Progeria er en sjælden genetisk sygdom præget af tidlig aldring af barnet.

Progeria, også kendt som Hutchinson-Gilford syndrom, er en sjælden genetisk lidelse. Det er kendetegnet ved øget ældning af kroppen. Børn med denne patologi viser tidlige tegn på alderdom.

Ved fødslen fremviser barnet ingen abnormiteter. Det virker "normalt" indtil barndommen. Efterhånden udvikler hans morfologi og hans krop sig unormalt: han vokser mindre hurtigt end normalt og tager ikke på i vægten af ​​et barn på hans alder. I ansigtet er udviklingen også forsinket. Han præsenterer fremtrædende øjne (i relief, stærkt avanceret), en meget tynd og kroget næse, tynde læber, en lille hage og fremspringende ører. Progeria er også årsag til betydeligt hårtab (alopeci), ældet hud, ledmangel eller endda tab af subkutan fedtmasse (subkutant fedt).

Barnets kognitive og intellektuelle udvikling påvirkes generelt ikke. Det er hovedsageligt en mangel og konsekvenser for motorisk udvikling, hvilket forårsager besvær med at sidde, stå eller endda gå.

Patienter med Hutchinson-Gilford syndrom har også indsnævring af nogle arterier, hvilket fører til udvikling af åreforkalkning (blokering af arterierne). Arteriosklerose er imidlertid en dominerende faktor i en øget risiko for hjerteanfald eller endda cerebral vaskulær ulykke (slagtilfælde).

Forekomsten af ​​denne sygdom (antallet af berørte mennesker blandt den samlede befolkning) udgør 1/4 million nyfødte verden over. Det er derfor en sjælden sygdom.

Da progeria er en autosomal dominerende arvelig sygdom, er de personer, der har størst risiko for at udvikle en sådan sygdom, dem, hvis forældre også har progeria. Risikoen for tilfældige genetiske mutationer er også mulig. Progeria kan derefter påvirke ethvert individ, selvom sygdommen ikke er til stede i familiekredsen.

Progeria er en sjælden og genetisk sygdom. Oprindelsen af ​​denne patologi skyldes mutationer i LMNA -genet. Dette gen er ansvarlig for dannelsen af ​​et protein: Lamin A. Sidstnævnte spiller en vigtig rolle i dannelsen af ​​cellekernen. Det er et vigtigt element i dannelsen af ​​atomhylsteret (membran, der omgiver cellens kerne).

Genetiske mutationer i dette gen fører til den unormale dannelse af Lamine A. Dette unormalt dannede protein er oprindelsen til ustabiliteten af ​​cellekernen samt den tidlige død af cellerne i organismen.

Forskere spørger i øjeblikket sig selv om emnet for at få flere detaljer om dette proteins inddragelse i udviklingen af ​​den menneskelige organisme.

Den genetiske transmission af Hutchinson-Gilford syndrom sker gennem autosomal dominerende arv. Enten er transmissionen af ​​kun en af ​​de to kopier af det specifikke gen (enten fra moderen eller fra faderen) tilstrækkelig til, at sygdommen udvikler sig hos barnet.

Endvidere kan tilfældige mutationer (ikke som følge af transmission af forældrenes gener) af LMNA -genet også være oprindelsen til en sådan sygdom.

De generelle symptomer på progeria er kendetegnet ved:

• tidlig aldring af kroppen (siden barndommen);
• mindre vægtøgning end normalt
• en mindre størrelse af barnet
• ansigtsabnormiteter: en tynd, kroget næse, fremtrædende øjne, en lille hage, udstående ører osv.
• motoriske forsinkelser, der forårsager vanskeligheder med at stå, sidde eller endda gå;
• indsnævring af arterierne, en stor risikofaktor for åreforkalkning.

Da progeria er en sjælden, genetisk og arvelig autosomal dominerende sygdom, er tilstedeværelsen af ​​sygdommen hos en af ​​de to forældre den vigtigste risikofaktor.

Symptomer forbundet med progeri er progressive og kan føre til patientens død.

Der findes i øjeblikket ingen kur mod sygdommen. Den eneste behandling af progeria er symptomerne.

Forskning er derefter i søgelyset for at opdage en behandling, der tillader helbredelse af en sådan sygdom.