Achromatopsia, også kaldet achromatia, er en sjælden tilstand i øjet, der forhindrer dig i at se farver. Det har en genetisk oprindelse i de fleste tilfælde, men kan også skyldes hjerneskade. Berørte patienter ser verden sort på hvidt.

Achromatopsia refererer til en persons manglende evne til at se farver. Der er flere former:

Komplet medfødt achromatopsi

På grund af genetiske mutationer i et eller flere gener, der er involveret i farvesyn, mangler nethinden, der beklæder bagsiden af ​​øjet, såkaldte "kegle"-fotoreceptorceller, der skelner mellem farver og detaljer i lys. Resultat: berørte patienter ses i gråtoner. 

Derudover har de en høj lysfølsomhed og en meget lav synsstyrke. Alt dette fra fødslen. Denne farveblindhed er forbundet med recessive gener, den vedrører kun personer, hvis to forældre er bærere af samme mutation og har overført til den. Dette er grunden til, at dens udbredelse er lav, i størrelsesordenen 1 tilfælde pr. 30 til 000 fødsler på verdensplan;

Delvis eller ufuldstændig medfødt achromatopsi

Denne form er også genetisk, men i modsætning til den første er den forbundet med en mutation på X-kromosomet, og den påvirker ikke alle keglerne i nethinden. Det efterlader dem, der er følsomme over for blåt. Det er derfor, denne patologi også kaldes "blå kegle monokromatisme". 

Patienter med det ser ikke rødt og grønt, men opfatter blåt. På grund af mangel på tilstrækkelige kogler er deres synsstyrke ikke desto mindre meget dårlig, og de kan ikke tåle lys. Da ufuldstændig achromatopsia er forbundet med en recessiv mutation knyttet til X-kromosomet, påvirker det hovedsageligt drenge, som kun har én kopi af dette kromosom (deres 23. kromosompar består af et X og et Y ). Da piger har to X-kromosomer, må de have arvet mutationen fra begge forældre for at være achromater, hvilket er meget sjældnere;

Cerebral achromatopsi 

Det er ikke af genetisk oprindelse. Det opstår efter en hjerneskade eller en cerebrovaskulær ulykke (slagtilfælde), der påvirker den visuelle cortex. Patienter, hvis nethinde er normal, og som har set farver meget godt indtil dette tidspunkt, mister denne evne enten helt eller delvist. Deres hjerner kan ikke længere behandle denne type information.

Medfødt achromatopsi er en genetisk sygdom. Flere gener kan være involveret: 

• GNAT2 (kromosom 1);
• CNGA3 (kromosom 2);
• CNGB3 (kromosom 8);
• PDE6C (kromosom 10);
• PDE6H (kromosom 12);
• og i tilfælde af blå kegle monokromatisme, OPN1LW og OPN1MW (X-kromosom). 

Mens medfødt achromatopsia manifesterer sig fra fødslen, er der nogle få tilfælde af erhvervet achromatopsia. De er forårsaget af hjerneskade: traumer eller slagtilfælde, der påvirker den visuelle cortex.

Hos patienter med mutationer i et eller flere af disse gener mangler nethinden de kegler, der gør, at vi kan se farver og detaljer. De har kun celler i "stænger", der snarere er ansvarlige for nattesyn, i grå nuancer.

Medfødt achromatopsi er karakteriseret ved:

• farveblindhed : dette er totalt i komplette achromater, som ser verden i sort og hvidt, eller næsten totalt i monokromater, som stadig formår at skelne blåt;
• betydelig fotofobi, det vil sige overfølsomhed over for lys;
• nedsat synsstyrke, mellem 1/10 og 2/10;
• un nystagmus, det vil sige en ufrivillig, rykvis oscillation af øjeæblet, især i nærvær af stærkt lys. Dette symptom kan forsvinde med alderen;
• en central petit scottome, altså en eller flere små pletter i midten af ​​synsfeltet.

Denne mangel er til stede fra en ung alder, men det er modviljen mod lys og den unormale bevægelse af deres babys øjne, der først advarer forældrene, især hvis der er andre tilfælde i familien. Når barnet er gammelt nok til at udtrykke sig, kan en farvetest udføres, men det er ikke nok, da nogle monokromater formår at tilpasse sig, så de kan navngive bestemte farver. Kun et elektroretinogram (ERG), der måler den elektriske aktivitet af fotoreceptorer i nethinden, kan bekræfte diagnosen. En genetisk analyse gør det så muligt at specificere den pågældende mutation.

Medfødt achromatopsia er en stabil patologi. Progredierende degeneration af gule flekker, det vil sige området i midten af ​​nethinden, kan dog forekomme hos nogle patienter, især når de bliver ældre. 

Cerebral achromatopsia er kun et pludseligt tab af farvesyn efter en hovedskade eller slagtilfælde. 

Der er i øjeblikket ingen behandling for denne patologi, kun løsninger til at lindre symptomerne. Aversion mod lys og følsomhed over for kontraster kan især forbedres ved at bære briller eller kontaktlinser, der er tonet røde eller brune, kendt som "kromogene". Forstørrelsesglas ved høj forstørrelse kan gøre det lettere at læse. Der er også andre hjælpemidler til at fremme patientens autonomi: træning i bevægelse, tilpasning af tiden til at tage universitetseksamener mv.

Ja. Da achromatopsia er en invaliderende genetisk sygdom, kan prænatal diagnose tilbydes til risikopar, det vil sige til par, hvor begge partnere er bærere af mutationer forbundet med denne patologi. Hvis det er den samme mutation, har de 25 % chance for at føde et akromatisk barn.

I tilfælde af monokromatisme er det kun moderen, der kan overføre det mangelfulde gen til sit afkom. Hvis det er en dreng, vil han være akromatisk. Hvis det er en pige, vil hun være bærer af mutationen, ligesom sin mor.