Antek er 15 år og har et par simple drømme. Han vil gerne i skole og møde venner. Træk vejret uden åndedrætsværn og stå ud af sengen på dine egne fødder. Hans mor Barbaras drømme er endnu enklere: "Det er nok, hvis han sætter sig ned, bevæger sig, spiser noget eller skriver en e-mail med hele hånden, ikke kun tommelfingeren." En chance for dem begge er et nyt stof, som i Polen... ikke vil være det.
Antek Ochapski har SMA1, en akut form for spinal muskelatrofi. Hans følelse og berøring forstyrres ikke, og hans kognitive og følelsesmæssige udvikling er normal. Drengen dimitterede folkeskolen med udmærkelse, og gennemsnittet for tredje klasse var 5,4. Nu studerer han på et gymnasium i Konin på individuel basis derhjemme. Han vender tilbage til skolen en gang om ugen og integrerer sig med klassen. Han har en masse fritidsaktiviteter: genoptræning, møder med en talepædagog og en psykolog. Derudover er der ugentlige besøg af læge og sygeplejerske. Kun om lørdagen har hun fri, oftest går hun i biografen med sin mor og veninde Wojtek. Han er meget glad for science fiction-film.
Korrekt familiepleje forsinkede udviklingen af sygdommen, men stoppede den ikke. Som fru Barbara siger, kæmper de for hver måned. “Antek lever på kredit. Men han skylder udelukkende sit liv til sig selv. Han har et fantastisk overlevelsesinstinkt, han giver aldrig op med at kæmpe indtil slutningen. Vi fandt ud af sygdommen, da han var fire måneder gammel, de fleste af patienterne dør mellem 2 og 4 år. Antek er allerede femten”.
Indtil for nylig blev alle former for spinal muskelatrofi kun behandlet med symptomatisk behandling, herunder fysioterapi, ortopædisk terapi og assisteret vejrtrækning. Denne sommer viste det sig, at det første effektive lægemiddel til at genoprette normale niveauer af SMN-proteinet, hvis mangel ligger til grund for SMA, blev udviklet. Måske snart vil alvorligt syge patienter kunne lægge respiratoren ud, sætte sig ned, rejse sig selv, gå i skole eller arbejde. Ifølge eksperter synes genopretning stadig ikke mulig. I øjeblikket appellerer polske familier med spinal muskelatrofi til premierminister Beata Szydło om at garantere tilgængeligheden af stoffet under tidlig adgang og tilbagebetaling. Anteks klasse, andre mellemskoleelever og deres familier deltog i aktionen. Alle sender følelsesladede breve og beder om hjælp. »Jeg vil gerne invitere statsministeren hjem til os. Vis hende, hvordan vi fungerer, og hvor meget afhænger af refusionen. Det nye lægemiddel har givet os håb om, at der er en chance for SMA-patienter. En sygdom, der indtil for nylig var en sætning. “
Lægemidlet, der kan vende spøgelset for uundgåelig død, er allerede tilgængeligt i mange lande i Europa og verden under de såkaldte Early Access-programmer (EAP). Polsk lov tillader ikke en sådan løsning. De af Sundhedsministeriet foreslåede bestemmelser giver ikke mulighed for finansiering af et enkelt lægebesøg, der er nødvendigt for at modtage medicinen, for slet ikke at tale om udgifterne til ophold på et hospital.
SMA1 (spinal muskelatrofi) er en form for akut spinal muskelatrofi. De første symptomer på sygdommen, såsom manglende fremskridt i motorisk udvikling, stille gråd eller let træthed ved sutning og synkning, opstår normalt i den anden eller tredje måned af livet. Patientens tilstand forværres dag for dag. Musklerne i ekstremiteterne, lungerne og spiserøret svækkes, hvilket fører til respirationssvigt og tab af synkeevne. Patienter opnår aldrig evnen til at sidde op af sig selv. Prognosen for akut sygdom er dårlig, SMA dræber. Det er den største genetisk bestemte børnemorder i verden. Spinal muskelatrofi udvikler sig som et resultat af en genetisk defekt (mutation) i genet, der er ansvarlig for kodning af SMN, et særligt protein, der er afgørende for funktionen af motoriske neuroner. En ud af 35-40 mennesker har en sådan mutation i Polen. Hvis begge forældre er bærere af fejlen, er der risiko for, at barnet får SMA. I Polen forekommer sygdommen med en hyppighed på 1 ud af 5000-7000 fødsler og cirka 1: 10000 i befolkningen.
PS
Vi afventer reaktionen fra Statsministeriet og Sundhedsministeriet.