Begrebet fosteranomali dækker over forskellige virkeligheder. Det kunne være :

• kromosomal abnormitet: abnormitet i antallet (med et supernumerært kromosom: trisomi 13, 18, 21), af strukturen (translokation, deletion), abnormitet af kønskromosomer (Turner syndrom, Klinefelter syndrom). Kromosomale abnormiteter påvirker 10 til 40% af forestillinger, men på grund af naturlig selektion (spontane aborter og dødelighed i livmoderen) de påvirker kun 1 ud af 500 nyfødte, hvoraf omkring halvdelen har Downs syndrom (21);
• af en genetisk sygdom overført af en af ​​forældrene. 1 ud af 1 nyfødte har det. De fem mest almindelige sygdomme er cystisk fibrose, hæmokromatose, phenylketonuri, alfa-2-antitrypsinmangel og thalassæmi (XNUMX);
• en morfologisk misdannelse: cerebral, hjerte, genitourologisk, fordøjelse, i lemmerne, rygsøjlen, ansigtet (læbe og ganespalte). Eksogene årsager (infektiøse, fysiske eller toksiske midler) forklarer 5 til 10% af tilfældene, genetiske eller endogene årsager 20 til 30%. 50 % af tilfældene forbliver uforklarlige (3);
• en abnormitet på grund af en infektion, som moderen pådrog sig under graviditeten (toxoplasmose, cytomegalovirus, rubella).

Alle disse patologier repræsenterer 4% af levendefødte eller 500 fødsler i Europa (000).

Den prænatale diagnose er defineret som sættet med "medicinsk praksis beregnet til at opdage i livmoderen i fosteret eller fosteret en følelse af en bestemt tyngdekraft". ”(Artikel L. 2131-1 i folkesundhedskoden).

De tre screening-ultralyd spiller en vigtig førstelinjens rolle i denne prænatal diagnose:

• den første, udført mellem 11 og 13 uger gammel, gør det muligt at påvise visse større misdannelser og deltager i screeningen af ​​kromosomale anomalier ved at måle nukal translucens;
• den anden såkaldte "morfologiske" ultralyd (22 SA) gør det muligt at udføre en dybdegående morfologisk undersøgelse med det formål at fremhæve visse fysiske morfologiske anomalier;
• den tredje ultralyd (mellem 32 og 34 WA) gør det muligt at diagnosticere visse morfologiske abnormiteter, der optræder sent.

Imidlertid kan ultralyd ikke altid opdage fostrets abnormiteter. Denne ultralydsbaserede undersøgelse giver ikke et nøjagtigt fotografi af fosteret og dets organer, men kun billeder lavet af skygger.

Screening for trisomi 21 tilbydes systematisk til vordende mødre, men ikke obligatorisk. Det er baseret på måling af nuchal translucens (tykkelse af nakken) under ultralyd af 12 AS og bestemmelse i moderblod af serummarkører (PAPP-A-protein og b-HCG-hormon). Kombineret med moderens alder gør disse værdier det muligt at beregne risikoen for Downs syndrom. Efter 21/1 anses risikoen for at være høj.

En mere dybdegående prænatal diagnose kan tilbydes parret i forskellige situationer:

• screeningsundersøgelser (ultralyd, screening for trisomi 21) tyder på en anomali;
• parret modtog genetisk rådgivning (på grund af familie- eller sygehistorie), og der blev identificeret en risiko for fostrets abnormitet:
• den blivende mor har fået en infektion, der potentielt er farlig for fosteret.

Prænatal diagnose er baseret på analyse af føtale celler for at udføre kromosomanalyse, molekylær genetisk testning eller biologisk testning for at identificere fosterinfektion. Afhængigt af graviditetstiden vil der blive brugt forskellige tests:

• trofoblastbiopsi kan udføres fra 10 WA. Det består i at tage en prøve af et meget lille fragment af trofoblasten (fremtidig placenta). Det kan udføres, hvis der er påvist en alvorlig abnormitet ved ultralyd på 12 WA, eller hvis der tidligere har været abnormiteter under en tidligere graviditet.
• fostervandsprøve kan udføres fra 15 uger og fremefter. Det involverer indtagelse af fostervand og gør det muligt at diagnosticere kromosomale eller genetiske abnormiteter, samt at opdage tegn på en infektion.
• Fosterblodpunktion indebærer at tage føtalblod fra fosterets navlestreng. Det kan udføres fra 19 uger gammel for at etablere en karyotype til genetisk forskning, en infektiøs vurdering eller en søgning efter fosteranæmi .â € ¨

En såkaldt "diagnostisk" eller "second-line" ultralyd udføres, når en særlig risiko identificeres ved screening af ultralyd, ved historie (genetisk risiko, diabetes, eksponering for toksiner osv.) eller biologisk screening. Flere anatomiske elementer analyseres efter en specifik protokol afhængig af typen af ​​anomali (5). Denne ultralyd udføres ofte af en speciallæge, der arbejder i et netværk med et tværfagligt prænatal diagnosecenter. En MR kan udføres som en anden linje, for eksempel for at udforske centralnervesystemet eller for at bestemme omfanget af en tumor eller en misdannelse.

Så snart en fostrets anomali er diagnosticeret, henvises parret til et multidisciplinært prænatal diagnosecenter (CPDPN). Disse centre, som er godkendt af Biomedicinstyrelsen, samler forskellige specialister i prænatal medicin: sonograf, biolog, genetiker, radiolog, neonatal kirurg, psykolog osv. Behandling afhænger af typen af ​​anomali og dens sværhedsgrad. Det kan være:

• operation in utero eller medikamentel behandling af fosteret in utero, via moderen;
• et kirurgisk indgreb fra fødslen: den kommende mor vil så føde på et fødehospital, der er i stand til at udføre dette indgreb. Vi taler om "transfer in utero";
• når den påviste føtale anomali af CPDPN-teamet anses for at have en "høj sandsynlighed for, at det ufødte barn vil have en tilstand af særlig alvorlighed, der anses for uhelbredelig på diagnosetidspunktet" (art. L. 2231-1 i folkesundhedsloven) , tilbydes en medicinsk afbrydelse af graviditet (IMG) til forældre, der fortsat kan acceptere det eller ej.

Derudover tilbydes parret systematisk psykologhjælp for at overvinde denne vanskelige prøvelse med annonceringen af ​​en fosteranomali og om nødvendigt en IMG.