Seglcelleanæmi kaldes også seglcelleanæmi, seglcelleanæmi, seglcelleanæmi, hæmoglobin S eller på engelsk, seglcelle sygdom. Denne form for kronisk og arvelig anæmi er blandt andet kendetegnet ved meget smertefulde anfald. Relativt udbredt rammer det hovedsageligt folk med sort farve: dets udbredelse er 0% til 40% i Afrika og 10% blandt afroamerikanere. I øjeblikket i USA har 1 ud af 500 afroamerikanske nyfødte seglcellesygdom; prævalensen er 1 ud af 1 til 100 for latinamerikanske børn. Folk i Vestindien og Sydamerika er også i høj risiko.

Denne sygdom er genetisk: den er forbundet med tilstedeværelsen af ​​unormale hæmoglobingener, der producerer et ikke-funktionelt hæmoglobinprotein, kaldet hæmoglobin S. Dette forvrænger røde blodlegemer og får dem til at ligne en halvmåne eller en halvmåne. en le (deraf dens seglformede navn), foruden at de får dem til at dø for tidligt. Disse deforme røde blodlegemer kaldes også seglceller. Denne deformation gør de røde blodlegemer skrøbelige. Disse ødelægger sig selv hurtigt. Derudover gør deres usædvanlige form deres passage gennem små blodkar vanskeligere. De blokerer nogle gange blodforsyningen til visse organer og forårsager kredsløbsulykker.

Den accelererede ødelæggelse af røde blodlegemer udvikler sig til sidst til hæmolytisk anæmi - det vil sige anæmi forårsaget af unormalt hurtig ødelæggelse af røde blodlegemer. Derudover kan den unormale form af disse skabe forhindringer i kapillærerne og forårsage forskellige problemer relateret til dårlig cirkulation af blodet. Heldigvis kan seglcellepatienter – mennesker med denne sygdom – til en vis grad forhindre komplikationer og anfald. De lever også længere end før (sygdomsforløbet).

Årsager

Tilstedeværelsen af ​​hæmoglobin S forklares af en genetisk defekt forbundet med genet, der er ansvarlig for fremstillingen af ​​hæmoglobin. For flere tusinde år siden, på et tidspunkt hvor malaria dræbte mange mennesker, havde mennesker med denne genetiske defekt en bedre chance for at overleve, fordi hæmoglobin S forhindrer malariaparasitten i at trænge ind i røde blodlegemer. Da denne arvelige egenskab var en fordel for artens overlevelse, blev den derfor opretholdt. Nu om dage er det selvfølgelig blevet et handicap, nu hvor malaria er godt behandlet.

For at et barn skal have seglcelleanæmi, skal begge forældre have videregivet hæmoglobin S-genet til dem. Hvis kun én forælder videregiver genet til dem, vil barnet også bære det defekte gen. , men han vil ikke lide af denne sygdom. På den anden side kunne han overføre genet på skift.

Forløbet af sygdommen

Sygdommen opstår omkring seks måneders alderen og viser sig forskelligt fra patient til patient. Nogle har kun milde symptomer og har mindre end et anfald om året, hvor symptomerne forværres. Tidligere var denne sygdom ofte dødelig hos børn under fem år. Selvom dødsraten forbliver høj i denne aldersgruppe, giver behandlinger nu patienter mulighed for at leve mindst til voksenalderen.

Komplikationer

De er mange. Blandt de vigtigste finder vi disse:

• Sårbarhed over for infektioner. Bakterielle infektioner er en væsentlig årsag til komplikationer hos børn med seglcelleanæmi. Det er derfor, antibiotikabehandling ofte gives til dem. Seglceller beskadiger milten, som spiller en afgørende rolle i infektionskontrol. Især pneumokokinfektioner, som er meget hyppige og farlige, skal frygtes. Unge og voksne bør også beskytte sig mod infektioner.
• Vækst og pubertet forsinket, konstitution svag hos voksne. Dette fænomen er forårsaget af mangel på røde blodlegemer.
• Smertefulde kriser. De vises normalt på lemmerne, maven, ryggen eller brystet og nogle gange på knoglerne. De er forbundet med det faktum, at seglceller blokerer blodgennemstrømningen i kapillærerne. Afhængigt af sagen kan de vare fra et par timer til flere uger.
• Visuelle forstyrrelser. Når blodet cirkulerer dårligt i de små kar, der omgiver øjnene, beskadiger det nethinden og kan derfor føre til blindhed.
• Galdesten. Den hurtige ødelæggelse af seglceller frigiver et stof forbundet med gulsot, bilirubin. Men hvis bilirubinniveauet stiger for meget, kan der dannes galdesten. Desuden er gulsot et af symptomerne forbundet med denne form for anæmi.
• Ødem i hænder og fødder eller hånd-fod syndrom. Igen er dette en konsekvens af kredsløbsobstruktion forårsaget af unormale røde blodlegemer. Det er ofte det første tegn på sygdom hos spædbørn og er i mange tilfælde forbundet med feberanfald og smerter.
• Bensår. Da blodet cirkulerer dårligt til huden, kan huden ikke modtage de nødvendige næringsstoffer. Den ene efter den anden dør hudceller og åbne sår opstår.
• Priapisme. Det er smertefulde og langvarige erektioner, som forklares med, at blod ophobes i penis uden at kunne flyde tilbage på grund af seglcellerne. Disse langvarige erektioner ender med at beskadige vævene i penis og føre til impotens.
• Akut brystsyndrom (akut brystsyndrom). Dens manifestationer er som følger: feber, hoste, ekspektoration, smerter i brystet, vejrtrækningsbesvær (dyspnø), iltmangel (hypoxæmi). Dette syndrom skyldes en lungeinfektion eller seglcelleceller fanget i lungerne. Det bringer patientens liv i alvorlig fare og skal behandles omgående.
• Organiske læsioner. Kronisk mangel på ilt skader nerver såvel som organer som nyrer, lever eller milt. Denne type problemer forårsager nogle gange døden.
• Slag. Ved at blokere cirkulationen til hjernen kan seglceller forårsage et slagtilfælde. Omkring 10 % af børn med sygdommen har lidt af den.