Indhold
Hvad er prænatal diagnose?
Alle gravide kvinder har adgang til prænatal screening (de tre ultralyde + blodprøven i andet trimester). Hvis screening viser, at der er risiko for misdannelse eller abnormitet for barnet, udføres yderligere forskning ved at udføre en prænatal diagnose. Det gør det muligt at bemærke eller udelukke den bestemte tilstedeværelse af en føtal anomali eller en sygdom. Afhængig af resultaterne foreslås en prognose, som kan føre til en medicinsk afbrydelse af graviditeten eller til en operation af barnet ved fødslen.
Hvem kan drage fordel af prænatal diagnose?
Alle kvinder, der er i risiko for at føde et barn med en skavank.
I dette tilfælde tilbydes de først en lægekonsultation til genetisk rådgivning. Under dette interview forklarer vi fremtidige forældre risikoen ved diagnostiske undersøgelser og misdannelsens indvirkning på babyens liv.
Prænatal diagnose: hvad er risiciene?
Der er forskellige teknikker, herunder ikke-invasive metoder (uden risiko for moderen og fosteret såsom ultralyd) og invasive metoder (f.eks. fostervandsprøve). Disse kan forårsage veer eller endda infektioner og er derfor ikke trivielle. De udføres normalt kun, hvis der er stærke advarselstegn på fosterskader.
Er prænatal diagnose refunderet?
DPN refunderes, når det er lægeordineret. Hvis du er fyldt 25 år, og du ønsker at lave en fostervandsprøve blot af frygt for at føde et barn med Downs syndrom, vil du ikke kunne kræve refusion for eksempelvis en fostervandsprøve.
Prænatal diagnose for fysiske misdannelser
Ultralyd. Ud over de tre screeningsultralyde findes der såkaldte "reference" skarpe ultralyde, som gør det muligt at se efter tilstedeværelsen af morfologiske abnormiteter: lemmer-, hjerte- eller nyremisdannelser. 60 % af medicinske afbrydelser af graviditeten besluttes efter denne undersøgelse.
Prænatal diagnose for genetiske abnormiteter
Fostervandsprøve. Udført mellem 15. og 19. graviditetsuge giver fostervandsprøver mulighed for at opsamle fostervand med en fin nål under ultralydskontrol. Vi kan således se efter kromosomafvigelser, men også arvelige tilstande. Det er en teknisk undersøgelse og risikoen for utilsigtet afbrydelse af graviditeten nærmer sig 1 %. Det er forbeholdt kvinder over 38 år, eller hvis graviditet anses for at være i fare (f.eks. familiehistorie, bekymrende screening). Det er langt den mest udbredte diagnostiske teknik: 10 % af kvinderne i Frankrig bruger den.
Biopsi af trophoblast. Et tyndt rør føres ind gennem livmoderhalsen til det sted, hvor trofoblastens chorionvilli (den fremtidige placenta) er placeret. Dette giver adgang til barnets DNA for at identificere mulige kromosomafvigelser. Denne test udføres mellem 10. og 11. graviditetsuge, og risikoen for abort er mellem 1 og 2 %.
Moderens blodprøve. Dette er for at lede efter føtale celler, der er til stede i små mængder i den kommende mors blod. Med disse celler kan vi etablere en "karyotype" (genetisk kort) af babyen for at opdage en mulig kromosomal abnormitet. Denne teknik, der stadig er eksperimentel, kan i fremtiden erstatte fostervandsprøver, fordi den er uden risiko for fosteret.
Cordocentesis. Dette involverer at tage blod fra navlestrengen. Takket være cordocentesis diagnosticeres en række sygdomme, især hud, hæmoglobin, røde hunde eller toxoplasmose. Denne prøve finder sted fra den 21. uge af graviditeten. Der er dog en betydelig risiko for fostertab, og læger er mere tilbøjelige til at udføre fostervandsprøver.