Omphalocele og laparoschisis er medfødte anomalier karakteriseret ved en defekt i lukning af fosterets abdominale væg, forbundet med exteriorisering (herniation) af en del af dets abdominale indvolde. Disse misdannelser kræver specialiseret pleje ved fødslen og kirurgi for at genintegrere indvoldene i maven. Prognosen er gunstig i de fleste tilfælde.

Definition

Omphalocele og laparoschisis er medfødte anomalier karakteriseret ved manglende lukning af fosterets abdominale væg.

Omphalocele er karakteriseret ved en mere eller mindre bred åbning i bugvæggen, centreret om navlestrengen, hvorigennem en del af tarmen og nogle gange leveren kommer ud af bughulen og danner det, man kalder brok. Når defekten i at lukke væggen er vigtig, kan dette brok indeholde næsten hele fordøjelseskanalen og leveren.

De udvendige indvolde er beskyttet af en "pose" bestående af et lag af fosterhinde og et lag af peritoneal membran.

Ofte er omphalocele forbundet med andre fødselsdefekter:

• oftest hjertefejl,
• genitourinære eller cerebrale abnormiteter,
• gastrointestinal atresi (dvs. delvis eller total obstruktion) …

Hos fostre med laparoschisis er bugvægsdefekten placeret til højre for navlen. Det er ledsaget af brok i tyndtarmen og i nogle tilfælde af andre indvolde (tyktarm, mave, sjældnere blære og æggestokke).

Tarmen, som ikke er dækket af en beskyttende hinde, flyder direkte i fostervandet, idet urinkomponenterne i denne væske er ansvarlige for inflammatoriske læsioner. Forskellige tarmabnormaliteter kan forekomme: modifikationer og fortykkelse af tarmvæggen, atresier mv.

Typisk er der ingen andre associerede misdannelser.

Årsager

Der er ikke påvist nogen specifik årsag til den defekte lukning af abdominalvæggen, når omphalocele eller laparoschisis optræder isoleret.

Men i omkring en tredjedel til halvdelen af ​​tilfældene er omphalocele en del af et polymalformativt syndrom, oftest forbundet med trisomi 18 (et ekstra kromosom 18), men også med andre kromosomale abnormiteter såsom trisomi 13 eller 21, monosomi X (a enkelt X-kromosom i stedet for et par kønskromosomer) eller triploidy (tilstedeværelse af et ekstra parti kromosomer). Cirka én gang ud af 10 skyldes syndromet en lokaliseret gendefekt (især omphalocele forbundet med Wiedemann-Beckwiths syndrom). 

diagnostisk

Disse to misdannelser kan påvises på ultralyd fra graviditetens første trimester, hvilket generelt tillader prænatal diagnose.

Berørte personer

Epidemiologiske data varierer mellem undersøgelserne.

Ifølge Public Health France ramte omphalocele i de seks franske registre over medfødte anomalier i perioden 2011 – 2015 mellem 3,8 og 6,1 fødsler ud af 10 og laparoschisis mellem 000 og 1,7 fødsler i 3,6.

Risikofaktorer

Sen graviditet (efter 35 år) eller gennem in vitro fertilisering øger risikoen for omphalocele.

Miljømæssige risikofaktorer såsom moderens tobak eller kokainbrug kan være involveret i laparoschisis.

Prænatal terapeutisk holdning

For at undgå for store læsioner af tarmen hos fostre med laparoschisis er det muligt at udføre amnio-infusioner (administration af fysiologisk serum i fostervandshulen) i graviditetens tredje trimester.

For disse to tilstande skal specialiseret pleje af et tværfagligt team bestående af specialister i pædiatrisk kirurgi og neonatal genoplivning organiseres fra fødslen for at undgå store smitsomme risici og tarmlidelser, herunder udfaldet ville være fatalt.

En induceret levering er normalt planlagt for at lette ledelsen. For omphalocele foretrækkes vaginal levering generelt. Kejsersnit foretrækkes ofte til laparoschisis. 

kirurgi

Den kirurgiske behandling af spædbørn med omphalocele eller laparoschisis har til formål at genintegrere organerne i bughulen og lukke åbningen i væggen. Det starter kort efter fødslen. Forskellige teknikker bruges til at begrænse risikoen for infektion.

Bughulen, der forbliver tom under graviditeten, er ikke altid stor nok til at rumme de hernierede organer, og det kan være svært at lukke det, især når en lille baby har en stor omphalocele. Det er derefter nødvendigt at fortsætte med en gradvis reintegration fordelt over flere dage eller endda flere uger. Midlertidige løsninger er vedtaget for at beskytte indvoldene.

Evolution og prognose

Infektiøse og kirurgiske komplikationer kan ikke altid undgås og forbliver et problem, især i tilfælde af et længere hospitalsophold.

Omphalocèle

Genintegrering i en underdimensioneret bughule af en stor omphalocele kan forårsage åndedrætsbesvær hos barnet. 

For resten er prognosen for isoleret omphalocele ret gunstig, med en hurtig genoptagelse af oral fodring og overlevelse til et år for et meget stort flertal af babyer, som vil vokse normalt. Ved associerede misdannelser er prognosen meget dårligere med en variabel dødelighed, som når 100 % ved visse syndromer.

laparoschisis

I fravær af komplikationer er prognosen for laparoschisis i det væsentlige forbundet med tarmens funktionelle kvalitet. Det kan tage flere uger, før motoriske færdigheder og tarmabsorption er genoprettet. Parenteral ernæring (ved infusion) skal derfor implementeres. 

Ni ud af ti babyer er i live efter et år, og for langt de fleste vil der ikke være konsekvenser i hverdagen.