Hvad er Turners syndrom?

Le Turner syndrom (undertiden kaldet gonadal dysgenese) er en genetisk sygdom som kun rammer kvinder. Anormaliteten vedrører et af X -kromosomerne (kønskromosomerne). Turners syndrom påvirker cirka 1 ud af 2 kvinder og får ofte diagnosen flere år efter fødslen, i ungdomsårene. De vigtigste symptomer er kort statur og unormal funktion af æggestokkene. Turners syndrom er opkaldt efter den amerikanske læge, der opdagede det i 1938, Henri Turner.

Mænd har 46 kromosomer, herunder to såkaldte kønskromosomer kaldet XY. Den genetiske formel for en mand er 46 XY. Kvinder har også 46 kromosomer, herunder to kønskromosomer kaldet 46 XX. Den kvindelige genetiske formel er derfor 46 XX. Hos kvinder med Turners syndrom indeholder den genetiske kombination et enkelt X -kromosom, så den genetiske formel for en kvinde med Turners syndrom er 45 X0. Enten mangler disse kvinder et X -kromosom, eller også eksisterer X -kromosomet, men har en abnormitet kaldet en deletion. Der er derfor altid en kromosomal mangel.

Giv en kommentar