Udtrykket dysmorphia refererer til alle misdannelser eller deformationer af menneskekroppens organer (lever, kranium, muskler osv.). I de fleste tilfælde er denne dysmorfi til stede fra fødslen. Det kan være et symptom på et større syndrom.

Dysmorphia omfatter alle misdannelser i menneskekroppen. Fra den græske "dys", vanskeligheden og "morph", formen, betegner dette udtryk mere præcist de unormale former for et organ eller en anden del af kroppen. Dysmorfismerne er meget talrige og af varierende sværhedsgrad. Således kan dysmorfi lige så godt betegne en godartet singularitet af et organ i et individ, sammenlignet med resten af ​​befolkningen, som en alvorlig anomali.

Vi taler almindeligvis om dysmorfi for at betegne:

• Kraniofacial dysmorfi
• Leverdysmorfi (i leveren)

I det første tilfælde siges dysmorfi at være medfødt, det vil sige til stede fra fødslen. Dette er også tilfældet for dysmorfe ekstremiteter (antal fingre større end ti, knoer osv.) Mens leverdysmorfisme kan forekomme som et resultat af skrumpelever, uanset om dets oprindelse er viral eller skyldes alkoholen. 

Årsager

I tilfælde af medfødte dysmorfier kan årsagerne være forskellige. Ansigtsmisdannelser er ofte symptomatiske på et syndrom, f.eks. Trisomi 21. 

Årsagerne kan være af oprindelse:

• teratogen eller ekstern (indtagelse af alkohol, medicin eller eksponering for kemikalier under graviditet osv.)
• smitsom via moderkagen (bakterier, vira, parasitter)
• mekanisk (tryk på fosteret osv.)
• genetisk (kromosomalt med trisomier 13, 18, 21, arvelig osv.)
• ukendt

Med hensyn til leverdysmorfisme forekommer denne misdannelse samtidig med skrumpelever. I en undersøgelse foretaget i 2004, offentliggjort i Journal of Radiology: 76,6% af de 300 patienter, der blev fulgt for cirrose, præsenterede en eller anden form for leverdysmorfisme.

diagnostisk

Diagnosen stilles ofte ved fødslen af ​​en børnelæge som led i opfølgningen af ​​barnet. 

For patienter med cirrose er dysmorfi en komplikation af sygdommen. Lægen vil bestille en CT -scanning.

De involverede mennesker og risikofaktorerne

Kranio-ansigts dysmorfi

Medfødte misdannelser af forskellig oprindelse, de kan påvirke alle nyfødte. Der er imidlertid faktorer, der øger forekomsten af ​​sygdomme eller syndromer, der involverer dysmorfi: 

• alkohol eller stofmisbrug under graviditet
• udsættelse for kemikalier under graviditeten
• sammenhæng
• arvelige patologier 

Et slægtstræ lavet af børnelægen og de biologiske forældre over to eller tre generationer anbefales for at identificere risikofaktorer.

Dysmorfier hépathiques

Mennesker med skrumpelever bør se efter dysmorfisme.

Symptomerne på medfødt dysmorfi er mange. Børnelægen vil overvåge:

Til dysmorfi i ansigtet

• Formen på kraniet, fontanellernes størrelse
• Alopeci
• Øjnenes form og afstanden mellem øjnene
• Øjenbrynenes form og led
• Næsenes form (rod, næsebro, spids osv.)
• Fordybningen over læben, der slettes ved føtalt alkoholsyndrom
• Mundens form (læbe -spalte, læbernes tykkelse, ganen, uvula, tandkød, tunge og tænder)
• hagen 
• ørerne: position, orientering, størrelse, hæmning og form

For andre dysmorfier

• ekstremiteter: antal fingre, kno eller sammensmeltning af fingre, unormal tommelfinger osv.
• huden: pigmentforandringer, café-au-lait pletter, strækmærker osv.

Medfødte dysmorfier kan ikke helbredes. Der er ikke udviklet nogen kur.

Nogle tilfælde af dysmorfisme er milde og kræver ingen medicinsk indgriben. Andre kan blive opereret gennem kirurgi; dette er f.eks. tilfældet for leddet på to fingre.

I de mere alvorlige former for sygdommen skal børn ledsages af en læge under deres udvikling eller endda følge en medicinsk behandling for at forbedre barnets levevilkår eller for at kæmpe mod en komplikation relateret til dysmorfi.

Selvom oprindelsen til dysmorfisme ikke altid er kendt, forekommer udsættelse for risici under graviditet i et stort antal tilfælde. 

Det er derfor vigtigt at huske, at forbrug af alkohol eller stoffer under graviditeten er absolut forbudt, selv i små doser. Gravide patienter bør altid konsultere en læge, før de tager medicin.