Le Prader-Willi syndrom (PWS) er en sygdom karakteriseret ved fødslen af mangel på muskeltonus (hypotoni), lavere end normal vægt og højde og problemer med at spise, efterfulgt af tidlig fedme forbundet med overdreven mad i barndommen. Ifølge forekomsten af denne sygdom på grund af en genetisk abnormitet anslås til 1 pr. 50 indbyggere. De involverede gener er placeret på en del du kromosom 15. Ud over kønskromosomer er der for hvert kromosompar arvet den ene kopi fra moderen og den anden fra faderen.
Under normale omstændigheder er gener i denne region inaktive på maternal kromosom 15, men aktive på faderlig kromosom 15. Men hos spædbørn med PWS er denne region af det paternale kromosom inaktiv eller mangler. Forskere ved Duke University i USA er på det lovende spor af en behandling, da det er lykkedes dem at udvikle et stof i stand til at aktivere denne del på den moderlige kopi af genet i syge mus.
Mus vokser bedre og lever længere
Sidstnævnte udviklede sig dårligt, ligesom spædbørn med PWS, og overlevede ikke. Medicin kaldet UNC0642 retter sig mod modergener, fordi i modsætning til faderlige gener er disse rutinemæssigt tilgængelige hos patienter med PWS. Med denne behandling udviste de behandlede mus vækst og vægtforøgelse højere end ubehandlede mus. Derudover overlevede 15 % af dem til voksenalderen uden at vise alvorlige bivirkninger.
Medicinen virker ved at hæmme aktiviteten af et protein kaldet G9a, som sammen med andre proteiner samler moderens gener tæt i kromosomet. Mens undersøgelsen generelt viser, at stoffet lover, mener forskere, at der stadig er behov for flere undersøgelser. De ønsker at vurdere dens effekt på andre symptomer på sygdommen, der opstår senere, omkring 2 års alderen, som f.eks. tvangsmæssigt overarbejde og fedme.