Ewings sarkom er karakteriseret ved udviklingen af ​​en ondartet tumor i knogler og blødt væv. Denne tumor har det kendetegn, at den har et højt metastatisk potentiale. Enten er spredningen af ​​tumorceller i hele kroppen ofte identificeret i denne patologi.

Det er en sjælden sygdom, der mere generelt rammer børn. Dets forekomst beløber sig til 1/312 børn under 500 år.

Den aldersgruppe, der er mest påvirket af udviklingen af ​​denne tumorform, er mellem 5 og 30 år, med en endnu større forekomst mellem 12 og 18 år. (3)

De tilknyttede kliniske manifestationer er smerte og hævelse ved tumorens placering.

Placeringerne af tumorceller, der er karakteristiske for Ewings sarkom, er flere: ben, arme, fødder, hænder, bryst, bækken, kranium, rygsøjle osv.

Dette Ewing sarkom kaldes også: primær perifer neuroektodermal tumor. (1)

Medicinske undersøgelser muliggør en mulig diagnose af sygdommen og bestemmer dens fremskridtsstadium. Den mest almindeligt associerede undersøgelse er en biopsi.

Specifikke faktorer og tilstande kan påvirke prognosen for sygdommen hos et berørt individ. (1)

Disse faktorer omfatter især spredningen af ​​tumorceller udelukkende til lungerne, hvis prognose er mere gunstig, eller udviklingen af ​​metastatiske former til andre dele af kroppen. I sidstnævnte tilfælde er prognosen dårligere.

Derudover spiller tumorens størrelse og det berørte individs alder en fundamental rolle i den vitale prognose. Faktisk, i det tilfælde, hvor størrelsen af ​​tumoren stiger til mere end 8 cm, er prognosen mere bekymrende. Med hensyn til alder, jo tidligere diagnosen af ​​patologien stilles, jo bedre er prognosen for patienten. (4)

Ewings sarkom er en af ​​de tre hovedtyper af primær knoglekræft sammen med chondrosarkom og osteosarkom. (2)

Symptomerne oftest forbundet med Ewings sarkom er synlig smerte og hævelse i de berørte knogler og blødt væv.

 Følgende kliniske manifestationer kan stamme fra udviklingen af ​​et sådant sarkom: (1)

• smerter og/eller hævelse i arme, ben, bryst, ryg eller bækken;
• tilstedeværelsen af ​​"buler" på de samme dele af kroppen;
• tilstedeværelsen af ​​feber uden specifik grund;
• knoglebrud uden underliggende årsag.

De tilknyttede symptomer afhænger ikke desto mindre af tumorens placering samt dens betydning med hensyn til udvikling.

Den smerte, som patienten oplever med denne patologi, intensiveres normalt over tid.

 Andre, mindre almindelige symptomer kan også være synlige, såsom: (2)

• høj og vedvarende feber;
• muskelstivhed
• betydeligt vægttab.

En patient med Ewings sarkom kan dog ikke have nogen symptomer. I denne forstand kan tumoren så vokse uden nogen særlig klinisk manifestation og dermed påvirke knoglen eller det bløde væv uden at være synlig. Risikoen for fraktur er så meget desto vigtigere i sidstnævnte tilfælde. (2)

Da Ewings sarkom er en form for kræft, ved man ikke meget om den nøjagtige oprindelse af dens udvikling.

Der blev ikke desto mindre fremsat en hypotese om årsagen til dens udvikling. Faktisk påvirker Ewings sarkom især børn over 5 år og unge. I denne forstand er muligheden for en sammenhæng mellem hurtig knoglevækst i denne kategori af personer og udviklingen af ​​Ewings sarkom blevet rejst.

Perioden med pubertet hos børn og unge gør knogler og blødt væv mere sårbare over for udviklingen af ​​en tumor.

Forskning har også vist, at et barn født med navlebrok har tre gange større risiko for at udvikle Ewings sarkom. (2)

Ud over disse hypoteser nævnt ovenfor, er oprindelsen af ​​tilstedeværelsen af ​​en genetisk translokation også blevet fremført. Denne translokation involverer EWSRI-genet (22q12.2). En t (11; 22) (q24; q12) translokation inden for dette gen af ​​interesse blev fundet i næsten 90% af tumorerne. Derudover har mange genetiske varianter været genstand for videnskabelige undersøgelser, der involverer generne ERG, ETV1, FLI1 og NR4A3. (3)

Fra det synspunkt, hvor den nøjagtige oprindelse af patologien den dag i dag stadig er dårligt kendt, er risikofaktorerne også.

Hertil kommer, at ifølge resultaterne af videnskabelige undersøgelser vil et barn født med navlebrok have tre gange større risiko for at udvikle en form for kræft.

På det genetiske niveau kan tilstedeværelsen af ​​translokationer i EWSRI-genet (22q12.2) eller genetiske varianter i ERG-, ETV1-, FLI1- og NR4A3-generne desuden være genstand for yderligere risikofaktorer for udvikling af sygdommen. .

Diagnosen Ewings sarkom er baseret på en differentialdiagnose gennem tilstedeværelsen af ​​karakteristiske symptomer hos patienten.

Efter lægens analyse af de smertefulde og hævede områder ordineres der normalt et røntgenbillede. Andre medicinske billeddannelsessystemer kan også bruges, såsom: Magnetic Reasoning Imaging (MRI) eller endda scanninger.

En knoglebiopsi kan også udføres for at bekræfte eller ej diagnosen. Til dette tages en prøve af knoglemarv og analyseres under et mikroskop. Disse diagnostiske teknikker kan udføres efter generel eller lokal anæstesi.

Diagnosen af ​​sygdommen skal foretages hurtigst muligt, så håndteringen sker hurtigt og dermed prognosen er bedre.

 Behandling for Ewings sarkom svarer til generel behandling for andre kræftformer: (2)

• kirurgi er en effektiv måde at behandle denne form for sarkom på. Det kirurgiske indgreb afhænger dog af tumorens størrelse, dens placering samt spredningsniveauet. Målet med operationen er at erstatte den del af knogler eller blødt væv, der er beskadiget af tumoren. Til dette kan en metalprotese eller et knogletransplantat bruges til udskiftning af det berørte område. I ekstreme tilfælde er amputation af lemmer nogle gange nødvendigt for at forhindre tilbagefald af kræft;
• kemoterapi, som sædvanligvis bruges efter operation for at skrumpe tumoren og lette helingen.
• strålebehandling, bruges også ofte efter kemoterapi, før eller efter operation for at reducere størrelsen af ​​tumoren og undgå risikoen for tilbagefald.