Månens børn lider af en meget sjælden arvelig sygdom kendt som xeroderma pidementosum (XP) og lider af overfølsomhed over for ultraviolet stråling, som forhindrer dem i at blive udsat for solen. I mangel af fuldstændig beskyttelse lider de af hudkræft og øjenskader, nogle gange forbundet med neurologiske lidelser. Ledelsen har gjort betydelige fremskridt, men prognosen er stadig dårlig, og sygdommen er stadig svær at leve med på daglig basis.

Definition

Xeroderma pigmentosum (XP) er en sjælden arvelig genetisk lidelse karakteriseret ved ekstrem følsomhed over for ultraviolet (UV) stråling fundet i sollys og nogle kunstige lyskilder.

Berørte børn udvikler hud- og øjenskader med mindre udsættelse for solen, og hudkræft kan forekomme hos helt små børn. Nogle former for sygdommen er ledsaget af neurologiske lidelser.

Uden fuld solbeskyttelse på plads er den forventede levetid mindre end 20 år. Tvunget til kun at gå ud om natten for at undgå udsættelse for solen, kaldes unge patienter undertiden "månens børn".

Årsager

UV-stråling (UVA og UVB) er usynlig stråling med kort bølgelængde og meget gennemtrængende.

Hos mennesker tillader moderat eksponering for UV-stråler udsendt af solen syntese af vitamin D. På den anden side er overeksponeringer skadelige, fordi de forårsager kortvarige forbrændinger af hud og øjne og på længere sigt fremkalder en for tidlig hud aldring samt hudkræft.

Denne skade er forårsaget af produktionen af ​​frie radikaler, meget reaktive molekyler, der ændrer cellernes DNA. Normalt reparerer cellernes DNA-reparationssystem de fleste DNA-skader. Deres ophobning, som resulterer i omdannelsen af ​​celler til kræftceller, er forsinket.

Men i Månebørnene er DNA-reparationssystemet ikke effektivt, fordi generne, der styrer det, er ændret af arvelige mutationer.

Mere præcist var det muligt at identificere mutationer, der påvirker 8 forskellige gener, der er i stand til at forårsage syv typer af såkaldt "klassisk" XP (XPA, XPB, etc. XPG), der forekommer i lignende former, samt en type kaldet "XP-variant" . , svarende til en svækket form af sygdommen med senere manifestationer.

For at sygdommen kan udtrykkes, er det nødvendigt at arve en kopi af det muterede gen fra sin mor og en anden fra sin far (transmission i "autosomal recessiv" tilstand). Forældrene er derfor raske bærere, som hver har en enkelt kopi af det muterede gen.

diagnostisk

Diagnosen kan stilles i den tidlige barndom, omkring alderen 1 til 2 år, med forekomsten af ​​de første hud- og øjensymptomer.

For at bekræfte dette udføres en biopsi, som tager celler kaldet fibroblaster placeret i dermis. Cellulære tests kan kvantificere hastigheden af ​​DNA-reparation.

De berørte mennesker

I Europa og USA har 1 til 4 ud af 1 mennesker XP. I Japan, Maghreb-landene og Mellemøsten er 000 ud af 000 børn et offer for sygdommen.

I oktober 2017 identificerede foreningen "Børn af månen" 91 tilfælde i Frankrig. 

Sygdommen forårsager hud- og øjenlæsioner, der degenererer tidligt, med en hyppighed omkring 4000 gange højere end i den almindelige befolkning.

Hudlæsioner

• Rødme (erytem): UV-følsomhed resulterer i alvorlig "solskoldning" efter minimal eksponering fra de første måneder af livet. Disse forbrændinger heler dårligt og varer i flere uger.
• Hyperpigmentering: "Fregner" vises i ansigtet, og de udsatte dele af kroppen bliver til sidst dækket af uregelmæssige brune pletter.
• Hudkræft: Præ-cancerøse læsioner (sol-keratoser) med udseendet af små røde og ru pletter vises først. Kræft udvikler sig sædvanligvis før 10 års alderen og kan opstå allerede efter 2 år. Disse kan være lokaliserede karcinomer eller melanomer, som er mere alvorlige på grund af deres tilbøjelighed til at sprede sig (metastaser).

Øjenskade

Nogle babyer lider af fotofobi og tåler ikke lys særlig godt. Abnormiteter i hornhinden og bindehinden (konjunktivitis) udvikler sig fra 4 års alderen, og øjenkræft kan forekomme.

Neurologiske lidelser

Neurologiske lidelser eller abnormiteter i psykomotorisk udvikling (døvhed, motoriske koordinationsproblemer osv.) kan forekomme i visse former for sygdommen (hos ca. 20 % af patienterne). De er ikke til stede i XPC-formen, den mest almindelige i Frankrig.

I mangel af helbredende behandling er behandlingen baseret på forebyggelse, påvisning og behandling af hud- og øjenlæsioner. Meget regelmæssig overvågning (flere gange om året) af en hudlæge og en øjenlæge er nødvendig. Eventuelle neurologiske problemer og høreproblemer bør også screenes for.

Forebyggelse af al UV-eksponering

Behovet for at undgå UV-eksponering vender op og ned på familiens liv. Udflugterne reduceres og aktiviteterne øves om natten. Månens børn bliver nu budt velkommen i skolen, men organisationen er ofte svær at etablere.

Beskyttelsesforanstaltningerne forbliver ekstremt restriktive og dyre:

• gentagne påføringer af solcreme med meget høj beskyttelse,
• iført beskyttelsesudstyr: hat, maske eller UV-briller, handsker og særligt tøj,
• udstyr af steder, der frekventeres regelmæssigt (hjem, skole, bil osv.) med anti-UV vinduer og lys (pas på neonlys!). 

Behandling af hudtumorer

Kirurgisk fjernelse af tumorer under lokalbedøvelse foretrækkes generelt. Nogle gange udføres en hudtransplantation taget fra patienten selv for at fremme heling.

Andre klassiske kræftbehandlinger (kemoterapi og strålebehandling) er alternativer, når tumoren er svær at operere.

Andre terapeutiske midler

• Orale retinoider kan hjælpe med at forhindre hudtumorer, men tolereres ofte dårligt.
• Forstadier til kræft behandles ved at påføre en creme baseret på 5-fluorouracil (et anticancer-molekyle) eller ved kryoterapi (forkølelsesforbrænding).
• D-vitamintilskud er nødvendigt for at kompensere for mangler, der opstår på grund af manglende eksponering for solen.

Psykologisk pleje

Følelsen af ​​social udstødelse, forældrenes overbeskyttelse og de æstetiske følger af hudlæsioner og -operationer er ikke let at leve med. Derudover forbliver den vitale prognose usikker, selvom den virker meget bedre siden den nylige implementering af nye protokoller til total beskyttelse mod UV. Psykologisk pleje kan hjælpe patienten og hans familie med at klare sygdommen.

Søg

Opdagelsen af ​​de involverede gener har åbnet op for nye behandlingsmuligheder. Genterapi og lokale behandlinger til at reparere DNA kan være løsninger for fremtiden.

I familier, hvor månebørn er født, anbefales genetisk rådgivning. Det vil give mulighed for diskussion af risici forbundet med en ny fødsel.

Antenatal diagnose er mulig, hvis de involverede mutationer er blevet identificeret. Hvis parret ønsker det, er lægelig afbrydelse af graviditeten mulig.