Charcots sygdom, også kaldet amyotrofisk lateral sklerose (ALS) er en neurodegenerativ sygdom. Det når gradvist neuroner og fører til muskelsvaghed efterfulgt af lammelse. Forventet levetid for patienter er stadig meget kort. På engelsk kaldes det også Lou Gehrigs sygdom til ære for en berømt baseballspiller, der lider af denne sygdom. Navnet "Charcot" stammer fra den franske neurolog, der beskrev sygdommen.

Neuronerne påvirket af Charcots sygdom er motoriske neuroner (eller motorneuroner), der er ansvarlige for at sende information og bevægelsesordrer fra hjernen til musklerne. Nervecellerne degenererer gradvist og dør derefter. De frivillige muskler styres derefter ikke længere af hjernen eller stimuleres. Inaktive ender de med ikke at fungere og atrofi. I starten af ​​dette progressiv neurologisk sygdom, den ramte lider af muskelsammentrækninger eller svaghed i lemmer, arme eller ben. Nogle har taleproblemer.

Opnåelse af øvre motorneuron manifesteres hovedsageligt ved at bremse bevægelser (bradykinesi), reduceret koordination og fingerfærdighed og muskelstivhed med spasticitet. Opnåelse af lavere motorneuron manifesterer sig hovedsageligt ved muskelsvaghed, kramper og atrofi af muskler, der fører til lammelse.

Charcots sygdom kan gøre synkning vanskelig og forhindre folk i at spise ordentligt. Syge mennesker kan derefter lide af underernæring eller gå den forkerte vej (= uheld forbundet med indtagelse af faste stoffer eller væsker gennem luftvejene). Efterhånden som sygdommen skrider frem, kan den påvirke de muskler, der er nødvendige for vejrtrækning.

Efter 3 til 5 års udvikling kan Charcots sygdom derfor forårsage respirationssvigt, som kan føre til døden. Sygdommen, som rammer mænd lidt mere end kvinder (1,5 til 1) starter normalt omkring 60 år (mellem 40 og 70 år gammel). Dens årsager er ukendte. I et ud af ti tilfælde mistænkes en genetisk årsag. Oprindelsen af ​​sygdommens begyndelse afhænger sandsynligvis af forskellige faktorer, miljømæssige og genetiske.

Der er ingen ingen behandling af Charcots sygdom. Et lægemiddel, riluzol, bremser sygdommens progression en smule, idet denne udvikling er meget variabel fra en person til en anden og endda i den samme patient fra en periode til en anden. Hos nogle kan sygdommen, som ikke påvirker sanserne (syn, berøring, hørelse, lugt, smag), nogle gange stabilisere sig. ALS kræver meget tæt overvågning. Ledelsen består hovedsageligt i at lindre symptomerne på sygdommen.

Forekomst af denne sygdom

Ifølge foreningen for forskning om Charcots sygdom er forekomsten af ​​Charcots sygdom 1,5 nye tilfælde om året pr. 100 indbyggere. Enten tæt på 1000 nye sager om året i Frankrig.

Diagnose af Charcots sygdom

Diagnosen ALS hjælper med at differentiere denne sygdom fra andre neurologiske sygdomme. Det er nogle gange svært, især fordi der ikke er nogen specifik markør for sygdommen i blodet, og fordi de kliniske tegn ikke nødvendigvis er særlig klare i begyndelsen af ​​sygdommen. Neurologen vil f.eks. Lede efter stivhed i musklerne eller kramper.

Diagnosen kan også omfatte a elektromyogram, undersøgelse, der gør det muligt at visualisere den elektriske aktivitet, der er til stede i musklerne, en MR for at visualisere hjernen og rygmarven. Blod- og urinprøver kan også bestilles, især for at udelukke andre sygdomme, der kan have symptomer, der er fælles for ALS.

Udviklingen af ​​denne sygdom

Charcots sygdom starter derfor med muskelsvaghed. Oftest er det hænder og ben, der først påvirkes. Derefter musklerne i tungen, munden og derefter vejrtrækningen.

Årsager til Charcots sygdom

Som det er blevet sagt, er årsagerne i øjeblikket ukendte i omkring 9 ud af 10 tilfælde (5 til 10% af tilfældene er arvelige). Flere veje, der kan forklare sygdommens udseende, er blevet undersøgt: autoimmun sygdom, kemisk ubalance ... I øjeblikket uden succes.