Ataksi, hvad er det?

Ataksi er ikke en sygdom i sig selv, men en symptom som følger af beskadigelse af lillehjernen (den del af hjernen, der styrer koordinationen af ​​muskler).

Ataksi består af tab af koordination i musklerne i arme og ben under frivillige bevægelser såsom at gå eller gribe genstande. Ataksi kan også påvirke passwords, øjenbevægelser ,evnen til at synke. Ataksi kaldes også cerebellar ataksi eller cerebellar syndrom.

Der er også flere variationer afataksier arvelig. Disse er neurologiske og genetiske sygdomme, der påvirker lillehjernen. De er det meste af tiden degenerative, det vil sige, at de koordineringsproblemer blive mere udtalt med tiden.

Årsager

Ataksi kan være forårsaget af flere forhold:

• Un hovedtrauma. Skader på rygsøjlen eller hjernen som følge af f.eks. en trafikulykke.
• En cerebrovaskulær ulykke (slagtilfælde) eller forbigående iskæmisk angreb (TIA eller mini-slagtilfælde), det vil sige den midlertidige forhindring af en cerebral arterie som forsvinder naturligt uden at efterlade nogen eftervirkninger.
• A cerebral parese. Skader på hjernen før, under eller meget kort efter fødslen, der påvirker koordinationen af ​​bevægelser.
• Komplikationer efter a virusinfektion såsom skoldkopper eller Epstein-Barr-virus.
• Multipel sclerose.
• En giftig reaktion på tungmetaller, såsom bly eller kviksølv eller opløsningsmidler.
• A reaktion på visse lægemidler, Såsom barbituriques (for eksempel phenobarbital) eller beroligende midler (f.eks. benzodiazepiner), bruges til at behandle angst, agitation eller søvnløshed.
• Stof- eller alkoholmisbrug.
• Metaboliske lidelser.
• Vitaminmangel.
• A tumor, kræft eller godartet, der påvirker lillehjernen.

Dominante arvelige ataksier er forårsaget af et gen fra en enlig forælder.

For eksempel:

• DETspinocerebellær ataksi. Der er ca. 36 varianter (benævnt SCA1 til SCA30) af sygdommen, kendetegnet ved forskellige debutalder og forskellige organer påvirket ud over lillehjernen (f.eks. øjet).
• DETataksi episodisk. Der er 7 typer af episodiske ataksier (benævnt EA1 til EA7), som viser sig som akutte angreb, der påvirker balance og koordination.

Arvelige recessive ataksier er forårsaget af et gen fra begge forældre.

For eksempel:

• DETataxia de Friedreich.

Denne arvelige progressive neuromuskulære sygdom forårsager nedsat energiproduktion i kroppen. Nerve- og hjerteceller er de mest berørte. Folk med unormal gang, klodsethed og en taleforstyrrelse, som dukker op i barndommen eller den tidlige ungdom. Disse abnormiteter fører til skeletforandringer, såsom vridning af rygsøjlen (skoliose), forvrængning af fødderne samt udvidelse af hjertet. I Europa menes omkring 1 ud af 50 mennesker at have sygdommen. I Frankrig er der omkring 000 patienter.

• DETataksi spastisk Charlevoix-Saguenay (ARSACS).

Denne sjældne arvelige sygdom er specifik for mennesker fra Saguenay-Lac-St-Jean- og Charlevoix-regionerne i Quebec. Det resulterer i en rygmarvsdegeneration, ledsaget af progressiv skade på de perifere nerver. Omkring 250 mennesker er ramt af denne sygdom i de ramte områder. Omkring 1 ud af 22 mennesker bærer ARSACS-genet i disse områder.

• L 'ataksi telangiektasi eller Louis-Bar syndrom.

Denne sjældne genetiske sygdom påvirker bevægelse, blodårer (udvidelse) og immunsystem. Sygdommen opstår normalt i alderen 1 eller 2 år. Dens hyppighed anslås at være omkring 1 ud af 40 til 000 fødsler på verdensplan.

Det kan også nogle gange ske, at ingen af ​​forældrene lider af sygdommen, og i dette tilfælde er der ingen åbenlys familiehistorie (tavs mutation).