Indhold
Hvad er nuchal translucens?
Nakkegennemskinnelighed, som navnet antyder, er placeret ved fosterets hals. Det skyldes en lille løsrivelse mellem huden og rygsøjlen og svarer til en såkaldt ekkozone (det vil sige, som ikke giver et ekko under undersøgelsen). Alle fostre har nuchal translucens i første trimester, men nuchal translucens forsvinder derefter. Fokus på nakkegennemskinnelighed.
Hvorfor måle nuchal translucens?
Måling af nuchal translucens er det første trin i screening for kromosomsygdomme, og især for trisomi 21. Det bruges også til at opdage abnormiteter i lymfekredsløbet og visse hjertesygdomme. Når målingen afslører en risiko, betragter lægerne det som et "kaldesignal", en udløser for yderligere forskning.
Hvornår er målingen taget?
Målingen af nakkegennemskinneligheden bør finde sted under graviditetens første ultralyd, dvs. mellem 11 og 14 ugers graviditet. Det er bydende nødvendigt, at undersøgelsen udføres på dette tidspunkt, for efter tre måneder forsvinder den nakkegennemskinnelighed.
Nakkegennemsigtighed: hvordan beregnes risiciene?
Op til 3 mm tyk, nakkegennemskinnelighed betragtes som normal. Over, risici beregnes ud fra moderens alder og graviditetstid. Jo ældre kvinden er, jo større er risikoen. På den anden side er det sådan, at jo mere fremskreden graviditeten er på tidspunktet for målingen, jo mere reduceres risikoen: Måler halsen 4 mm ved 14 uger, er risikoen lavere, end hvis den målte 4 mm ved 11 uger.
Måling af nakkegennemskinnelighed: er den 100 % pålidelig?
Nakkegennemskinnelighedsmålingen kan påvise mere end 80 % af tilfældene af trisomi 21, men 5 % af tilfældene med for tykke halse viser sig at være falske positive.
Denne undersøgelse kræver meget præcise måleteknikker. Under en ultralyd kan kvaliteten af resultatet blive forringet, fx ved en dårlig stilling af fosteret.
Måling af nakkegennemskinnelighed: hvad nu?
Ved afslutningen af denne undersøgelse tilbydes alle gravide kvinder en blodprøve kaldet assay af serummarkører. Resultaterne af denne analyse, kombineret med moderens alder og måling af nuchal translucens, gør det muligt at vurdere en risiko for trisomi 21. Hvis denne er høj, vil lægen tilbyde moderen flere muligheder: enten en TGNI, non-invasiv prænatal screening (en blodprøve fra moderen) eller udførelse af en trofoblastbiopsi eller fostervandsprøve, mere invasiv…. Disse to sidste test gør det muligt at analysere fosterets karyotype og at vide nøjagtigt, om det har en kromosomsygdom. Risikoen for aborter er 0,1 % for den første og 0,5 % for den anden. Ellers vil hjerte- og morfologisk ultralyd blive anbefalet.