muskeldystrofi svarer til en familie af muskelsygdomme karakteriseret ved svaghed og progressiv muskeldegeneration: fibre i kroppens muskler degenererer. Musklerne atrofierer gradvist, det vil sige, de mister deres volumen og dermed deres styrke.

Det er maladies Original genetiske som kan dukke op i alle aldre: fra fødslen, i barndommen eller endda i voksenalderen. Der er mere end 30 former, der adskiller sig i alderen for debut af symptomer, arten af ​​de berørte muskler og sværhedsgraden. De fleste muskelsvind bliver gradvist værre. I øjeblikket er der ingen kur endnu. Den mest kendte og mest almindelige af muskelsvind er Duchenne muskeldystrofi, også kaldet "Duchenne muskeldystrofi".

Ved muskelsvind er de muskler, der er ramt af muskelsvind hovedsageligt dem, der tillader frivillige bevægelser, Især muskler, lår, ben, arme og underarme. Ved nogle dystrofier kan åndedrætsmusklerne og hjertet blive påvirket. Mennesker med muskelsvind kan gradvist miste deres mobilitet, når de går. Andre symptomer kan være forbundet med muskelsvaghed, især hjerte-, mave-tarm-, øjenproblemer osv.

Forekomst

muskeldystrofi er blandt de sjældne og forældreløse sygdomme. Det er svært at kende den nøjagtige hyppighed, da det samler forskellige sygdomme. Nogle undersøgelser anslår, at omkring 1 ud af 3 personer har det.

For eksempel:

• La myopati duchenne¹ duchenne¹påvirker omkring én ud af 3500 drenge.
• Beckers muskeldystrofi rammer 1 ud af 18 drenge²,
• Facioscapulohumeral dystrofi rammer cirka 1 ud af 20 personer.
• La maladie d'Emery-Dreifuss, rammer 1 ud af 300 mennesker og forårsager senetilbagetrækning og hjertemuskelskader

Visse muskeldystrofier er mere almindelige i visse regioner af verden. Derved: 

• Den såkaldte Fukuyama medfødte myopati vedrører hovedsageligt Japan.
• I Quebec er det derimod oculopharyngeal muskeldystrofi som dominerer (1 tilfælde pr. 1 personer), mens det er meget sjældent i resten af ​​verden (000 tilfælde pr. 1 i gennemsnit¹) Som navnet antyder, rammer denne sygdom hovedsageligt musklerne i øjenlågene og halsen.
• På sin side, Steinerts sygdom eller "Steinerts myotoni", er meget almindelig i Saguenay-Lac St-Jean-regionen, hvor den rammer omkring 1 ud af 500 mennesker.
• sarcoglycanopatier er mere almindelige i Nordafrika og rammer én ud af 200 mennesker i det nordøstlige Italien.
• Calpainopatier blev først beskrevet på Réunion Island. En ud af 200 mennesker er ramt.

Årsager

muskeldystrofi er genetiske sygdomme, det vil sige, at de skyldes en anomali (eller mutation) af et gen, der er nødvendig for musklernes korrekte funktion eller deres udvikling. Når dette gen er muteret, kan musklerne ikke længere trække sig normalt sammen, de mister deres styrke og atrofi.

Flere dusin forskellige gener er involveret i muskeldystrofier. Oftest er disse gener, der "laver" proteiner placeret i muskelcellernes membran.³.

For eksempel:

• Duchenne muskeldystrofi myopati er forbundet med en mangel i dystrofin, et protein placeret under muskelcellernes membran, og som spiller en rolle i muskelsammentrækning.
• I næsten halvdelen af ​​medfødte muskelsvind (som opstår ved fødslen) er det en mangel i merosin, en bestanddel af muskelcellernes membran, som er involveret.

Ligesom mange genetiske sygdomme, overføres muskelsvind oftest af forældre til deres børn. Mere sjældent kan de også "dukke op" spontant, når et gen ved et uheld muterer. I dette tilfælde er det syge gen ikke til stede i forældrene eller andre familiemedlemmer.

Det meste af tiden, den muskeldystrofi overføres på en måde recessiv. Med andre ord, for at sygdommen kan komme til udtryk, skal begge forældre være bærere og videregive det unormale gen til barnet. Men sygdommen viser sig ikke hos forældrene, da hver kun bærer et unormalt forældregen og ikke to unormale forældregener. Et enkelt normalt gen er dog nok til, at musklerne kan fungere normalt.

Derudover påvirker nogle dystrofier kun Garçons : dette er tilfældet med Duchennes muskeldystrofi og Beckers muskelsvind. I begge tilfælde er genet involveret i disse to sygdomme placeret på X-kromosomet, som findes i en enkelt kopi hos mænd.

To store familier

Der er generelt to hovedfamilier af muskelsvind:

- det muskeldystrofi siger medfødt (DMC), som optræder i de første 6 måneder af livet. Der er omkring ti former for det, af varierende sværhedsgrad, herunder CMD med primær merosinmangel, Ullrichs CMD, stiv rygsøjlesyndrom og Walker-Warburg syndrom;

- det muskeldystrofi optræder senere i barndommen eller voksenalderen, som eksempler³ :

• Duchenne muskeldystrofi
• Beckers myopati
• Emery-Dreyfuss myopati (der er flere former)
• Facioscapulo-humeral myopati, også kaldet Landouzy-Déjerine myopati
• Myopatierne af bælterne, så navngivet, fordi de hovedsageligt påvirker musklerne omkring skuldrene og hofterne.
• Myotoniske dystrofier (type I og II), herunder Steinerts sygdom. De er karakteriseret ved en myotoni, det vil sige, at musklerne ikke slapper normalt af efter en sammentrækning.
• Oculopharyngeal myopati

Evolution

Udviklingen af muskeldystrofi er meget varierende fra en form til en anden, men også fra en person til en anden. Nogle former udvikler sig hurtigt, hvilket fører til tidligt tab af mobilitet og gang og nogle gange fatale hjerte- eller luftvejskomplikationer, mens andre udvikler sig meget langsomt over årtier. De fleste medfødte muskeldystrofier har for eksempel ringe eller ingen fremskridt, selvom symptomerne kan være alvorlige med det samme.³.

Komplikationer

Komplikationer varierer meget afhængigt af typen af ​​muskeldystrofi. Nogle dystrofier kan påvirke åndedrætsmusklerne eller hjertet, nogle gange med meget alvorlige konsekvenser.

Således hjertekomplikationer er ret almindelige, især hos drenge med Duchenne muskeldystrofi.

Desuden muskeldegeneration får kroppen og leddene til at deformeres lidt efter lidt: Syge kan lide af skoliose. Afkortning af muskler og sener observeres ofte, hvilket resulterer i muskeltilbagetrækninger (eller sener). Disse forskellige angreb resulterer i leddeformiteter: fødder og hænder vendes indad og nedad, knæ eller albuer er deforme ...

Endelig er det almindeligt, at sygdommen er ledsaget af angst eller depressive lidelser der skal tages hånd om.