Indhold
Hvad er trisomi 21?
Når man kommer ind i kategorien "kromosomafvigelser", er trisomi en historie om kromosomer, med andre ord genetisk materiale. I et individ uden Downs syndrom går kromosomerne faktisk i par. Der er 23 par kromosomer hos mennesker eller 46 kromosomer i alt. Vi taler om trisomi, når mindst et af parrene ikke har to, men tre kromosomer. Denne kromosomale anomali kan forekomme under fordelingen af den genetiske arv fra de to partnere, under skabelsen af kønsceller (oocytter og sædceller) og derefter under befrugtning.
Mens trisomi kan påvirke ethvert par kromosomer, er den bedst kendte trisomi 21, som vedrører det 21. kromosompar.
Den mest almindelige og levedygtige trisomi, trisomi 21, også kaldet Downs syndrom, observeres i gennemsnit i 27 graviditeter ud af 10. Dens hyppighed stiger med moderens alder. Det anslås, at der er omkring 000 mennesker med Downs syndrom i Frankrig (omkring 50 fødsler om året i Frankrig).
Bemærk, at der er tre underkategorier af Downs syndrom:
- fri, fuldstændig og homogen trisomi 21, som repræsenterer cirka 95 % af tilfældene af trisomi 21:
de tre kromosomer 21 er adskilt fra hinanden, anomalien vedrører hele kromosom 21 og blev observeret i alle de undersøgte celler (i det mindste dem, der blev analyseret i laboratoriet);
- mosaik trisomi 21:
celler med 47 kromosomer (herunder 3 kromosomer 21) sameksisterer med celler med 46 kromosomer, herunder 2 kromosomer 21. Andelen af de to kategorier af celler varierer fra et individ til et andet, men også fra et eller andet organ. et væv til et andet i det samme individ;
- trisomi 21 ved translokation:
karyotypen (det vil sige arrangementet af alle kromosomerne) viser tre kromosomer 21, men ikke alle grupperet sammen. Et af de tre kromosomer 21 kan for eksempel være med to kromosomer 14 eller 12 …
Årsager og risikofaktorer for Downs syndrom
Trisomi 21 skyldes en dårlig fordeling af kromosomer under celledeling, der finder sted på tidspunktet for befrugtning. På nuværende tidspunkt er det stadig uklart, præcis hvorfor dette sker. På den anden side kender vi den største risikofaktor: alderen på den kommende mor.
Jo ældre en kvinde er, jo større sandsynlighed er der for, at hun føder et barn med trisomi, og a fortiori med trisomi 21. Fra 1/1 til 500 år stiger denne sandsynlighed fra 20/1 til 1 år, derefter 000/30 til 1 år, og endda fra 100/40 til 1 år.
Bemærk, at der udover moderens alder er to andre anerkendte risikofaktorer for at få et barn med Downs syndrom, nemlig:
- tilstedeværelsen af en kromosomal abnormitet knyttet til kromosom 21 i en af forældrene (som derefter resulterer i en trisomi ved translokation);
- allerede har født et barn med Downs syndrom.
Hvad er tegnene på Downs syndrom?
Ud over hovedets og ansigtets karakteristiske udseende (lille og rundt hoved, let markeret næserod, øjne vidt adskilt, hals lille og bred osv.), er der andre karakteristiske fysiske tegn: skelning, tætte hænder og korte fingre, kort statur (sjældent mere end seks fod hos en voksen), dårlig muskeltonus (hypotoni) og nogle gange mere eller mindre alvorlige misdannelser, hjerte, okulær, fordøjelse, ortopædisk.
Et intellektuelt handicap af varierende intensitet, som påvirker abstraktionsevnen, observeres også. Bemærk dog, at den større eller mindre betydning af det intellektuelle underskud ikke udelukker en vis autonomi hos berørte individer. Alt afhænger også af støtte, uddannelse og overvågning af hvert barn med Downs syndrom.
Hvad er konsekvenserne og komplikationerne af Downs syndrom?
Konsekvenserne af Downs syndrom er ingen andre end de tegn, det forårsager, begyndende med intellektuelle handicap.
Men ud over de klassiske symptomer kan trisomi 21 forårsage sygdomme i ØNH-sfæren, større følsomhed over for infektioner, øget risiko for døvhed på grund af hyppige øreinfektioner, synsproblemer (nærsynethed, strabismus, tidlig grå stær), epilepsi, leddeformiteter (skoliose). , kyfose, hyperlordose, luxable knæskaller osv.) forbundet med ledbåndshyperlaksitet, fordøjelsesproblemer, hyppigere autoimmune sygdomme eller endnu hyppigere kræftsygdomme (barneleukæmi, lymfom i voksenalderen i særdeleshed) …
Screening: hvordan går Downs syndrom testen?
