Alt om fostervandsprøver

Hvad er en fostervandsprøve?

Fostervandsprøver ordineres oftest i tilfælde, hvor fosteret har høj risiko for kromosomafvigelser eller kan være bærer af en arvelig sygdom. Det kan også berolige barnets helbred. Det er en prænatal undersøgelse, som kan være belastende for de kommende forældre... En fostervandsprøve kan være indiceret i forskellige situationer.

Hvis der er en betydelig risiko for, at barnet udviser en kromosomafvigelse hovedsageligt en trisomi 13, 18 eller 21. Tidligere blev der systematisk udført fostervandsprøver på gravide over 38 år. Men 70 % af børn med Downs syndrom er født af mødre under 21 år. Nu bliver der foretaget en risikovurdering, uanset alder på den kommende mor. Ud over en vis tærskel ordineres fostervandsprøve, hvis moderen ønsker det.

Kan vi nægte en fostervandsprøve?

Du kan selvfølgelig afslå en fostervandsprøve! Det er vores graviditet! Lægeteamet giver en udtalelse, men den endelige beslutning ligger hos os (og vores ledsager). Desuden skal vores læge, inden vi laver en fostervandsprøve, informere os om årsagerne til, at han tilbyder os denne undersøgelse, hvad han leder efter, hvordan fostervandsprøven vil foregå og dens mulige begrænsninger og konsekvenser. Efter at have besvaret alle vores spørgsmål, vil han bede os om at underskrive en informeret samtykkeerklæring (påkrævet ved lov), der er afgørende for at kunne sende prøverne til laboratoriet.

Evaluering af risikoen for kromosomafvigelser hos børn

Tre parametre tages i betragtning:

Størrelsen af ​​fosterets hals (målt kl1. trimester ultralyd, mellem 11 og 14 ugers amenoré): det er et advarselstegn, hvis det er større end 3 mm;

Analysen af ​​to serummarkører (udført fra en analyse af hormoner, der udskilles af moderkagen og overføres til moderens blod): en abnormitet i analysen af ​​disse markører øger risikoen for at få et barn med Downs syndrom;

Mors alder.

Læger kombinerer disse tre faktorer for at bestemme den samlede risiko. Hvis satsen er større end 1/250, tilrådes en fostervandsprøve.

Hvis der er et barn i familien med en genetisk sygdom, herunder cystisk fibrose, og begge forældre er bærere af det mangelfulde gen. I et ud af fire tilfælde er fosteret i risiko for at bære denne patologi. 

Hvis der konstateres en misdannelse på ultralyd, uanset tidspunktet for graviditeten

At overvåge udviklingen af ​​højrisikograviditeter (f.eks. rh-inkompatibilitet eller vurdering af lungemodenhed).

Fostervandsprøve kan finde sted fra 15. uge med amenoré til dagen før fødslen. Når det ordineres, fordi der allerede er en stærk mistanke om kromosomal eller genetisk abnormitet, udføres den så hurtigt som muligt, mellem den 15. og 18. uge af amenoré. Før er der ikke fostervand nok til en ordentlig undersøgelse og risikoen for komplikationer er større. Terapeutisk abort er da altid muligt.

Hvordan foregår fostervandsprøver?

Fostervandsprøver finder sted under en ultralyd, på et hospital, i et sterilt miljø. Den kommende mor behøver ikke at være fastende, og prøven kræver ingen bedøvelse. Selve punkteringen er ikke mere smertefuld end en blodprøve. Den eneste forholdsregel: hvis kvinden er rhesus negativ, vil hun få en injektion af anti-rhesus (eller anti-D) serum for at undgå blodforligelighed med hendes fremtidige barn (i tilfælde af at han er rhesus positiv). Sygeplejersken begynder med at desinficere maven på den kommende mor. Derefter lokaliserer fødselslægen præcist barnets position og indfører derefter en meget fin nål gennem bugvæggen, under navlen (navlen). Han trækker en lille mængde fostervand op med en sprøjte og sprøjter det derefter ind i et sterilt hætteglas.

Og efter fostervandsprøver?

Den kommende mor vender hurtigt hjem med et par konkrete anvisninger: bliv i ro hele dagen og frem for alt, tag på skadestuen, hvis der opstår blødninger, væskeudslip eller smerter i timerne og dagene efter undersøgelsen. Laboratoriet formidler resultaterne til lægen cirka tre uger senere. På den anden side, hvis gynækologen kun bad om meget målrettet forskning i en enkelt anomali, for eksempel trisomi 21, er resultaterne meget hurtigere: omkring fireogtyve timer.

Er fostervandsprøven refunderet af Social Security?

Fostervandsprøver er fuldt dækket, efter forudgående aftale, for alle fremtidige mødre, som udgør en særlig risiko: kvinder på 38 år og derover, men også dem med en familie eller personlig historie med genetiske sygdomme, en risiko for Downs syndrom. 21 foster lig med eller større end 1/250, og når ultralyden tyder på en abnormitet.

Snart en generaliseret blodprøve til vordende mødre?