Generel beskrivelse af sygdommen
Det er en sjælden arvelig blodsygdom, hvor der observeres blodpropper.
Typer af hæmofili
Hæmofili er en genetisk lidelse, hvor et gen på X-kromosomet ændres. Afhængigt af hvilket gen der er muteret, skelnes der mellem en separat type sygdom. Hæmofili er af tre typer: A, B, C.
- Type A - der er ikke noget specielt protein i blodet: antihemofil globulin, faktor VIII i blodkoagulation. Denne genfejl forekommer hos 85% af patienterne og betragtes som klassisk.
- Type B - faktor IX er ikke aktiv nok, hvorfor processen til dannelse af det sekundære koagulationsstik er afbrudt.
- Type C - hæmofili af denne type opstår på grund af en utilstrækkelig mængde XI-koagulationsfaktor. Type C er en meget sjælden type, der hovedsageligt ramte Ashkenazi-jøder. Både kvinder og mænd kan være syge af det. I øjeblikket er denne type udelukket fra klassificeringen på grund af det faktum, at dens symptomer er meget forskellige fra de to første typer.
Årsager til sygdommen
Hovedårsagen til udviklingen af hæmofili betragtes som en arvelig faktor.
Tilfælde er ekstremt sjældne “spontan hæmofili“. Hun dukker pludselig op, selvom familien ikke havde denne sygdom før. Derefter overføres denne form for hæmofili traditionelt - på det genetiske niveau. Medicinske fagfolk har endnu ikke identificeret de nøjagtige årsager til sygdommens udvikling. De mener, at dette er en ny genmutation.
Sandsynligheden for at arve hæmofili
Mest mænd lider af denne sygdom. Sygdommen overføres til det mandlige køn på en recessiv måde (knyttet til X-kromosomet). Hvis sønnen har arvet moderens X - kromosom, får han ikke hæmofili. Kvinder får rollen som "dirigent" eller bærer, men der kan være undtagelser. Hvis faderen er syg med hæmofili, og moderen er bærer, kan sådanne forældre måske have en pige, der lider af denne lidelse. I alt er der registreret omkring 60 tilfælde i verden, hvor piger led af hæmofili og ikke var bærere.
Der er 3 varianter af transmission af hæmofili
- 1 Moderen er bæreren af genet, men faderen er en sund mand. I dette tilfælde er 4 resultater mulige med en sandsynlighed på 25%. En sund søn eller en sund datter, en syg søn eller en bærende datter kan blive født.
- 2 Mor er sund, far er syg med hæmofili. I denne situation vil alle sønner være sunde, og alle døtre bliver bærere.
- 3 Moderen er bæreren af genet, og faderen er syg. I denne variant kan der være 4 resultater: en sund søn, en syg datter, en syg søn eller en bærerdatter. Hvert resultat har samme styrker.
Symptomer på hæmofili
I hæmofili observeres overdreven blødning, som periodisk forekommer med forskellig lokalisering under forskellige skader, medicinske procedurer (især intramuskulære injektioner og kirurgiske indgreb), og når tænderne trækkes ud.
Gummi eller næseblod er meget vanskelige at stoppe. Også spontan blødning kan begynde.
Med mindre skader og blå mærker dannes et stort hæmatom.
Hovedtræk ved hæmofili er intraartikulær blødning - hæmartrose. Når de vises i leddet, er mobiliteten nedsat, hævelse opstår. Alt dette ledsages af svær smerte. Efter den første sådan blødning opløses blodet i leddet af sig selv, og ledets funktion genoprettes. Men ved gentagelse dannes blodpropper på ledkapslen og brusk, der er dækket af bindevæv. Ankylose udvikler sig på grund af sådanne processer.
Et andet vigtigt tegn i hæmofili er den sene, forsinkede blødning. Blødning åbner ikke umiddelbart efter skade, men efter en vis periode. Dette skyldes det faktum, at blødningen oprindeligt stoppes af blodplader, hvis sammensætning ikke ændres. Det kan tage fra 6 til 12 timer, før blødningen åbner - det hele afhænger af sygdommens sværhedsgrad.
Der kan stadig være blod i urinen eller afføringen. Det sværeste og mest dødelige tegn på hæmofili er blødning i rygmarven eller hjernen.
For børn kan det tage lang tid at udvikle hæmofili. Dette gælder for babyer, der ammer af moderen. Faktisk er der i modermælk specielle stoffer, der understøtter blodets evne til at størkne normalt. Derfor, jo længere moderen ammer barnet, jo senere vises de første tegn.
Former af hæmofili
Afhængigt af sygdommens sværhedsgrad skelnes der mellem 3 former for hæmofili.
- RџСўРё mild hæmofili blødning forekommer kun under operation eller efter alvorligt traume. I blodet er koagulationsfaktoren indeholdt i en mængde på 5-25%.
- RџСўРё moderat kursus hæmofili koagulationsfaktor i blodet er indeholdt i et niveau på 1 til 5%. De første kliniske tegn kan påvises i en tidlig alder. For denne form er blødning iboende i moderate skader, og med mindre blå mærker opstår svære hæmatomer.
