Indhold
Sjældne og forældreløse sygdomme: hvad er det?
En sjælden sygdom er en sygdom, der rammer én ud af 2000 mennesker, det vil sige for Frankrig mindre end 30 personer for en given sygdom og i alt 000 til 3 millioner mennesker. En lang række af disse sygdomme siges også at være "forældreløse", fordi de ikke har gavn af medicin og tilstrækkelig pleje. Der er ringe interesse for forskning, fordi de ikke tilbyder en væsentlig kommerciel afsætningsmulighed. Også hvert år indsamler Telethon midler til at hjælpe med at fremme forskning i neuromuskulære sygdomme.
For information om forældreløse sygdomme: maladies-orphelines.fr
Cystisk fibrose
Cystisk fibrose, eller cystisk fibrose i bugspytkirtlen, er en sjælden arvelig genetisk lidelse. Det er hovedsageligt ansvarligt for åndedræts- og fordøjelsesproblemer, fordi sekretet (eller slim), der er til stede især i bronkierne, bugspytkirtlen, leveren, tarmene og kønsorganerne, er unormalt tykke. 6 personer (børn og voksne) lider af cystisk fibrose i Frankrig. Siden 000 er der blevet foretaget screening ved fødslen for alle nyfødte. Det muliggør, ved en tidlig diagnose, en hurtigere og mere tilpasset pleje af børn, der lider af cystisk fibrose.
For mere information: Overvind cystisk fibrose (http://www.vaincrelamuco.org/)
Duchenne muskeldystrofi
Den mest almindelige og bedst kendte degenerative muskelsygdom på grund af fravær eller ændring af et protein: dystrofin. Det er en arvelig sygdom forbundet med sex. Det er karakteriseret ved et progressivt tab af muskelstyrke og respiratorisk eller hjertesvigt. Det overføres af kvinder, men rammer kun drenge. Omkring 5 patienter i Frankrig.
For at finde ud af mere: Den franske forening mod myopatier (http://www.afm-france.org/)
leukodystrophies
Dette komplekse navn betegner en gruppe af forældreløse genetiske sygdomme. De ødelægger centralnervesystemet (hjerne og rygmarv) hos børn og voksne. De påvirker myelin, et hvidt stof, der omslutter nerverne som en elektrisk kappe. Ved leukodystrofier sikrer myelin ikke længere den korrekte ledning af nervemeddelelser. Det dannes ikke, forringes eller er for rigeligt. Hver sag er unik, men konsekvenserne er altid særligt alvorlige. Denne sygdom rammer mindre end 500 mennesker i Frankrig.
For at finde ud af mere: den europæiske forening mod leukodystrofier, ELA (https://ela-asso.com/)
Amyotrofisk lateral sklerose eller Charcots sygdom
ALS er skade på motoriske neuroner placeret i rygmarvens forhorn og motorkernerne i de sidste kranienerver. Oprindelsen af denne fatale og uhelbredelige tilstand er ukendt. Døden indtræffer i gennemsnit inden for to til fem år efter diagnosen og skyldes i langt de fleste tilfælde en luftvejsforstyrrelse, forværret af bronkial sekundær infektion. Omkring 8 patienter har det.
For mere information: The Brain and Spinal Cord Institute (ICM) (http://icm-institute.org/fr)
Marfan syndrom
Det er en sjælden arvelig genetisk sygdom, hvor bindevævet er ændret (det er det væv, der sikrer sammenhængen og støtten af de forskellige organer i kroppen). Meget forskellige organer (øjne, hjerte, led, knogler, muskler, lunger) kan derfor blive påvirket. Marfans syndrom påvirker både drenge og piger.
Det anslås, at omkring 20 mennesker er ramt af denne sygdom i Frankrig.
For at få mere at vide: foreningen Vivre Marfan (http://vivremarfan.org)
Sickle celle anæmi
Seglcelleanæmi eller "seglcelleanæmi" er en arvelig genetisk sygdom karakteriseret ved ændring af hæmoglobin, et protein, der sikrer transporten af ilt i blodet. Denne sygdom manifesterer sig hos drenge såvel som hos piger, hvis begge forældre er transmittere. Der er omkring 15 tilfælde i Frankrig.
For at få mere at vide: Foreningen til information og forebyggelse af seglcellesygdom (http://www.apipd.fr/)
Osteogenesis imperfecta eller glasknoglesygdom
Det er en sjælden arvelig genetisk sygdom, karakteriseret ved stor knogleskørhed. Således brækker knoglerne let, selv efter et godartet traume (fald fra sin højde, glide...). Det optræder i forskellige aldre, nogle gange i barndommen, nogle gange i voksenalderen. Det rammer både drenge og piger. I Frankrig har 3 til 000 mennesker osteogenesis imperfecta.
For at finde ud af mere: sammenhængen mellem osteogenesis imperfecta (http://www.aoi.asso.fr/)
Vil du tale om det mellem forældre? At give din mening, at bringe dit vidnesbyrd? Vi mødes på https://forum.parents.fr.
Vil du tale om det mellem forældre? At give din mening, at bringe dit vidnesbyrd? Vi mødes på https://forum.parents.fr.
Po dua te per kte bised