I øjeblikket tilbydes screeningstesten for trisomi 21 systematisk til gravide kvinder i Frankrig. Det består i første omgang af en blodprøve kombineret med en ultralyd, som finder sted mellem 11 og 13 ugers amenoré, men forbliver mulig op til 18 ugers amenoré.
Analysen af serummarkører (proteiner) i moderens blod, kombineret med ultralydsmålinger (især nakkegennemskinnelighed) og i den fremtidige mors alder, gør det muligt at beregne risikoen for at føde et barn med Downs syndrom.
Bemærk, at dette er en sandsynlighed og ikke en sikkerhed. Hvis risikoen er over 1/250, betragtes den som "høj".
Hvis den beregnede risiko er over 1/250, tilbydes yderligere undersøgelser: non-invasiv prænatal screening eller fostervandsprøve.
Trisomi 21: hvilken behandling?
På nuværende tidspunkt er der ingen behandling til at "kurere" en trisomi 21. Du er bærer af denne kromosomafvigelse for livet.
Imidlertid undersøges forskningsmuligheder, især med det formål ikke at fjerne det overskydende kromosom, men at annullere dets indflydelse. Men selvom dette kromosom er det mindste af disse, indeholder det over 250 gener. At slette det helt eller endda gøre det til tavshed kan have negative konsekvenser.
En anden tilgang, der undersøges, består i at målrette mod visse specifikke gener fra kromosom 21 i overskud for at kunne handle på dem. Det er gener, der har en tæt forbindelse med indlærings-, hukommelses- eller kognitionsbesvær hos mennesker med Downs syndrom.
Trisomi 21: dens ledelse
For at et barn med Downs syndrom når en vis grad af autonomi i voksenalderen, og ikke får for mange komplikationer i forhold til sit helbred, er en efterfølgende medicinsk opfølgning mere end tilrådelig.
For ud over potentielle medfødte misdannelser øger trisomi 21 risikoen for andre patologier såsom hypothyroidisme, epilepsi eller søvnapnøsyndrom. Der kræves derfor et fuldstændigt lægetjek ved fødslen. at gøre status, men også jævnligt i løbet af livet.
Med hensyn til motoriske færdigheder, sprog, kommunikation er støtte fra flere specialister nødvendig for at hjælpe børn med Downs syndrom til at udvikle deres kapacitet maksimalt. Derved, psykomotoriske terapeuter, fysioterapeuter eller talepædagoger er specialister, som et barn med Downs syndrom bliver nødt til at se regelmæssigt for at komme videre.
Fordelt over hele det franske fastland og i udlandet er CAMSP'erne, eller tidlige medico-sociale handlingscentre, teoretisk i stand til at tage sig af børn med Downs syndrom. Alle de indgreb, der udføres af CAMSP'erne, er dækket af sygesikringen. CAMSP'erne er 80 % finansieret af den primære sygesikringsfond og 20 % af det generelle råd, som de er afhængige af.
Du skal heller ikke tøve med at henvende dig til de forskellige foreninger, der findes omkring Downs syndrom, for de kan henvise forældre til fagpersoner og strukturer, der kan tage sig af deres barn.
Verdens Downs syndrom-dag
Hvert år er den 21. marts World Downs Syndrom Dag. Denne dato blev ikke valgt tilfældigt, da den er 21/21 eller 03/3 på engelsk, hvilket afspejler tilstedeværelsen af tre kromosomer 21.
Denne dag, der blev arrangeret for første gang i 2005, har til formål at gøre offentligheden bedre opmærksom på denne patologi, som i øjeblikket er hovedårsagen til mental retardering hos mennesker med intellektuelle handicap. Tanken er både at øge bevidstheden om denne betingelse for en bedre integration af mennesker med sygdommen i samfundet, og at fortsætte forskningen for bedre at tage vare på dem både på det medicinske og uddannelsesmæssige plan.
Umatchede sokker for at øge bevidstheden om Downs syndrom
Indledt i 2015 af foreningen "Down Syndrome International" (DSI) og videregivet af Trisomy 21 France, # socksbatlle4Ds (Socks battle for Down Syndrom) operationen består af at bære uoverensstemmende sokker til World Down Syndrome Day, den 21. marts. Målet: at fremme mangfoldighed og forskellighed, men også at gøre livet kendt for mennesker med Downs syndrom og de foreninger, der arbejder for at støtte dem.