Stenmands sygdom eller progressiv ossificerende fibrodysplasi (FOP) er en meget sjælden og alvorligt invaliderende genetisk sygdom. De berørte menneskers muskler og sener gradvist forbener sig: kroppen bliver gradvist fanget i en knoglematrix. Der er i øjeblikket ingen kur, men opdagelsen af ​​det krænkende gen har banet vejen for lovende forskning.

Definition

Progressiv ossificerende fibrodysplasi (PFO), bedre kendt under navnet stenmands sygdom, er en alvorligt lammende arvelig sygdom. Det er kendetegnet ved medfødte misdannelser af de store tæer og ved progressiv ossifikation af visse ekstraskeletale bløde væv.

Denne ossifikation siges at være heterotopisk: kvalitativt normal knogle dannes, hvor den ikke eksisterer inden for striberede muskler, sener, ledbånd og bindevæv kaldet fascier og aponeuroser. Øjenmuskler, mellemgulv, tunge, svælg, strubehoved og glatte muskler er skånet.

Stenmands sygdom udvikler sig i opblussen, som gradvist reducerer mobilitet og uafhængighed, hvilket fører til ankylose i leddene og deformiteter.

Årsager

Det pågældende gen, der ligger på det andet kromosom, blev opdaget i april 2006. Det kaldes ACVR1 / ALK2 og styrer produktionen af ​​en proteinreceptor, som vækstfaktorer, der stimulerer knogledannelse, binder sig til. En enkelt mutation - et "bogstav" "fejl" i den genetiske kode - er nok til at udløse sygdommen.

I de fleste tilfælde forekommer denne mutation sporadisk og videregives ikke til afkommet. Imidlertid kendes et lille antal arvelige tilfælde.

diagnostisk

Diagnosen er baseret på fysisk undersøgelse suppleret med standard røntgenstråler, der viser knogleabnormiteter. 

En medicinsk genetisk konsultation er nyttig til at drage fordel af den molekylære undersøgelse af genomet. Dette vil gøre det muligt at identificere den pågældende mutation for at drage fordel af tilstrækkelig genetisk rådgivning. Hvis de klassiske former for denne patologi altid er knyttet til den samme mutation, er atypiske former forbundet med andre mutationer fortsat mulige.

Prænatal screening er endnu ikke tilgængelig.

De berørte mennesker

FOP påvirker mindre end hver anden million mennesker verden over (2 tilfælde diagnosticeret i henhold til Association FOP France) uden forskel på køn eller etnicitet. I Frankrig er 2500 mennesker bekymrede i dag.

Tegnene på sygdommen er gradvis begyndende. 

Deformiteter af de store tæer

Ved fødslen er børn normale bortset fra tilstedeværelsen af ​​medfødte misdannelser af de store tæer. Oftest er disse korte og afvigede indad ("falsk hallux valgus") på grund af en misdannelse, der påvirker 1. metatarsal, den lange knogle i foden artikuleret med den første falanks.

Denne misdannelse kan være forbundet med en monofalangisme; nogle gange er dette også det eneste tegn på sygdommen. 

skubber

De successive ossifikationer af muskler og sener forekommer generelt i de første tyve år af livet efter en progression fra overkroppen nedad og fra ryggen til det forreste ansigt. De går forud for udseendet af mere eller mindre hård, smertefuld og inflammatorisk hævelse. Disse inflammatoriske opblussen kan udledes af traumer (skade eller direkte stød), intramuskulær injektion, virusinfektion, muskelstrækning eller endda træthed eller stress.

Andre anomalier

Knogleforstyrrelser såsom unormal knogleproduktion i knæene eller fusion af nakkehvirvlerne forekommer nogle gange i de første år.

Høretab kan forekomme fra puberteten.

Evolution

Dannelsen af ​​et "andet skelet" reducerer gradvist mobiliteten. Derudover kan respiratoriske komplikationer forekomme som følge af progressiv ossifikation af intercostal- og rygmusklerne og deformiteter. Tabet af mobilitet øger også risikoen for tromboemboliske hændelser (flebitis eller lungeemboli).

Den gennemsnitlige levetid er omkring 40 år.

På nuværende tidspunkt er der ingen helbredende behandling tilgængelig. Opdagelsen af ​​det pågældende gen tillod imidlertid et stort fremskridt inden for forskning. Forskerne undersøger især en lovende terapeutisk rute, som ville gøre det muligt at dæmpe mutationen af ​​genet ved hjælp af den interfererende RNA -teknik.

Symptomatisk behandling

Inden for de første 24 timer efter et udbrud kan højdosis kortikosteroidbehandling påbegyndes. Administreret i 4 dage, kan det give en vis lindring for patienterne ved at reducere den intense inflammatoriske og ødematøse reaktion observeret i de tidlige stadier af sygdommen.

Smertestillende midler og muskelafslappende midler kan hjælpe med svære smerter.

Patientstøtte

Alle de nødvendige menneskelige og tekniske hjælpemidler skal implementeres for at give mennesker, der lider af stenmands sygdom, mulighed for at opretholde et maksimalt autonomi og integrere uddannelsesmæssigt og derefter professionelt.

Desværre er det ikke muligt at forhindre starten af ​​FOP. Men der kan træffes forholdsregler for at bremse udviklingen.

Profylakse af tilbagefald

Uddannelse såvel som miljøjusteringer bør sigte mod at forebygge skader og fald. Brug af hjelm kan anbefales til små børn. 

Personer, der lider af stenmands sygdom, bør også undgå udsættelse for virusinfektioner og være meget forsigtige med deres tandhygiejne, da invasiv tandpleje kan forårsage opblussen.

Enhver invasiv medicinsk procedure (biopsier, kirurgiske procedurer osv.) Er forbudt undtagen i tilfælde af ekstrem nødvendighed. Intramuskulære injektioner (vacciner osv.) Er også udelukket.

Fysioterapi

Mobilisering af kroppen ved blide bevægelser hjælper med at bekæmpe tab af mobilitet. Især svømmebassinrehabilitering kan være gavnlig.

Åndedrætstræningsteknikker er også nyttige til at forhindre forringelse af åndedrættet.

Andre foranstaltninger

• Høreovervågning
• Forebyggelse af flebitis (hævede underekstremiteter, når de ligger ned, kompressionsstrømper, lavdosis aspirin efter puberteten)