Okulokutan albinisme er en gruppe af arvelige sygdomme karakteriseret ved depigmentering af hud, hår og øjne. Faktisk betyder tilstedeværelsen af ​​melaninpigment i iris og nethinden, at albinisme altid er ledsaget af oftalmologisk involvering.

Albinisme, hvad er det?

Definition af albinisme

Oculocutan albinisme skyldes en defekt i melaninpigmentets produktion af melanocytterne på grund af en genetisk mutation.

De forskellige former for albinisme:

Albinisme type 1

De skyldes mutationer i genet for enzymet tyrosinase, som spiller en fundamental rolle i produktionen af ​​pigment af melanocytter

Albinisme type 1A

Der er en total afskaffelse af tyrosinase-enzymaktiviteten. Patienterne har derfor ikke noget pigment i huden, håret og øjnene fra fødslen, hvilket gør dem hvide til hvide hår med røde øjne (pigmentdefekten i iris gør, at nethinden ses rødt igennem)

Albinisme type 1B

Faldet i tyrosinaseaktivitet er mere eller mindre markant. Patienterne har ikke noget pigment i huden og øjnene ved fødslen, hvilket gør dem hvide med røde øjne, men fra de første levemåneder vises tegn på pigmentproduktion af varierende intensitet på huden og iris. (varierende fra blå til orange-gul). Vi taler om gul mutant eller gul albinisme.

Albinisme type 2

Det er den mest almindelige af albinismer, især i Afrika. Det ansvarlige gen er P-genet af kromosom 15, der spiller en rolle i transporten af ​​tyrosin.

Ved fødslen har sorte børn hvid hud, men blond hår. Efterhånden som håret bliver ældre, bliver det stråfarvet, og huden kan få fregner, mørke pletter eller endda modermærker. Irisene er blå eller gule til lysebrune.

Albinisme type 3

Det er meget sjældent og kun til stede på sort hud. Det er knyttet til mutationer i genet, der koder for TRP-I: huden er hvid, iriserne lysegrøn-brune og håret rødt.

Andre sjældne former for albinisme

Hermansky-Pudlak syndrom

Ved mutation af et gen på kromosom 10, der koder for et lysosomprotein. Dette syndrom forbinder albinisme med koagulationsforstyrrelser, lungefibrose, granulomatøs colitis, nyresvigt og kardiomyopati.

Chediak-Higashis syndrom

Ved mutation af et gen på kromosom 1, der koder for et protein involveret i transporten af ​​pigmentet. Dette syndrom forbinder en ofte moderat depigmentering, hår med en metallisk "sølvfarvet" grå refleksion og en meget øget risiko for lymfom fra ungdomsårene.

Griscelli-Pruniéras syndrom

Ved mutation af et gen på kromosom 15, der koder for et protein, der spiller en rolle i udstødningen af ​​pigmentet, forbinder det moderat huddepigmentering, sølvhår og hyppige hud-, ØNH- og luftvejsinfektioner samt en risiko for blodsygdomme. dødelig.

Årsager til albinisme

Albinisme er en arvelig sygdom ved mutation af et gen, der koder for produktion eller levering af hudpigmentet af melanocytter. Huden og integumenterne har derfor ikke mulighed for at pigmentere ordentligt.

Overførselsmåden af ​​denne mutation fra forælder til barn er i de fleste tilfælde autosomal recessiv, dvs. begge forældre skal være bærere af et gen, der ikke er udtrykt i dem, og at disse to gener (det ene faderligt, det andet moderligt) findes i barnet.

Vi har alle to gener, hvoraf det ene er dominant (som udtrykker sig selv) og det andet recessivt (som ikke udtrykker sig selv). Hvis det recessive gen har en mutation, kommer det derfor ikke til udtryk hos personen med et dominerende gen, der ikke er muteret. På den anden side, under dannelsen af ​​kønsceller (spermatozoer hos mænd og æg hos kvinder), arver halvdelen af ​​kønscellerne det muterede gen. Hvis to personer får et barn og er bærere af det muterede recessive gen, så er der risiko for, at barnet stammer fra en sædcelle, der bærer det muterede recessive gen, og fra et æg, der bærer det samme recessive gen. Da barnet ikke har et dominant gen, men to muterede recessive gener, udtrykker det så sygdommen. Denne sandsynlighed er ret lav, så der er normalt ikke andre tilfælde af albinisme i resten af ​​familien.

Hvem er mest berørt?

Albinisme kan påvirke kaukasiske befolkninger, men det er mere almindeligt i Afrika på sort hud.

Evolution og komplikationer mulig

De største problemer forårsaget af albinisme er øjne og hud. Der er ingen andre blod- eller organproblemer undtagen i de meget sjældne Hermansky-Pudlak-, Chediak-Higashi- og Griscelli-Prunieras-syndromer.

Hudrisiko

Hvidt lys består af flere farver "samlet", som "adskilles" for eksempel under dannelsen af ​​en regnbue. En farve er et resultat af den egenskab, som molekyler har at absorbere alle farver af lys undtagen én, for eksempel absorberer blå alt undtagen blå, som reflekteres på vores nethinde. Sort er resultatet af absorptionen af ​​alle farver. Det sorte pigment i huden gør det muligt at absorbere lysets farver, men også og især de ultraviolette (UV), som forårsager en kræftfremkaldende risiko for huden. Fraværet af pigment som følge af sygdommen gør patienternes hud "gennemsigtig" for UV-stråler, fordi intet absorberer dem, og de kan trænge ind i huden og beskadige cellerne der, hvilket medfører risiko for hudkræft.

Børn, der lider af albinisme, skal derfor undgå enhver kontakt mellem deres hud og UV-stråler ved at organisere deres aktiviteter (f.eks. indendørs frem for udendørs sport), iført dækning og beskyttende tøj og solprodukter.

Øjenrisiko

Patienter med albinisme er ikke blinde, men deres synsstyrke, nær og fjern, er reduceret, nogle gange alvorligt, hvilket kræver brug af korrigerende linser, som oftest er tonet for at beskytte øjnene mod solen, fordi de også mangler pigment.

Fra børnehaven placeres albinobarnet, der lider af synshandicap, så tæt som muligt på tavlen og assisteres om muligt af en specialiseret pædagog.