Arthrogryposis er en medfødt sygdom, der resulterer i stivhed i leddene. Bevægelsesområdet er derfor begrænset. Ledkontrakturer forbundet med denne sygdom udvikler sig in utero, og symptomer er til stede fra fødslen.

Alle led kan blive påvirket eller kun nogle: lemmer, thorax, rygsøjle eller temporomaxillære (kæber).

Prænatal diagnose er vanskelig. Det kan gøres, når moderen mærker et fald i fosterbevægelsen. Diagnosen stilles ved fødslen efter kliniske observationer og røntgenbilleder. 

Årsagerne til arthrogryposis er i øjeblikket ukendte.

Arthrogryposis er en medfødt sygdom, der resulterer i stivhed i leddene. Bevægelsesområdet er derfor begrænset. Ledkontrakturer forbundet med denne sygdom udvikler sig in utero, og symptomer er til stede fra fødslen.

Alle led kan blive påvirket eller kun nogle: lemmer, thorax, rygsøjle eller temporomaxillære (kæber).

Prænatal diagnose er vanskelig. Det kan gøres, når moderen mærker et fald i fosterbevægelsen. Diagnosen stilles ved fødslen efter kliniske observationer og røntgenbilleder. 

Årsagerne til arthrogryposis er i øjeblikket ukendte.

Vi kan skelne mellem flere former for arthrogryposis:

Arthrogryposis Multiple Congenital (MCA)

Det er den hyppigst forekommende form, i størrelsesordenen tre fødsler pr. 10. 

Det påvirker alle fire lemmer i 45 % af tilfældene, kun underekstremiteterne i 45 % af tilfældene og kun de øvre lemmer i 10 % af tilfældene.

I de fleste tilfælde påvirkes leddene symmetrisk.

Omkring 10 % af patienterne har abdominale abnormiteter på grund af unormal muskeldannelse.

Andre arthrogryposer

Mange føtale tilstande, genetiske eller misdannelsessyndromer er ansvarlige for ledstivhed. Oftest er der abnormiteter i hjernen, rygmarven og indvoldene. Nogle fører til et betydeligt tab af autonomi og er livstruende. 

• Hecht syndrom eller trismus-pseudo camptodactyly: det forbinder vanskeligheder med at åbne munden, en defekt i forlængelse af fingre og håndled og heste eller konvekse varus køllefødder. 
• Freeman-Shedon eller cranio-carpo-tarsal syndrom, også kendt som den fløjtende baby: vi observerer et karakteristisk ansigt med en lille mund, en lille næse, uudviklede næsevinger og en epicanthus (hudfold i form af en halvmåne i den inderste øjenkrog).
• Moebius syndrom: det omfatter klumpfod, deformitet af fingrene og bilateral ansigtslammelse.

Behandlingerne har ikke til formål at helbrede symptomet, men at give den bedst mulige ledaktivitet. De afhænger af typen og graden af ​​arthrogryposis. Afhængigt af sagen kan det anbefales:

• Funktionel rehabilitering for at korrigere deformiteter. Jo tidligere genoptræning, jo mindre bevægelse vil være begrænset.
• Fysioterapi.
• En kirurgisk operation: hovedsageligt i tilfælde af køllefod, forskudt hofte, korrektion af en lems akse, forlængelse af sener eller muskeloverførsler.
• Brugen af ​​et ortopædisk korset i tilfælde af deformitet af rygsøjlen.

Udøvelse af sport er ikke forbudt og bør vælges i henhold til patientens kapacitet.

Ledstivhed bliver ikke værre efter fødslen. Men under vækst kan manglende brug af lemmer eller kraftig vægtøgning føre til betydelig ortopædisk deformitet.

Muskelstyrken udvikles kun meget lidt. Det er derfor muligt, at det ikke længere er tilstrækkeligt på visse lemmer for en voksen patient.

Dette syndrom kan være særligt invaliderende i to tilfælde:

• Når angrebet af underekstremiteterne kræver en enhed til at stå oprejst. Dette kræver, at personen kan sætte det alene for at være autonom og derfor have en næsten normal brug af sine overekstremiteter. Denne brug skal også være fuldstændig, hvis det er nødvendigt at flytte rundt med hjælp fra stokke.
• Når opnåelsen af ​​de fire lemmer kræver brug af en elektrisk kørestol og brug af en tredje person.