Når vi tænker på Downs syndrom, er den første tilstand, vi tænker på trisomi 21eller Downs syndrom. Så meget, at når vi taler om en person med Downs syndrom, så overvejer vi faktisk, at de har Downs syndrom.
Trisomi definerer dog frem for alt en genetisk anomali, og kan derfor antage forskellige former. Så der er faktisk flere typer af Downs syndrom.
Hvad er Downs syndrom?
Downs syndrom er frem for alt en historie om kromosomer. Vi taler om aneuploidi, eller mere simpelt kromosomal anomali. Hos et normalt individ, som ikke lider af Downs syndrom, går kromosomerne i par. Der er 23 par kromosomer i mennesker, eller 46 kromosomer i alt. Vi taler om trisomi, når mindst et af parrene ikke har to, men tre kromosomer.
Denne kromosomale anomali kan forekomme under fordelingen af den genetiske arv fra de to partnere under skabelsen af kønscellerne (oocyt og spermatozoon), derefter under befrugtning.
Downs syndrom kan påvirke ethvert kromosompar, den bedst kendte er den, der vedrører det 21. par kromosomer. I virkeligheden kan der være lige så mange trisomier, som der er par af kromosomer. Kun hos mennesker, de fleste trisomier ender i abort, fordi embryonet ikke er levedygtigt. Dette er især tilfældet for trisomi 16 og trisomi 8.
Hvad er de mest almindelige typer af Downs syndrom?
- Trisomi 21 eller Downs syndrom
Trisomi 21 er i øjeblikket første diagnosticerede årsag til genetisk mental underskud. Det er også den mest almindelige og levedygtige trisomi. Det observeres i gennemsnit under 27 graviditeter ud af 10, og dets hyppighed stiger med moderens alder. Der er omkring 000 fødsler af børn med Downs syndrom om året i Frankrig, ifølge Lejeune Instituttet, der tilbyder medicinsk og psykologisk støtte til de berørte.
I trisomi 21 er kromosom 21 i tre eksemplarer i stedet for to. Men der er "underkategorier" til at betegne trisomi 21:
- fri, fuldstændig og homogen trisomi 21, hvilket repræsenterer ca. 95 % af tilfældene af trisomi 21: de tre kromosomer 21 er adskilt fra hinanden, og anomalien blev observeret i alle de undersøgte celler (i det mindste dem, der blev analyseret i laboratoriet);
- mosaik trisomi 21 : celler med 47 kromosomer (inklusive 3 kromosomer 21) sameksisterer med celler med 46 kromosomer inklusive 2 kromosomer 21. Andelen af de to kategorier af celler varierer fra et individ til et andet og, hos det samme individ, fra en person til en anden. organ eller væv til væv;
- trisomi 21 ved translokation : genomets karyotype viser tre kromosomer 21, men ikke alle grupperet sammen. Et af de tre kromosomer 21 kan for eksempel være med to kromosomer 14 eller 12 …
De vigtigste symptomer på Downs syndrom
« Hver person med Downs syndrom er først og fremmest sig selv, unik, med en komplet genetisk arv og sin originale måde at understøtte dette overskud af gener på. », Detaljer om Lejeune Instituttet. Mens der er stor variation i symptomer fra én person med Downs syndrom til en anden, er der nogle almindelige fysiske og mentale karakteristika.
Intellektuel funktionsnedsættelse er en konstant, selvom den er mere eller mindre markant fra et individ til et andet. Der er også karakteristiske fysiske symptomer: lille og rundt hoved, lille og bred hals, vidt åbne øjne, strabismus, utydelig næserod, tætte hænder og korte fingre... medfødte komplikationer kan nogle gange føjes til disse symptomer og kræver omfattende medicinsk overvågning: hjerte-, øje-, fordøjelses-, ortopædiske misdannelser ...
For bedre at kunne håndtere disse komplikationer og begrænse fysiske og psykiske handicap, tværfaglig pleje til mennesker med Downs syndrom : genetikere, psykomotoriske terapeuter, fysioterapeuter, talepædagoger …
- Trisomi 13 eller Pataus syndrom
Trisomi 13 skyldes tilstedeværelsen af en tredje kromosomer 13. Den amerikanske genetiker Klaus Patau var den første til at beskrive det, i 1960. Dets forekomst er anslået mellem 1/8 og 000/1 fødsler. Denne genetiske anomali har desværre alvorlige konsekvenser for det berørte foster: alvorlige cerebrale og hjertemisdannelser, øjenanomalier, misdannelser af skelettet og fordøjelsessystemet... Langt de fleste (ca. 15-000%) af de berørte fostre dør i livmoderen. Og selvom han overlever, har en baby med Downs syndrom en meget lav forventet levetid, et par måneder til et par år afhængig af misdannelserne, og især i tilfælde af mosaicisme (forskellige genotyper til stede).
- Trisomi 18 eller Edwards syndrom
Trisomi 18 indikerer, som navnet antyder, tilstedeværelsen af et ekstra 18 kromosom. Denne genetiske anomali blev første gang beskrevet i 1960 af den engelske genetiker John H. Edwards. Forekomsten af denne trisomi er estimeret ved 1/6 til 000/1 fødsler. I 18 % af tilfældene resulterer trisomi 95 i et dødsfald i livmoderen, forsikrer Orphanet-siden, portal for sjældne sygdomme. På grund af alvorlige hjerte-, neurologiske, fordøjelses- eller endda nyremisdannelser dør nyfødte med trisomi 18 generelt i løbet af deres første leveår. Med mosaik eller translokation trisomi 18 er den forventede levetid større, men ikke overstiger voksenalderen.
- Downs syndrom, der påvirker kønskromosomer
Da trisomi er defineret ved tilstedeværelsen af et ekstra kromosom i karyotypen, kan alle kromosomer være involveret, inklusive kønskromosomer. Der er også trisomier, der påvirker parret af X- eller XY-kromosomer. Hovedkonsekvensen af disse trisomier er at påvirke de funktioner, der er knyttet til kønskromosomerne, især niveauet af kønshormoner og reproduktive organer.
Der er tre typer kønskromosomtrisomi:
- trisomi X eller triple X syndrom, når individet har tre X-kromosomer. Barnet med denne trisomi er kvinde og har ingen større helbredsproblemer. Denne genetiske anomali er ofte opdaget i voksenalderen, under dybdegående undersøgelser.
- Klinefelters syndrom eller XXY trisomi : individet har to X-kromosomer og et Y-kromosom. Individet er generelt mand, og ufrugtbar. Denne trisomi forårsager helbredsproblemer, men ingen større deformiteter.
- Jacobs syndrom eller trisomi 47-XYY : tilstedeværelse af to Y-kromosomer og et X-kromosom. Individet er mandligt. Denne genetiske anomali forårsager ikke ingen karakteristiske symptomer major, er det ofte observeret i voksenalderen, under en karyotype udført til et andet formål.
Lidt symptomatisk, disse genetiske abnormiteter vedrørende X- og Y-kromosomerne diagnosticeres sjældent. i utero.
På den anden side er alle de andre trisomier (trisomi 8, 13, 16, 18, 21, 22 …), hvis de ikke naturligt resulterer i spontan abort, mistænkes normalt ved ultralyd, givet væksthæmning, ved hjælp af måling af nakkegennemskinnelighed, trofoblastbiopsi eller 'en fostervandsprøve, for at udføre en karyotype i tilfælde af mistanke om trisomi. Hvis en invaliderende trisomi er påvist, foreslås en medicinsk afbrydelse af graviditeten af lægeteamet.