Achondroplasi er faktisk en særlig type chondrodyplasi, enten er en form for indsnævring og / eller forlængelse af lemmerne. Denne sygdom er karakteriseret ved:

- rhizomelia: som påvirker roden af ​​lemmerne, enten låret eller armene;

-hyper-lordose: accentuering af dorsale krumninger;

- brachydactyly: unormalt lille størrelse på fingrene og / eller tæernes falanger

- makrocephali: unormalt stor størrelse af kraniekredsen

- hypoplasi: forsinket vækst af et væv og / eller et organ.

Etnologisk betyder achondroplasi "uden dannelse af brusk". Denne brusk er et hårdt, men fleksibelt væv, der udgør en del af skeletets sammensætning. Ikke desto mindre er det i denne patologi ikke et spørgsmål om en dårlig dannelse på bruskniveauet, men om et problem i ossifikationen (knogledannelse). Dette gælder mere for lange knogler, såsom arme og ben.

Emnerne ramt af achondroplasi vidner om en lille opbygning. Den gennemsnitlige højde for en mand med achondroplasi er 1,31 m og en syg kvindes 1,24 m højde.

De særlige egenskaber ved sygdommen resulterer i en stor størrelse af bagagerummet, men en unormalt lille størrelse af arme og ben. Omvendt er macrocephaly generelt forbundet, hvilket er defineret ved en forstørrelse af kraniekredsen, især i panden. Disse patienters fingre er normalt små med en synlig afvigelse af langfingeren, hvilket resulterer i formen af ​​trehåndshånden.

Der er visse sundhedsproblemer, der kan være forbundet med achondroplasi. Dette er især tilfældet med åndedrætsanomalier med vejrtrækning, der ses at bremse af sprøjter med perioder med apnø. Derudover er fedme og øreinfektioner ofte forbundet med sygdommen. Postural problemer er også synlige (hyper-lordose).

Potentielle komplikationer kan opstå, såsom spinal stenose eller indsnævring af rygmarvskanalen. Dette resulterer i komprimering af rygmarven. Disse komplikationer er normalt tegn på smerter, svaghed i benene og prikkende fornemmelser.

I mindre frekvens er udseende af hydrocephalus (alvorlig neurologisk abnormitet) mulig. (2)

Det er en sjælden sygdom, hvis forekomst (antal tilfælde i en given befolkning på et givet tidspunkt) er 1 ud af 15 fødsler. (000)

De kliniske manifestationer af achondroplasi manifesteres ved fødslen ved:

- unormalt lille størrelse af lemmerne med rhizomelia (skade på lemmernes rødder);

- en unormalt stor størrelse af bagagerummet

- en unormalt stor størrelse af kraniekredsen: makrocephali;

- hypoplasi: forsinket vækst af et væv og / eller et organ.

En forsinkelse i motorikken er også signifikant for patologien.

Andre konsekvenser kan være forbundet, såsom søvnapnø, tilbagevendende øreinfektioner, høreproblemer, tandoverlapninger, thoracolumbar kyphose (deformation af rygsøjlen).

I de mest alvorlige tilfælde af sygdommen kan en kompression af rygmarven være relateret til, at den forårsager apnø -situationer, en forsinkelse i udviklingen og pyramideformede tegn (alle forstyrrelser i motorik). Derudover er hydrocephalus også sandsynlig, hvilket fører til neurologiske underskud og hjerte -kar -sygdomme.

Mennesker med sygdommen har en gennemsnitlig højde på 1,31 m for mænd og 1,24 m for kvinder.

Derudover findes fedme i vid udstrækning hos disse patienter. (1)

Oprindelsen af ​​achondroplasi er genetisk.

Faktisk skyldes udviklingen af ​​denne sygdom mutationer i FGFR3 -genet. Dette gen muliggør dannelsen af ​​det protein, der er involveret i udvikling og regulering af knogle- og hjernevæv.

Der er to specifikke mutationer i dette gen. Ifølge forskerne forårsager disse mutationer for meget aktivering af proteinet, hvilket forstyrrer udviklingen af ​​skelettet og fører til knogledeformiteter. (2)

Sygdommen overføres ved en autosomal dominerende proces. Eller at kun en af ​​de to kopier af det muterede gen af ​​interesse er tilstrækkelig til, at individet udvikler den tilhørende syge fænotype. Patienter med achondroplasi arver derefter en kopi af det muterede FGFR3 -gen fra en af ​​de to syge forældre.

Ved denne overførselsform er der derfor en 50% risiko for at overføre sygdommen til afkommet. (1)

Personer, der arver begge muterede kopier af genet af interesse, udvikler en alvorlig form for sygdommen, hvilket resulterer i alvorlig indsnævring af lemmer og knogler. Disse patienter er normalt født for tidligt og dør kort tid efter fødslen af ​​respirationssvigt. (2)

Risikofaktorerne for sygdommen er genetiske.

Faktisk overføres sygdommen via en autosomal dominerende overførsel vedrørende FGFR3 -genet.

Dette transmissionsprincip afspejler, at den unikke tilstedeværelse af en enkelt kopi af det muterede gen er tilstrækkelig til udviklingen af ​​sygdommen.

I denne forstand har en person med en af ​​sine to forældre, der lider af denne patologi, en 50% risiko for at arve det muterede gen og dermed også udvikle sygdommen.

Diagnosen af ​​sygdommen er først og fremmest differentiel. I betragtning af de forskellige tilknyttede fysiske egenskaber: rhizomelia, hyper-lordosis, brachydactyly, macrocephaly, hypoplasia osv. Kan lægen hypotetisere sygdommen hos emnet.

I forbindelse med denne første diagnose gør genetiske tests det muligt at fremhæve den mulige tilstedeværelse af det muterede FGFR3 -gen.

Behandlingen af ​​sygdommen begynder med en deraf følgende forebyggelse. Dette hjælper med at forhindre udvikling af komplikationer, som kan være dødelige, hos patienter med achondroplasi.

Kirurgi for hydrocephalus er ofte nødvendig hos nyfødte. Derudover kan andre kirurgiske procedurer udføres for at forlænge lemmerne.

Øreinfektioner, øreinfektioner, høreproblemer osv. Behandles med passende medicin.

At ordinere taleterapikurser kan være nyttigt for visse syge personer.

Adenotonsillektomi (fjernelse af mandler og adenoider) kan udføres ved behandling af søvnapnø.

Tilføjet til disse behandlinger og operationer anbefales ernæringsmæssig overvågning og kost generelt til syge børn.

Forventet levetid for syge er lidt lavere end levetiden for den generelle befolkning. Desuden kan udviklingen af ​​komplikationer, især kardiovaskulære, have negative konsekvenser for patienternes vitale prognose. (1)