Cerebellar ataksi er forårsaget af sygdom eller skade på lillehjernen, der er placeret i hjernen. Denne sygdom er kendetegnet ved inkoordination i muskelbevægelser. (1)

Ataksi er udtrykket, der grupperer en række lidelser, der påvirker koordination, balance og sprog.

Alle dele af kroppen kan blive påvirket af sygdommen, men mennesker med ataksi har generelt nedsat funktion i:

- balance og gang;

- Sprog;

- synke;

- ved udførelse af opgaver, der kræver en vis grad af kontrol, såsom at skrive eller spise;

- vision.

Der er forskellige typer ataksi, der er kendetegnet ved varierende symptomer og sværhedsgrad: (2)

- erhvervet ataksi er den form, der svarer til udviklingen af ​​symptomer som følge af traumer, slagtilfælde, sklerose, hjernetumor, ernæringsmæssige mangler eller andre problemer, der skader hjernen og nervesystemet;

- arvelig ataksi, svarer til den form, hvor symptomerne udvikler sig langsomt (over flere år). Denne form er årsag til genetiske abnormiteter, der er arvet af forældre. Denne form kaldes også Friedreichs ataksi.

- idiopatisk ataksi med sen begyndelse af cerebellar ataksi, hvor hjernen gradvist påvirkes over tid af årsager, der ofte er ukendte.

Hvad angår autosomal recessiv cerebellar ataksi, er den en del af en gruppe sjældne neurologiske sygdomme, der påvirker det centrale og perifere nervesystem. Disse patologier kan også påvirke andre organer. Oprindelsen til denne type sygdom er autosomal recessiv arv. Eller en transmission af et muteret gen af ​​interesse fra forældrene. Tilstedeværelsen af ​​kun en kopi af genet er nødvendig for udviklingen af ​​sygdommen.

Sygdomsudviklingen sker ofte inden 20 -årsalderen.

Det er en sjælden sygdom, hvis forekomst (antal tilfælde i en given befolkning på et givet tidspunkt) er mellem 1 og 4 tilfælde pr. 100 mennesker. (000)

Symptomer forbundet med cerebellar ataksi er neurologiske og mekaniske.

Cerebellar ataksi påvirker generelt stammen: fra nakken til hofterne, men også arme og ben.

De generelle symptomer på cerebellar ataksi omfatter: (1)

- Klodset talekonfiguration (dysartri): ledforstyrrelser;

- nystagmus: gentagne øjenbevægelser;

- ukoordinerede øjenbevægelser;

- en ustabil gangart.

Cerebellar ataksi påvirker hovedsageligt små børn i gennemsnitsalderen 3 år.

Sygdommen kan udvikle sig efter et par uger efter en virusinfektion. Disse virale infektioner omfatter: skoldkopper, infektion med Eptein-Barr-viruset, Coxsackies sygdom eller en infektion med echovirus.

Andre oprindelser kan være forbundet med denne patologi, især: (1)

- byld i lillehjernen;

- forbrug af alkohol, visse stoffer eller kontakt med insekticider;

- intern blødning i lillehjernen;

- multipel sklerose: udvikling af bindevæv i et organ, der får det til at hærde;

- en cerebral vaskulær ulykke

- visse vacciner.

Ataksi er normalt forbundet med skade på lillehjernen. Imidlertid kan abnormiteter i andre dele af nervesystemet være årsagen.

Denne skade på hjernen er forbundet med visse tilstande, såsom: en hovedskade, mangel på ilt i hjernen eller endda for meget alkoholforbrug.

Derudover kan overførsel af sygdommen også udføres ved arvelig overførsel af den autosomal dominerende form. Eller overførsel af et muteret gen af ​​interesse, der er til stede på et ikke-seksuelt kromosom, fra forældrene. Tilstedeværelsen af ​​kun en af ​​de to kopier af det muterede gen er tilstrækkelig til udvikling af cerebellar ataksi. (2)

Risikofaktorerne forbundet med cerebellar ataksi er genetiske i forbindelse med autosomal dominerende arv. I sidstnævnte tilfælde er transmissionen af ​​en enkelt kopi af det muterede gen af ​​interesse tilstrækkelig i udviklingen af ​​sygdommen til afkommet. I den forstand, hvis en af ​​de to forældre er påvirket af patologien, har barnet også 50% risiko for det.

Andre faktorer spiller også ind i udviklingen af ​​denne patologi. Disse omfatter virusinfektioner: skoldkopper, Eptein-Barr-virusinfektion, Coxsackies sygdom eller en echovirusinfektion.

Den mest udbredte risikofaktor ved cerebellar ataksi er hjerne- og nervesystemforstyrrelser.

Den primære diagnose af sygdommen kombineres ofte med en differentialdiagnose, hvor lægen stiller patienten en række spørgsmål for at afgøre, om han for nylig har været syg. Dette første synspunkt gør det også muligt at fjerne andre potentielle årsager i forbindelse med tilstedeværelsen af ​​symptomer.

Efter dette første glimt udføres undersøgelser af hjernen og centralnervesystemet for at identificere de områder af hjernebarken, der er påvirket af sygdommen. Blandt disse tests kan vi nævne:

- scanning af hovedet

- MR (Magnetic Resonance Imaging) af hovedet.

Behandlingen af ​​sygdommen afhænger direkte af årsagen til den: (1)

- kirurgi er nødvendig, hvis ataksien skyldes hjerneblødning;

- lægemidler, der fortynder blodet under et slagtilfælde;

- antibiotika og antivirale midler under infektioner

- steroider til behandling af betændelse i lillehjernen.

Desuden kræves ingen medicin i tilfælde af ataksi forårsaget af en nylig virusinfektion.

I de fleste tilfælde af sygdommen er der ingen kur mod det. Kun behandlinger, der kontrollerer og begrænser symptomer, foreskrives om nødvendigt.

Sproghjælpemidler kan også være associeret, fysioterapi ved løsning af mangler i bevægelser, ergoterapisessioner, der tillader genoplæring af daglige handlinger eller lægemidler, der tillader kontrol af stribede muskler, caridaque -muskler, bevægelser i øjet og urin. (2)