge ind i den resulterende celle.
Mosaikformen er forårsaget af overtrædelser af mitoseprocessen i en af cellerne på blastula- eller gastrulastadiet. Betyder tredobling af kromosom 21, kun til stede i derivater af denne celle. Den endelige diagnose i de tidlige stadier af graviditeten stilles efter opnåelse af resultaterne af en karyotypetest, der giver information om størrelsen, formen og antallet af kromosomer i en celleprøve. Det gøres to gange ved 11-14 uger og ved 17-19 uger af graviditeten. Så du kan præcist bestemme årsagen til fødselsdefekter eller lidelser i det ufødte barns krop.
Downs syndrom symptomer hos nyfødte
Diagnosen Downs syndrom kan stilles umiddelbart efter fødslen af et barn i henhold til karakteristiske træk, der er synlige selv uden genetiske undersøgelser. Sådanne børn er kendetegnet ved et lille rundt hoved, et fladt ansigt, en kort og tyk hals med en fold på bagsiden af hovedet, en mongoloid spalte i øjnene, en fortykkelse af tungen med en dyb langsgående fure, tykke læber, og fladtrykte aurikler med vedhæftende lapper. Talrige hvide pletter er noteret på iris i øjnene, øget ledmobilitet og svag muskeltonus observeres.
Benene og armene er mærkbart forkortede, de små fingre på hænderne er buede og kun forsynet med to bøjningsriller. Håndfladen har en tværgående rille. Der er en deformitet af brystet, skelning, dårlig hørelse og syn eller deres fravær. Downs syndrom kan ledsages af medfødte hjertefejl, leukæmi, lidelser i mave-tarmkanalen, patologi af udviklingen af rygmarven.
For at drage en endelig konklusion udføres en detaljeret undersøgelse af kromosomsættet. Moderne specielle teknikker giver dig mulighed for med succes at korrigere tilstanden af en baby med Downs syndrom og tilpasse den til det normale liv. Årsagerne til Downs syndrom er ikke fuldt ud forstået, men det er kendt, at med alderen bliver det sværere for en kvinde at føde et sundt barn.
Hvad skal man gøre, hvis et barn med Downs syndrom bliver født?
Hvis intet kan ændres, er en kvindes beslutning om at føde et sådant barn ufravigelig, og udseendet af en usædvanlig baby bliver en kendsgerning, så rådgiver eksperter mødre umiddelbart efter at have diagnosticeret et barn med Downs syndrom til at overvinde depression og gøre alt for at at barnet kan tjene sig selv. I nogle tilfælde er kirurgiske indgreb nødvendige for at eliminere en bestemt patologi, dette gælder for tilstanden af indre organer.
Det bør udføres ved 6 og 12 måneder, og i fremtiden, en årlig kontrol af skjoldbruskkirtlens funktionelle evne. Mange forskellige specialprogrammer er blevet skabt for at tilpasse disse fyre til livet. Fra de første leveuger skal der være et tæt samspil mellem forældre og barn, udvikling af motorik, kognitive processer og udvikling af kommunikation. Når de er fyldt 1,5 år, kan børn deltage i gruppetimer for at forberede sig til børnehaven.
I en alder af 3, efter at have identificeret et barn med Downs syndrom i en børnehave, giver forældre ham mulighed for at modtage yderligere specialklasser, kommunikere med jævnaldrende. Størstedelen af børn studerer selvfølgelig i specialiserede skoler, men almene skoler accepterer nogle gange sådanne børn.