Monoklonal gammopati (GM) defineres ved tilstedeværelse i serum og / eller urin af et monoklonalt immunglobulin. Det kan være forbundet med en ondartet hæmopati, ellers kaldes det monoklonal gammopati af ubestemt betydning (GMSI).

Til diagnosen gør mikrobiologiske undersøgelser det muligt at identificere det monoklonale immunglobulin i overflod. Kliniske, biologiske og radiologiske manifestationer kan pege på en hæmopati, hvorimod diagnosen af ​​et GMSI er en differentialdiagnose.

Definition

Monoklonal gammopati (GM) defineres ved tilstedeværelse i serum og / eller urin af et monoklonalt immunglobulin. Immunglobuliner er proteiner i humant plasma, der har immunegenskaber. De syntetiseres i plasmaceller, celler i lymfoidsystemet dannet i milten og lymfeknuder. GM vidner derfor om spredning af en klon af plasmaceller, der producerer et monoklonalt immunglobulin.

Typer

GM'er kan inddeles i 2 kategorier:

• Monoklonale gammopatier forbundet med hæmatologiske maligniteter
• Monoklonale gammopatier med ubestemt betydning (GMSI)

Årsager

For monoklonale gammopatier forbundet med maligne hæmopatier er hovedårsagerne:

• Multipelt myelom: knoglemarvs tumor dannet ved en spredning af unormale plasmaceller
• Makroglobulinæmi (Waldenströms sygdom): tilstedeværelse i unormale mængder i plasmaet af makroglobulin
• B -lymfom

GMSI kan være forbundet med forskellige ikke-maligne patologier:

• Autoimmune sygdomme (reumatoid polyathritis, Sjögrens syndrom, systemisk lupus)
• Virale infektioner (mononukleose, skoldkopper, HIV, hepatitis C)
• Bakterielle infektioner (endokarditis, osteomyelitis, tuberkulose)
• Parasitære infektioner (leishmaniasis, malaria, toxoplasmose)
• Kroniske sygdomme som kronisk cholecystitis (betændelse i galdeblæren)
• Forskellige andre tilstande såsom familiær hyperkolesterolæmi, Gauchers sygdom, Kaposis sarkom, lav, leversygdom, myasthenia gravis (forstyrrelse i overførsel af nerveimpulser fra nerve til muskel), anæmi eller thyrotoksikose

diagnostisk

GM opdages ofte i øvrigt under laboratorietests udført af andre årsager.

For at identificere det overflodige monoklonale middel er de mest nyttige tests:

• Elektroforese af serumproteiner: en teknik, der gør det muligt at identificere og adskille proteiner i et serum under virkning af et elektrisk felt
• Immunfiksering: en teknik, der gør det muligt at påvise og skrive monoklonale immunglobuliner
• Immunoglobulinassay: en proces, der adskiller proteiner fra plasma og identificerer dem på grundlag af påviselige immunologiske reaktioner, de producerer

Derefter går diagnosen igennem på udkig efter årsagen til GM. Forskellige kliniske, biologiske eller radiologiske manifestationer skulle tyde på myelomatose:

• Vægttab, inflammatoriske knoglesmerter, patologiske brud
• Anæmi, hypercalcæmi, nyresvigt

Andre manifestationer peger straks på en hæmopati:

• Lymfadenopati, splenomegali
• Abnormiteter i blodtalet: anæmi, trombocytopeni, overdreven lymfocytose
• Syndrom d'hyperviscosité

GMSI er defineret som GM uden kliniske eller laboratorietegn på hæmatologisk malignitet. I klinisk rutine er dette en diagnose af eksklusion. Kriterierne, der bruges til at definere et GMSI, er:

• Monoklonal komponenthastighed <30 g/l 
• Relativ stabilitet over tid af den monoklonale komponent 
• Normalt serumniveau af andre immunglobuliner
• Fravær af ødelæggende knogleskade, anæmi og nyresygdom

Forekomsten af ​​GMSI stiger med alderen fra 1% ved 25 år til mere end 5% efter 70 år.

GMSI er normalt asymptomatisk. Det monoklonale antistof kan imidlertid binde til nerver og forårsage følelsesløshed, prikken og svaghed. Mennesker med tilstanden er mere tilbøjelige til at få ødelæggelse af knoglevæv og brud.

Når GM er forbundet med en anden sygdom, er symptomerne symptomer på sygdommen.

Desuden kan monoklonale immunglobuliner forårsage relativt sjældne komplikationer:

• Amyloidose: aflejringer af fragmenter af monoklonale proteiner i forskellige organer (nyrer, hjerte, nerver, lever), som kan være årsag til svigt af disse organer
• Plasma hyperviscosity syndrom: det er ansvarligt for synsforstyrrelser, neurologiske tegn (hovedpine, svimmelhed, døsighed, årvågenhed) og hæmoragiske tegn
• Kryoglobulinæmi: sygdomme forårsaget af tilstedeværelse i blodet af immunglobuliner, der udfældes, når temperaturen er under 37 °. De kan forårsage hudmanifestationer (purpura, Raynauds fænomen, ekstremitetsnekrose), polyartralgi, neuritis og glomerulære nefropatier.

For IMG'er anbefales ingen behandling. Nylige undersøgelser viser, at IMGT'er med tilhørende knogletab kan have fordel af behandling med bisphosphonater. Hver 6. til 12. måned skal patienterne gennemgå en klinisk undersøgelse og udføre serum- og urinproteinelektroforese for at vurdere sygdomsprogression.

I andre tilfælde er behandlingen årsagen.

I en andel af op til 25% af tilfældene observeres udviklingen af ​​et GMSI mod en malign hæmatologisk sygdom. Personer med GMSI følges med fysiske, blod- og undertiden urinprøver cirka to gange om året for at kontrollere, om det er muligt at udvikle sig til en kræftsygdom. Hvis progression opdages tidligt, kan symptomer og komplikationer forebygges eller behandles tidligere.