- RџСўРё alvorlig form sygdomme, indeholder blodet en koagulationsfaktor på mindre end 1%. I dette tilfælde manifesterer hæmofili sig i de første måneder af livet - under tænderne åbner blødningen, og ved de første forsøg på at gå opstår svære og omfattende hæmatomer (under gennemsøgning på grund af snagging af genstande eller fald).
Kendte patienter og bærere af hæmofili
Dronning Victoria betragtes som den mest berømte bærer af hæmofili i historien. Desuden vides det ikke pålideligt af hvilke grunde hun blev sådan. Når alt kommer til alt før var der ingen i familien, der led af denne lidelse. Der er 2 versioner.
Den første er enig i, at hendes far kunne have været en anden mand, der led af hæmofili, og ikke hertugen af Kent Edward Augustus. Men der er ingen dokumentation.
Derfor er en anden version fremsat - Victoria har en mutation i sine gener. Det vil sige, at hun havde en “spontan” form for hæmofili. Og ifølge det sædvanlige princip blev hæmofili arvet af hendes søn - hertugen af Albany, Leopold og nogle børnebørn og oldebørn.
Hæmofili betragtes som kongers sygdom. Denne kendsgerning forklares med det faktum, at ægteskaber med nære slægtninge tidligere var tilladt for at bevare titlen. Derfor steg sandsynligheden for at få syge børn ved retten betydeligt.
Myten om hæmofili
Der er en myte om, at en person med hæmofili kan bløde ihjel ved den mindste skade på huden. Denne erklæring er langt fra sand, og for sådanne mennesker udgør mindre ridser og nedskæringer ikke nogen livsfare.
Farer er kirurgiske indgreb, trækning af tænder, vaccinationer og spontan blødning i muskler og blodkar, som opstår på grund af svage vaskulære vægge hos patienter.
Sund mad til hæmofili
Med hæmofili er der ingen strenge diætretningslinjer, der skal overholdes.
For at genoprette blod og forbedre koagulation er det nødvendigt at spise mad, der indeholder salte af fosfor, calcium, vitamin A, B, C, D. Det vigtigste er at give kroppen den nødvendige mængde vitamin K. Det kaldes koagulations vitamin (koagulation).
K -vitamin kan opnås ved at spise spinat, salat, løg, gulerødder, bananer, hvidløg, agurker, tomater, pærer, æbler, kål (især broccoli, hvidkål, blomkål), peberfrugter, sojabønner, æggeblomme, ost, smørolie , havre, majrode, selleri.
For at forbedre blodets tilstand, hæve hæmoglobin, styrke blodkarets vægge og sænke kolesteroltalet, er det nødvendigt at inkludere i kosten lever, fed fisk, citrusfrugter, nødder, granatæble, avocado, rødbeder, tranebærjuice, honning , boghvedegrød, gulerod, æble og roesaft ...
Roesaft skal drikkes fortyndet med gulerod eller æblejuice. Først skal den fortyndes 1 til 1, derefter reducere fortyndingen gradvist og øge koncentrationen af roesaft.
Du kan også drikke renset vand, grøn te, te med ribs, viburnum eller hindbær, hybenafkog.
Traditionel medicin mod hæmofili
For at forhindre blødning kan patienter tage druefrøekstrakt, afkog af todelt nælde, ryllik, astragalus, japansk sophora, hyrdepung, arnica, koriander, troldhassel, mælkebøtterod. Disse lægeplanter hjælper med at styrke væggene i blodkarrene, øge blodpropper og forbedre blodkvaliteten.
Du bør tage begrænset aspirin og andre blodfortyndende medicin, som kan forårsage blødning.
Farlige og skadelige fødevarer til hæmofili
- fede fødevarer (den indeholder en stor mængde kolesterol, derudover fedtstoffer blokerer absorptionen af calcium, og det er vigtigt for cellulær balance);
- stegte, saltede, røget retter (denne mad indeholder stoffer, der ikke ændrer blodsammensætningen ikke til det bedre, hvilket er grunden til negative ændringer i hele kroppen i fremtiden);
- alkohol, sød sodavand, energidrikke (de ødelægger og dehydrerer blodlegemer, hvorfor blodet ikke kan klare dets funktioner);
- fastfood, konfektfedt, halvfabrikata, instantfood, opbevaring af dåsemad, pølser, saucer og krydderier samt fødevarer med forskellige tilsætningsstoffer (disse "produkter" danner tunge forbindelser, som blodlegemer ikke kan bruge til at fodre menneskekroppen , men forbindelser selv forgifter kroppen med disse ballastskadelige stoffer).
OBS!
Administrationen er ikke ansvarlig for ethvert forsøg på at bruge de leverede oplysninger og garanterer ikke, at det ikke vil skade dig personligt. Materialerne kan ikke bruges til at ordinere behandling og stille en diagnose. Kontakt altid din speciallæge!