Wilson-Konovalovs sygdom hos voksne

Et af de mest karakteristiske tegn på sygdommen er den patologiske ophobning af kobber i området af forskellige organer, vævsskader, især leveren, problemer med nervesystemet, ændringer i øjets iris.

Hvad er Wilson-Konovalovs sygdom

Udtrykket Wilson-Konovalovs sygdom er en arvelig patologi. Det opstår, når forældre overfører et defekt gen (ATP7B) til deres barn. Tilstanden refererer til autosomale recessive patologier, det vil sige, at den opstår, hvis hver af forældrene bærer et lignende gen i deres celler, og barnet arver begge gener på én gang - fra moderen og fra faderen.

Dette defekte gen giver instruktioner til syntesen af ​​et protein, der regulerer udvekslingen og transporten af ​​kobber i kroppen. Med sin defekt ophobes kobber i leveren, koncentreres i nerveganglierne og aflejres i øjets iris. Patologi er ikke almindelig, det er nogle gange meget svært at genkende, især hvis der ikke er sådanne patienter i familien.

Årsager til Wilson-Konovalovs sygdom hos voksne

Nøgleprocessen i denne patologi er arven af ​​det defekte gen fra forældrene. Det er placeret på det 13. kromosom og regulerer kobbermetabolismen.

I gennemsnit indeholder voksnes krop cirka 50-70 mg kobber, og den behøver ikke mere end 2 mg af grundstoffet om dagen, som kommer fra mad.

Langt størstedelen af ​​mikroelementet (95%) overføres i tæt forbindelse med plasmaproteinet ceruloplasmin. Det dannes konstant af leveren, og kun omkring 5% af kobber transporteres sammen med albumin.

Kobber er nødvendigt for at deltage i metaboliske processer, herunder oxidative. Hvis Wilsons sygdom udvikler sig, forstyrres dens udskillelse, koncentrationen i plasmaet stiger, derfra spredes den til vævene. Hovedophobningen af ​​kobber forekommer i hjernen, i irisregionen, inde i leveren og også i nyrerne. Et overskud af et mikroelement har en giftig virkning.

Symptomer på Wilson-Konovalovs sygdom hos voksne

Mulige manifestationer er meget forskellige. Oftest lider leveren (ca. 40 – 50 % af tilfældene), og i andre tilfælde kan neurologiske læsioner og psykiske problemer noteres. Med skade på nervesystemet og synet vises et typisk symptom - manifestationen af ​​Kaiser-Fleischer-ringen (det opstår på grund af aflejring af kobber i iris med dens specifikke brune farvning).

I den abdominale form af sygdommen optræder symptomer normalt tættere på 40-årsalderen. Nøgletræk omfatter:

• levercirrose;
• kronisk eller fulminant (fulminant) hepatitis.

I barndommen forekommer en stiv-arytmohyperkinetisk variant af sygdommen oftere. Det begynder med stivhed (komprimering, dårlig compliance) af musklerne, ansigtsudtryksforstyrrelser, taleforstyrrelser, problemer med at udføre bevægelser, der kræver finmotoriske færdigheder, og et vist fald i intelligens. Sygdommen forløber progressivt med perioder med forværring og remission.

En variant af shaking Wilsons sygdom opstår normalt i alderen 10 til 30 til 35 år. Der kan være manifestationer som rysten, langsommere bevægelser, talehæmning, epileptiske anfald, psykiske problemer.

Den sjældneste form for sygdommen er ekstrapyramidale-kortikale lidelser. Det ligner alle former, derudover vil der være krampeanfald, alvorlige intellektuelle problemer, bevægelsesforstyrrelser.

Behandling af Wilson-Konovalovs sygdom hos voksne

Tidlig diagnose er afgørende for effektiv behandling. Dette er ikke altid let, især i situationer, hvor der ikke er typiske symptomer og irislæsioner med udseendet af en ring. Oftest kommer patienter til neurolog, gastroenterolog, eller problemet opdages af en øjenlæge.

Diagnostics

Hvis vi taler om manifestationen af ​​øjensymptomer, undersøger lægen først øjnenes tilstand med en spaltelampe for at bekræfte tilstedeværelsen af ​​Kaiser-Fleischer-ringen.

Udnævnelsen af ​​biokemiske test af blod og urin er vist, som vil vise et øget indhold af kobber i urinen og en reduceret koncentration af ceruloplasmin i blodplasmaet.

CT eller MR vil vise atrofiske processer i hjernen og lillehjernen, beskadigelse af basalkernerne.

Derudover gennemføres en konsultation med en genetiker og en række genetiske tests, der identificerer defekte gener.

Moderne behandlinger

Den vigtigste metode til behandling af denne sygdom er udnævnelsen af ​​thiollægemidler, især unithiol eller D-penicillamin, cuprenil. Lægemidlerne tages i lang tid, lægen vælger den mest optimale dosis, hvilket vil undgå bivirkninger.

Derudover kan lægen bruge lægemidler fra gruppen af ​​neuroleptika, med muskelstivhed - levodopa eller carbidopa.

I alvorlige tilfælde er levertransplantation og immunsuppressiv behandling indiceret. Det er muligt at bruge biohæmoperfusion med et isolat af levende cellulære elementer i milten med leveren.

Derudover er det nødvendigt at følge en diæt med undtagelse af fødevarer, der indeholder en stor mængde kobber.

Forebyggelse af Wilson-Konovalovs sygdom hos voksne i hjemmet

"Til forebyggelse af patologi," siger han. neurolog Valentina Kuzmina, – det er nødvendigt at overholde diæt nr. 5, og også begrænse kobberindtaget til 1 g om dagen – udelukke nødder, tørret frugt, chokolade, krebs, kiks, fuld hvede. Det anbefales også at tage lægemidler af vitamin B6-gruppen, unithiol, trientin.

Populære spørgsmål og svar

Vi talte om problemerne med Wilson-Konovalovs sygdom, dens komplikationer og muligheden for selvbehandling med neurolog Valentina Kuzmina.