Trisomi 18 er kendetegnet ved tilstedeværelsen af ​​et ekstra 18 kromosom i visse celler i kroppen eller i hver af disse celler. To former for sygdommen kendes, og sværhedsgraden af ​​Downs syndrom afhænger af det.

Trisomi 18, også kaldet "Edwards syndrom" er en sygdom forårsaget af kromosomale abnormiteter. Det er defineret af abnormiteter i forskellige dele af kroppen.

Patienter med Trisomy 18 har normalt vækstforstyrrelser før fødslen (intrauterin væksthæmning). samt en unormalt lav vægt. Andre tegn kan også være relateret til sygdommen: hjerteanfald, mangler i andre organer osv.

Trisomi 18 omfatter også andre egenskaber: unormal form af barnets kranium, lille kæbe og smal mund eller endda indstoppede håndled og overlappende fingre.

Disse forskellige angreb kan være afgørende for barnet. I de fleste tilfælde dør et barn med trisomi 18 før fødslen eller før sin første måned.

Personer, der overlever efter den første måned, har normalt betydelige intellektuelle handicap.

Risikoen for Downs syndrom er forbundet med graviditet hos en kvinde i alle aldre. Desuden øges denne risiko i forbindelse med sen graviditet.

To specifikke former for sygdommen er blevet beskrevet:

• la fuld form : som vedrører næsten 94% af babyer med Downs syndrom. Denne form er kendetegnet ved tilstedeværelsen af ​​en tredobbelt kopi (i stedet for to) af kromosom 18 i hver af kroppens celler. De fleste babyer med denne form dør, før graviditeten slutter.
• la mosaik form, som rammer næsten 5% af babyer med trisomi 18. I denne sammenhæng er den tredobbelte kopi af kromosom 18 kun delvist synlig i kroppen (kun i visse celler). Denne form er mindre alvorlig end den fulde form.

Sygdommens sværhedsgrad afhænger derfor af typen af ​​trisomi 18 samt antallet af celler, der indeholder en kopi af kromosom 18, i sin.

De fleste tilfælde af Trisomy 18 skyldes tilstedeværelsen af ​​en tredobbelt kopi af kromosom 18 inden for hver celle i kroppen (i stedet for to kopier).

Kun 5% af individer med Trisomy 18 har en for mange, kun i visse celler. Denne minoritet af patienterne er især mindre tilbøjelige til risiko for dødsfald før fødslen eller før barnets første måned.

Mere sjældent kan den lange arm af kromosom 18 vedhæfte (translokere) til et andet kromosom under cellereproduktion eller under embryonal udvikling. Dette fører til tilstedeværelsen af ​​den dobbelte kopi af kromosom 18, kombineret med tilstedeværelsen af ​​et yderligere kromosom 18 og derfor til 3 kromosomer 18. Patienter med denne særlige form for trisomi 18 udviser partielle symptomer.

Risikoen for Trisomy 18 vedrører hver graviditet. Desuden øges denne risiko, når den gravide kvindes alder stiger.

I de fleste tilfælde af Trisomy 18 er barnets død før fødslen eller i løbet af den første måned forbundet med det. Hvis barnet overlever, kan følgesygdomme være synlige: udviklingsforsinkelse i visse lemmer og / eller organer, intellektuelle handicap osv.

Kliniske tegn og generelle symptomer kan minde om Trisomi 18:

• et hoved mindre end gennemsnittet
• hule kinder og en smal mund
• lange fingre, der overlapper hinanden
• store ører sat meget lavt
• deformiteter i læben

Andre træk ved sygdommen kan være synlige:

• nyre- og hjerteskader
• nægter at fodre, hvilket fører til mangler i barnets udvikling
• åndedrætsbesvær
• tilstedeværelsen af ​​brok i maven
• abnormiteter i skeletsystemet og især i rygsøjlen
• betydelige indlæringsvanskeligheder.

Risikofaktoren for udviklingen af ​​Trisomy 18 er genetik.

Tilstedeværelsen af ​​en tredobbelt kopi af kromosom 18, kun inden for bestemte celler eller endda i hver celle i organismen, kan føre til udviklingen af ​​en sådan patologi.

Der er i øjeblikket ingen behandling for Trisomy 18 kendt. Håndteringen af ​​denne sygdom er effektiv af et tværfagligt sundhedsteam.

Behandlinger kan ikke desto mindre ordineres, og dette i forbindelse med hjerteanfald, infektioner eller spisevansker.

La fysioterapi kan også behandles for Trisomy 18, især hvis muskel- og knoglesystemerne påvirkes.