Mosaik trisomi 8, også kaldet Warkany syndrom, er en kromosomal abnormitet, hvor der er et ekstra 8 kromosom i visse celler i kroppen. Symptomer, årsager, forekomst, screening... Alt hvad du behøver at vide om trisomi 8.

Trisomi er en kromosomal abnormitet karakteriseret ved tilstedeværelsen af ​​et ekstra kromosom i et par kromosomer. Faktisk består en normal karyotype hos mennesker (alle kromosomerne i en celle) af 23 par kromosomer: 22 par kromosomer og et par kønskromosomer (XX hos piger og XY hos drenge).

Kromosomafvigelser dannes på tidspunktet for befrugtning. De fleste af dem resulterer i spontan abort under graviditeten, fordi fosteret ikke er levedygtigt. Men i nogle trisomier er fosteret levedygtigt, og graviditeten fortsætter, indtil barnet er født. De mest almindelige trisomier ved fødslen er trisomier 21, 18 og 13 og mosaiktrisomi 8. Kønskromosomtrisomier er også meget almindelige med flere mulige kombinationer:

• Trisomi X eller triple X syndrom (XXX);
• Klinefelters syndrom (XXY);
• Jakobs syndrom (XYY).

Mosaiktrisomi 8 rammer mellem 1 ud af 25 og 000 ud af 1 fødsler. Det påvirker drenge mere end piger (50 gange mere). Denne kromosomafvigelse manifesteres hos børn ved moderat mental retardering (i nogle tilfælde) forbundet med deformiteter i ansigtet (ansigtsdysmorfi) og osteoartikulære abnormiteter.

Mental retardering kommer til udtryk ved træg adfærd hos børn med mosaik trisomi 8.

Facial dysmorfi er karakteriseret ved:

• en høj og fremtrædende pande;
• det aflange ansigt;
• en bred, opadvendt næse;
• en stor Mund med en ejendommelig Underlæbe, kødfuld og buet udad;
• hængende øjenlåg og strabisme i øjnene;
• en lille forsænket hage markeret af en vandret fordybning;
• ører med en stor pavillon;
• bred hals og smalle skuldre.

Anomalier i ekstremiteterne er også hyppige hos disse børn (klumpfødder, hallux valgus, fleksionskontrakturer, dybe palmar- og plantarfolder). I 40% af tilfældene observeres abnormiteter i urinvejene og i 25% af tilfældene abnormiteter i hjertet og store kar.

Mennesker med mosaik trisomi 8 har en normal forventet levetid i fravær af alvorlige deformiteter. Imidlertid ser denne kromosomafvigelse ud til at disponere bærere for Wilms-tumorer (malign nyretumor hos børn), myelodysplasier (knoglemarvssygdom) og myeloid leukæmi (blodkræft).

Omsorgen er tværfaglig, hvor hvert barn har specifikke problemer. Hjertekirurgi kan overvejes ved tilstedeværelse af operable hjerteabnormiteter.

Bortset fra trisomi 21 er prænatal screening for trisomier mulig ved at udføre en føtal karyotype. Dette skal altid ske efter aftale med forældrene efter en lægekonsultation til genetisk rådgivning. Denne test tilbydes til par med høj risiko for disse abnormiteter:

• enten er risikoen forudsigelig før graviditetens begyndelse, fordi der er en familiehistorie med kromosomal anomali;
• enten er risikoen uforudsigelig, men prænatal kromosomscreening (tilbydes alle gravide) afslørede, at graviditeten var i en risikogruppe, eller også blev der opdaget abnormiteter på ultralyd.

Realiseringen af ​​den føtale karyotype kan udføres:

• eller ved at tage fostervand via fostervandsprøve fra 15 ugers graviditet;
• eller ved at udføre en choriocentese også kaldet en trofoblastbiopsi (fjernelse af forstadiet fra placenta) mellem 13 og 15 uger af graviditeten.