Marfans syndrom og graviditet: hvad du behøver at vide

Marfan syndrom er en sjælden genetisk sygdom, med autosomal dominant transmission, som rammer både kvinder og mænd. Denne type genetisk overførsel betyder, at "når en forælder er påvirket, er risikoen for hvert barn for at blive ramt 1 ud af 2 (50 %), uanset køn”, forklarer Dr. Sophie Dupuis Girod, som arbejder på Marfan Disease and Rare Vascular Diseases Competence Center, i CHU de Lyon. Det anslås, at hver femte person er ramt.

"Det er en sygdom kaldet bindevæv, det vil sige støttevæv, med en svækkelse, der kan påvirke flere væv og flere organer”, forklarer Dr. Dupuis Girod. Det påvirker kroppens støttevæv, som er særligt til stede i huden og store arterier, inklusive aorta, som kan stige i diameter. Det kan også påvirke fibrene, der holder linsen, og forårsage dislokation af linsen.

Mennesker med Marfans syndrom er ikke altid genkendelige, selvom det har vist sig, at disse ofte er det høj, med lange fingre og ret mager. De kan vise stor fleksibilitet, ledbånds- og ledhyperlaksitet eller endda strækmærker.

Der er dog bærere af den genetiske mutation, som har få tegn, og andre, der viser mange tegn, nogle gange inden for samme familie. Man kan nås med en meget varierende sværhedsgrad.

Kan vi overveje graviditet med Marfans syndrom?

"Det vitale element i Marfans sygdom er brud på aorta: når aorta er for udvidet, som en ballon, der er pustet for meget op, er der risiko for, at væggen bliver for tynd. og pauser”, forklarer Dr. Dupuis-Girod.

På grund af den øgede blodgennemstrømning og de hormonelle ændringer, det inducerer, er graviditet en risikabel periode for alle berørte kvinder. Fordi disse ændringer kunne være ledsaget afen øget risiko for udvidelse af aorta eller endda dissektion af aorta hos den kommende mor.

Når aortadiameteren er større end 45 mm, er graviditet kontraindiceret, fordi risikoen for død som følge af bristet aorta er høj, siger Dr. Dupuis-Girod. Aortakirurgi anbefales så før en eventuel graviditet.

Under 40 mm i aortadiameter er graviditeter tilladt, mensmellem 40 og 45 mm i diameter, skal du være yderst forsigtig.

I deres anbefalinger til håndtering af graviditet hos en kvinde med Marfans syndrom specificerer Biomedicin Agency og National College of Gynecologists and Obstetricians of France (CNGOF), at risikoen for aortadissektion eksisterer"uanset aortadiameteren", Men at denne risiko"betragtes som lille, når diameteren er mindre end 40 mm, men anses for stor over, især over 45 mm".

Dokumentet specificerer, at graviditet er kontraindiceret, hvis patienten:

• Præsenteret med en aortadissektion;
• Har en mekanisk ventil;
• Har en aortadiameter større end 45 mm. Mellem 40 og 45 mm skal afgørelsen tages fra sag til sag.

Hvordan forløber en graviditet, når man har Marfans syndrom?

Hvis moderen er bærer af Marfans syndrom, bør der foretages en aorta-ultralyd af en kardiolog med kendskab til syndromet i slutningen af ​​første trimester, i slutningen af ​​andet trimester og månedligt i tredje trimester samt ca. en måned efter fødslen.

Graviditeten skal fortsætte på betablokkerbehandling, i fuld dosis, hvis det er muligt (bisoprolol 10 mg for eksempel), i samråd med fødselslægen, noterer CNGOF i sine anbefalinger. Denne beta-blokker behandling, ordineret til beskytte aorta, bør ikke stoppes, også under fødslen. Amning er så ikke mulig på grund af passagen af ​​betablokkeren i mælken.

Det skal bemærkes, at behandling med en konverteringsenzymhæmmer (ACE) eller sartans er kontraindiceret under graviditet.

Hvis kun ægtefællen er ramt, vil graviditeten blive fulgt som en sædvanlig graviditet.

Hvad er risiciene og komplikationerne ved Marfans syndrom under graviditet?

Den største risiko for den kommende mor er at have en aorta dissektionog at skulle gennemgå en akut operation. For fosteret, hvis den kommende mor har en meget alvorlig komplikation af denne type, er der risiko for føtal nød eller død. Hvis ultralydsovervågning afslører en betydelig risiko for aortadissektion eller -ruptur, kan det være nødvendigt at foretage et kejsersnit og føde barnet for tidligt.

