Diagnosen kan stilles i løbet af en screening eller når patienten har kliniske tegn, der tyder på sygdommen.

I betragtning af hyppigheden og sværhedsgraden af ​​sygdommen er det berettiget at screene for sygdommen hos mennesker, hvis familiemedlem har hæmokromatose. Denne screening foretages ved at bestemme transferrinmætningskoefficient og en genetisk test på jagt efter den ansvarlige genetiske mutation. En simpel blodprøve er nok:

• en stigning i jernindholdet i blodet (større end 30 µmol / l) forbundet med en stigning i transferrinets mætningskoefficient (protein, der sikrer transport af jern i blodet) større end 50%, gør det muligt at stille diagnosen af sygdom. Ferritin (proteinet, der lagrer jern i leveren) øges også i blodet. Demonstrationen af ​​jernoverbelastning i leveren kræver ikke længere øvelse af en leverbiopsi, nuklear magnetisk resonansbilleddannelse (MRI) er undersøgelsen af ​​valg i dag.
• frem for alt udgør demonstrationen af ​​mutationen af ​​HFE -genet undersøgelsen af ​​valg til diagnose af sygdommen.

De andre supplerende undersøgelser gør det muligt at vurdere funktionen af ​​andre organer, der kan blive påvirket af sygdommen. Et assay for transaminaser, fastende blodsukker, testosteron (hos mennesker) og en ultralyd af hjertet kan udføres.

Genetiske aspekter

Risici ved overførsel til børn

Overførslen af ​​familiær hæmokromatose er autosomal recessiv, hvilket betyder, at kun børn, der har modtaget det muterede gen fra deres far og mor, er påvirket af sygdommen. For et par, der allerede har født et barn, der er ramt af sygdommen, er risikoen for at få et andet ramt barn 1 ud af 4

Risici for andre familiemedlemmer

Førstegrads slægtninge til en patient risikerer enten at bære det ændrede gen eller at få sygdommen. Dette er grunden til, at de ud over at bestemme transferrinmætningskoefficienten tilbydes en genetisk screeningstest. Kun voksne (over 18 år) er bekymrede over screeningen, fordi sygdommen ikke manifesterer sig hos børn. I tilfælde, hvor en person er ramt i familien, er det derfor tilrådeligt at konsultere et medicinsk genetisk center for en præcis vurdering af risikoen.