Ikke-invasiv prænatal screening er en genetisk test, der kan påvise trisomi 21 hos fosteret. Hvad består denne eksamen af? I hvilke tilfælde er det indiceret til gravide kvinder? Er han pålidelig? Alt hvad du behøver at vide om DPNI.

DPNI, også kaldet LC T21 DNA -test, er en genetisk test, der tilbydes gravide i screeningsstrategien for trisomi 21. Det er en blodprøve taget fra den 11. uge med amenoré (AS), og som muliggør kvantificering og analyse af foster DNA cirkulerer i moderblod. Denne undersøgelse er muliggjort af den innovative high -throughput DNA -sekventeringsteknologi NGS (Next Generation Sequencing). Hvis resultatet viser, at DNA fra kromosom 21 er til stede i store mængder, betyder det, at fosteret har stor sandsynlighed for at være bærer af Downs syndrom. 

Testen koster 390 €. Det er dækket 100% af sygesikringen. 

I Frankrig er screening for Downs syndrom baseret på flere elementer.

Måling af fosterets nuchal translucens 

Det første trin i screening er at måle fosterets nuklære translucens under den første ultralyd (udført mellem den 11. og 13. WA). Det er et rum placeret på niveau med fostrets hals. Hvis dette rum er for stort, kan det være et tegn på en kromosomal abnormitet. 

Analysen af ​​serummarkører

I slutningen af ​​den første ultralyd foreslår lægen også, at patienten udfører doseringen af ​​serummarkører ved hjælp af en blodprøve. Serummarkører er stoffer, der udskilles af moderkagen eller fosteret og findes i moderblod. Et niveau højere eller lavere end gennemsnittet af serummarkører kan rejse mistanke om Downs syndrom.

Den kommende moders alder

Den kommende moders alder tages også i betragtning ved screening for trisomi 21 (risikoen stiger med alderen). 

Efter at have undersøgt disse tre elementer vurderer den sundhedsperson, der følger den gravide kvinde, risikoen for, at fosteret er bærer af Downs syndrom ved at kommunikere en figur til det. 

I hvilket tilfælde tilbydes DPNI?

Hvis den sandsynlige risiko er mellem 1/1000 og 1/51, tilbydes patienten DPNI. Det er også angivet:

• hos patienter over 38 år, der ikke kunne drage fordel af analysen af ​​moderens serummarkører.
• hos patienter med en historie med Downs syndrom fra en tidligere graviditet.
• hos par, hvor den ene af de to kommende forældre har en Robertsonian translokation (en karyotype -abnormitet, der kan føre til trisomi 21 hos børn). 

Inden undersøgelsen foretages, skal den gravide kvinde sende en rapport om ultralyd i 1. trimester, der attesterer normaliteten af ​​nuchal translucensen og et certifikat for læge og informeret samtykke (denne screening er ikke obligatorisk ligesom doseringen af ​​serummarkører). 

Testresultatet returneres inden for 8 til 10 dage til ordinereren (jordemoder, gynækolog, praktiserende læge). Han er den eneste, der har tilladelse til at overføre resultatet til patienten. 

I tilfælde af et såkaldt "positivt" resultat

Et såkaldt "positivt" resultat betyder, at tilstedeværelsen af ​​Downs syndrom er meget sandsynlig. Imidlertid bør en diagnostisk undersøgelse bekræfte dette resultat. Det består i at analysere fostrets kromosomer efter fostervandsprøve (prøveudtagning af fostervand) eller choriocentese (fjernelse af en prøve fra moderkagen). Den diagnostiske undersøgelse betragtes som en sidste udvej, fordi den er mere invasiv end DPNI og analysen af ​​serummarkører. 

I tilfælde af et såkaldt "negativt" resultat

Et såkaldt "negativt" resultat betyder, at der ikke er påvist nogen trisomi 21. Graviditetsovervågningen fortsætter som normalt. 

I sjældne tilfælde giver testen muligvis ikke et resultat. Ifølge Biomedicine Agency repræsenterede antallet af ikke-handlingsbare undersøgelser i 2017 kun 2% af alle NIDD'er.

Ifølge Association des Cytogenéticiens de Langue Française (ACLF) steg resultaterne med hensyn til følsomhed (99,64%), specificitet (99,96%) og positiv forudsigelsesværdi (99,44%) i risikopopulationen føtal aneuploidi er fremragende til Downs syndrom ”. Denne test ville derfor være meget pålidelig og ville også gøre det muligt at undgå 21 fosterets karyotyper (ved fostervandsprøve) hvert år i Frankrig.