Marfans syndrom og graviditet: hvad er risikoen for, at barnet også er ramt?

"Når en forælder er påvirket, er risikoen for, at hvert barn bliver påvirket (eller i det mindste en bærer af mutationen) 1 ud af 2 (50 %), uanset køn”, forklarer Dr. Sophie Dupuis Girod.

Den genetiske mutation forbundet med Marfans sygdom er ikke nødvendigvis overføres af en forælder, det kan også optræde ved befrugtningen, hos et barn, som ingen af ​​forældrene er bærere af.

Kan der stilles en prænatal diagnose for at identificere Marfans syndrom in utero?

Hvis mutationen er kendt og identificeret i familien, er det muligt at stille en prænatal diagnose (PND), at vide om fosteret er påvirket, eller endda en præ-implantationsdiagnose (PGD) efter in vitro fertilisering (IVF).

Hvis forældrene ikke ønsker at fortsætte graviditeten til termin, hvis barnet er ramt, og de ønsker at ty til en medicinsk afbrydelse af graviditeten (IMG) i dette tilfælde, kan der foretages en prænatal diagnose. Men dette DPN tilbydes kun efter ønske fra parret.

Hvis parret overvejer en IMG, hvis det ufødte barn har Marfans syndrom, vil deres fil blive analyseret i Prenatal Diagnostic Center (CDPN), som vil kræve godkendelse. Mens man godt ved detdet er ikke muligt at vide, hvor stor skade det ufødte barn vil få, kun hvis han er bærer eller ej af den genetiske mutation.

Kan der stilles en præ-implantationsdiagnose for at forhindre, at fosteret bliver påvirket?

Hvis et af de to medlemmer af parret er bærer af den genetiske mutation forbundet med Marfans syndrom, er det muligt at ty til præimplantationsdiagnose for at implantere et embryo i livmoderen, som ikke vil være bærer.

Dette indebærer imidlertid, at man skal ty til in vitro-fertilisering og derfor til et forløb med medicinsk assisteret forplantning (MAP), en lang og medicinsk tung procedure for parret.

Graviditet og Marfans syndrom: hvordan vælger man barsel?

Graviditet med Marfans syndrom kræver opfølgning på et fødehospital, hvor personalet har erfaring med at tage sig af gravide med dette syndrom. Der er alle en liste over henvisningsbarsler, offentliggjort på hjemmesiden marfan.fr.

"I de gældende anbefalinger skal der være et center med hjertekirurgisk afdeling på stedet, hvis aortadiameteren i tidlig graviditet er større end 40 mm”, specificerer Dr. Dupuis-Girod.

Bemærk, at denne specificitet ikke har noget at gøre med barselstypen (I, II eller III), hvilket ikke er et kriterium for valg af barsel her. I fakta, referent barsel for Marfan syndrom er generelt i store byer, og derfor niveau II eller endda III.

Graviditet og Marfans syndrom: kan vi få epidural?

"Det er nødvendigt, at de anæstesilæger, der kan gribe ind, advares, fordi der kan være tale om enten en skoliose eller en dural ektasi, det vil sige en udvidelse af den sæk (dural), som indeholder rygmarven. Du skal muligvis lave en MR- eller CT-scanning for at vurdere muligheden for at få epidural anæstesi”, siger Dr. Dupuis-Girod.

Graviditet og Marfans syndrom: er fødslen nødvendigvis udløst eller ved kejsersnit?

Leveringstypen vil blandt andet afhænge af aortadiameteren og bør diskuteres igen fra sag til sag.

”Hvis moderens hjertesituation er stabil, bør fødsel som udgangspunkt ikke overvejes før 37 uger. Fødsel kan gennemføres vaginalt, hvis aortadiameteren er stabil, mindre end 40 mm, forudsat at epidural er mulig. Et uddrivningshjælpemiddel med pincet eller sugekop vil nemt blive tilbudt for at begrænse uddrivningsindsatsen. Ellers vil fødslen ske ved kejsersnit, idet man altid sørger for at undgå variationer i blodtrykket.”, tilføjer specialisten.

Kilder og yderligere information:

• https://www.marfan.fr/signes/maladie/grossesse/
• https://www.agence-biomedecine.fr/IMG/pdf/recommandations-pour-la-prise-en-charge-d-une-grossesse-chez-une-femme-presentant-un-syndrome-de-marfan-ou-apparente.pdf
• https://www.assomarfans.fr