Når vi venter barn, bekymrer vi os, vi tænker på sygdom, handicap, til utilsigtet død nogle gange. Og hvis jeg havde frygt, tænkte jeg aldrig over dette syndrom, for jeg vidste det åbenbart ikke. At min første datter, min skønne lille Ornella som i dag er 13 år, kunne lide af en uhelbredelig sygdom var ikke til at høre. Sygdommen har gjort sit arbejde. En dag, da hun var 4 år gammel, fandt vi ud af, at hun i det skjulte og fuldstændig havde mistet talen. Hans sidste sætning var et spørgsmål til Gad, hans far. Denne sætning var: "Mor er der?" “. Han boede stadig hos os på det tidspunkt.
Da jeg var gravid med Ornella, følte jeg mig hverken så forkælet eller særlig forkælet. Jeg fik endda et par store stød, da ultralyden for eksempel afslørede en lidt tyk hals, så var diagnosen Downs syndrom udelukket. Puha, tænkte jeg nok, da en meget værre sygdom allerede fortærede mit barn. I dag ser jeg som et tegn på denne mangel på lethed og dette fravær af ægte glæde under min graviditet. Jeg følte en følelse af distance til mødrene, der læste bøgerne om babyer og pynter de små rum i eufori... Jeg husker stadig et øjeblik, hvor jeg shoppede med min mor og købte beige linnedgardiner oversået med bier.
Karens kamp inspirerede til en tv-film, "Tu vivras ma fille", som blev sendt på TF1 i september 2018.
Find traileren:
Kort efter fødte jeg. Og så, ret hurtigt, foran denne baby, der græd meget, som bestemt ikke klarede sine nætter, Gad og jeg var bekymrede. Vi tog på hospitalet. Ornella led af et "leveroverløb". At overvåge. Hurtigt var det nødvendigt at foretage yderligere undersøgelser, som førte til dommen. Ornella lider af en "overbelastningssygdom", Sanfilippos sygdom. Efter at have beskrevet, hvad han kunne forvente, talte lægen om hans forventede levetid på tolv til tretten år og den totale mangel på behandling. Efter det chok, der bogstaveligt talt udslettede os, spurgte vi ikke rigtig os selv, hvilken holdning vi skulle have, det gjorde vi.
Med al verdens vilje besluttede vi at finde kuren til at redde vores datter. Socialt valgte jeg. Livet ved siden af "det" eksisterede ikke længere. Jeg har udelukkende knyttet forbindelser til mennesker, der kan hjælpe mig med at forstå sjældne sygdomme. Jeg kom tættere på først et medicinsk hold, derefter på et australsk videnskabeligt hold... Vi smøgede ærmerne op. Måned efter måned, år efter år fandt vi offentlige og private aktører, som kunne hjælpe os. De var venlige nok til at forklare mig, hvordan man udvikler et lægemiddel, men ingen ønskede at komme ind i dette behandlingsprogram for Sanfilippo sygdom. Det skal siges, at det er en ofte underdiagnosticeret sygdom, at der er 3 til 000 tilfælde i den vestlige verden. I 4, da min datter var et år gammel, oprettede jeg en forening, Sanfilippo Alliance, for at bringe stemmen til familier til børn, der er ramt af denne sygdom. Det er på denne måde, omgivet og omgivet, at jeg kunne turde sætte mit program op, spore min vej mod behandlingen. Og så blev jeg gravid med Salomé, vores anden datter, som vi ville så gerne. Jeg kan sige, at hendes fødsel var det største lykkeøjeblik siden annonceringen af Ornellas sygdom. Mens jeg stadig var på fødeafdelingen, fortalte min mand, at der var faldet 000 € ind i foreningens statskasse. Vores bestræbelser på at finde midler gav endelig pote! Men mens vi jagtede en løsning, takkede Ornella nej.
I samarbejde med en læge kunne jeg i begyndelsen af 2007 etablere genterapiprojektet, designe vores program, gennemføre de nødvendige prækliniske undersøgelser. Det tog to års arbejde. På omfanget af Ornellas liv virker det langt, men vi var ret super hurtige.
Da vi flirtede med luftspejlingen fra de første kliniske forsøg, afviste Ornella igen. Det er det, der er forfærdeligt i vores kamp: de positive impulser, de giver os, udslettes af smerten, denne permanente base af tristhed, som vi føler i Ornella. Vi så de lovende resultater hos mus og besluttede at skabe SanfilippoTherapeutics, som blev til Lysogen. Lysogen er min energi, min kamp. Heldigvis lærte mine studier og den erfaring, jeg fik under mit første professionelle liv, mig at kaste mig ud i et vakuum og arbejde med komplekse emner, fordi dette felt var ukendt for mig. Alligevel har vi bragt bjerge ned: Saml midler, ansæt teams, omgiv dig med fantastiske mennesker og mød de første aktionærer. For ja, Lysogene er en unik samling af fremragende talenter, som alle sammen har opnået den bedrift at kunne starte de første kliniske forsøg præcis seks år efter annonceringen af min datters sygdom. I mellemtiden bevægede alt sig også omkring os på et personligt plan: ofte flyttede vi, ændrede den hjemlige organisation, når det var nødvendigt at ændre ting for at forbedre trivslen for Ornella eller hendes lillesøster. Salome. Jeg støder på uretfærdigheder, og Salomé følger efter. Salome tager det og udholder det. Jeg er meget stolt af hende. Hun forstår det selvfølgelig, men sikke en uretfærdighed for hende at have følelsen af at gå efter. Jeg ved det, og jeg prøver at balancere så meget som muligt og give os så meget tid som muligt for os begge, et tidspunkt hvor min lillesøster kan se hvor meget jeg elsker hende alle sammen. Ornellas kohorte af problemer omgiver os som en tåge, men vi ved, hvordan man holder hinanden i hånden.
Det første kliniske forsøg, i 2011, tillod administrationen af det udviklede produkt. Det udførte arbejde og dets succeser er skelsættende, fordi mange har forstået, at de kunne være nyttige for andre sygdomme i centralnervesystemet. Forskning kan overføres. Denne faktor er interessant for investorerne ... Vores mål er at kunne bremse sygdommen. Den eksperimentelle behandling fra 2011 gjorde det allerede muligt at dulme og dæmme op for hyperaktivitet og søvnforstyrrelser, som nogle gange forhindrer børn i at sove flere dage i træk. Vores nye, mere kraftfulde behandling burde gøre det meget bedre. Ornella havde sin chance, og jeg må se hende smuldre. Men hendes smil, hendes intense blik støtter mig, da vi lancerer vores andet kliniske forsøg, i Europa og USA; og fortsætte vores arbejde med håbet om positivt at ændre livet for andre små patienter, dem født som Ornella med denne sygdom.
Ganske vist er jeg nogle gange blevet misforstået, sort bold, endda dårligt behandlet på lægemøder; eller ignoreret af lejlighedsudlejningsfirmaer, som ikke accepterer de nødvendige ordninger for min datters trivsel. Sådan her. Jeg er en fighter. Det, jeg med sikkerhed ved, er, at vi alle har kapaciteten, uanset vores drøm, til at kæmpe de rigtige kampe.