Gigantisme skyldes overdreven udskillelse af væksthormon i barndommen, hvilket resulterer i meget stor højde. Denne ekstremt sjældne tilstand er oftest forbundet med udviklingen af ​​en godartet tumor i hypofysen, hypofyseadenomet. I de senere år har forskning afdækket den hyppige involvering af genetiske faktorer. Behandlingen er vanskelig og ofte multimodal.

Gigantisme er en meget sjælden form for akromegali, en tilstand forårsaget af overdreven udskillelse af væksthormon, også kaldet GH (for væksthormon), eller hormon somatotrop (STH). 

Når det sker før puberteten (ung og infantil akromegali), når knoglebruskene endnu ikke er forenet, ledsages denne hormonelle abnormitet af overdreven og hurtig vækst af knoglerne i længden såvel som i hele kroppen. og fører til gigantisme.

Børn med tilstanden er usædvanligt høje, og drenge når 2 meter eller mere i slutningen af ​​teenageårene.

Normalt frigives væksthormon i blodet af en lille kirtel i bunden af ​​hjernen kaldet hypofysen. Hos børn er dens vigtigste rolle at fremme vækst. Hypofysens produktion af væksthormon reguleres selv af GHRH (væksthormonfrigivende hormon), et hormon produceret af den nærliggende hypothalamus.

Væksthormons hypersekretion hos børn med gigantisme skyldes oftest forekomsten af ​​en godartet tumor i hypofysen, kaldet hypofyseadenom: spredning af hormonproducerende celler forklarer dens niveau unormalt højt.

I mindre end 1% af tilfældene er hypofysen overaktiv, fordi den er overstimuleret af GHRH, som produceres i overskud af en tumor, der kan være placeret overalt i kroppen.

diagnostisk

Gigantisme mistænkes over for markant accelereret vækst (højdevækstkurven sammenlignes med gennemsnitskurven), når barnet er meget højt i forhold til andre familiemedlemmer. Klinisk undersøgelse afslører andre abnormiteter forbundet med gigantisme (se symptomer).

Diagnosen bekræftes af blodprøver, som omfatter gentagne målinger af væksthormon samt glukosebremsetest - stigningen i blodglukoseniveauerne efter absorptionen af ​​en sukkerholdig drink fremkalder normalt et fald i væksthormonsekretion, der ikke observeres hos personer med gigantisme.

Billedundersøgelser udføres for at lokalisere den tumor, der forårsager gigantisme:

• MR (magnetisk resonansbilleddannelse) er undersøgelse af valg for at visualisere et hypofyse -adenom;
• scanneren bruges hovedsageligt til at lede efter tumorer, der udskiller GHRH i bugspytkirtlen, æggestokkene eller binyrerne;
• radiografien gør det muligt at objektivisere abnormiteterne i knoglevækst.

Tilstedeværelsen af ​​et hypofyse -adenom kan i varierende grad forstyrre funktionen af ​​hypofysen. Ud over væksthormon producerer det prolaktin (laktationshormon) samt andre hormoner, hvis rolle er at udløse sekreter fra binyrerne, skjoldbruskkirtlen og kønsorganerne. En fuldstændig hormonvurdering er derfor nødvendig.

Tumoren kan også komprimere de optiske nerver og fremkalde synsforstyrrelser, derfor behovet for en grundig oftalmologisk undersøgelse.

Andre yderligere undersøgelser kan blive anmodet om at vurdere forskellige dysfunktioner, der kan være forbundet med gigantisme.

De berørte mennesker

Gigantisme er meget sjældnere end akromegali, der rammer voksne, selvom denne tilstand i sig selv er meget sjælden (3 til 5 nye tilfælde pr. Million indbyggere om året). I USA er der kun identificeret hundrede tilfælde af gigantisme.

Gigantisme dominerer generelt hos drenge, men nogle meget tidlige former er overvejende kvinder

Risikofaktorer

Gigantisme præsenterer sig generelt som en isoleret og sporadisk hormonel patologi, det vil sige forekommende uden for enhver arvelig kontekst. Men der er sjældne tilfælde af familiære hypofyseadenomer, gigantisme kan også være en af ​​komponenterne i arvelige multitumorsyndromer, såsom McCune-Albrigh syndrom, type 1 multipel endokrin neoplasi (NEM1) eller neurofibromatose. .

Flere genetiske og genomiske abnormiteter forbundet med hypofyse gigantisme, arvelig eller ej, er blevet identificeret i de seneste år. En stor retrospektiv international undersøgelse koordineret af den belgiske endokrinolog Albert Beckers, der dækker 208 tilfælde af gigantisme, fremhævede således inddragelse af genetiske faktorer i 46% af tilfældene. 

Ud over deres kæmpe statur kan børn og unge med gigantisme præsentere andre manifestationer relateret til deres patologi:

• moderat (hyppig) fedme,
• en overdreven udvikling af kraniets volumen (makrocephali), der er forbundet med særlige ansigtstræk (prognathisme, frontale bump osv.)
• synsforstyrrelser såsom en ændring i synsfeltet eller dobbeltsyn,
• unormalt store hænder og fødder, med tynde fingre,
• perifere neuropatier,
• kardiovaskulære lidelser,
• godartede tumorer,
• hormonelle lidelser ...

Håndteringen af ​​børn med gigantisme har til formål at kontrollere deres overdrevne udskillelse af væksthormon, hvilket generelt kræver implementering af flere behandlingsmetoder.

Kirurgisk behandling

Kirurgisk fjernelse af hypofyse-adenomet foretrækkes som en førstelinjebehandling. Dette er en vanskelig operation, som oftest kan udføres nasalt, selvom det er nødvendigt at åbne kraniet, når adenomet er stort (makroadenom).

Når tumoren er for stor eller for tæt på vigtige strukturer i hjernen, kan den ikke opereres.

Strålebehandling

Røntgenbestråling kan anbefales ud over kirurgi for at ødelægge eventuelle resterende tumorceller og behandle modstridende tumorer (ca. tredive sessioner). Denne teknik er smertefri, men kan forårsage en hormonel ubalance, der er ansvarlig for forskellige lidelser.

For nylig er Gamma Knife radiokirurgisk teknik blevet introduceret. I stedet for skalpel bruger den gammastråling, meget kraftigere og meget mere præcis end røntgenstråler, til at ødelægge tumoren i et møde. Det er forbeholdt små tumorer.

Molekyler, der er effektive til at reducere væksthormonsekretion, kan ordineres i forbindelse med kirurgi og strålebehandling, især hvis fjernelse af tumor er ufuldstændig. Det terapeutiske arsenal omfatter analoger af somatostatin og dopamin, som er ret effektive, men kan have betydelige bivirkninger.