La  cystisk fibrose, er her genetisk sygdom den hyppigste. De vigtigste manifestationer vedrører luftvejene og fordøjelseskanalen, men næsten alle organer kan blive påvirket. Symptomer opstår ofte tidligt i barndommen og varierer i sværhedsgrad fra person til person. Denne sygdom forårsager en fortykkelse slim udskilt af slimhinderne i bihulerne, bronkierne, tarmene, bugspytkirtlen, leveren og det reproduktive system (se diagram).

 lunger er ofte de hårdest ramte. Det tykke, tyktflydende sekret blokere bronkierne, hvilket gør det svært at trække vejret. Derudover er slimet, der ophobes i lungerne, befordrende for væksten af ​​bakterier. Mennesker med cystisk fibrose er derfor mere udsatte for at lide af hyppige og potentielt alvorlige luftvejsinfektioner.

La cystisk fibrose rører også ved fordøjelsessystem. Slim har en tendens til at blokere bugspytkirtlens tynde kanaler, hvilket forhindrer fordøjelsesenzymer produceret af bugspytkirtlen i at trænge ind i tarmen og udføre deres aktivitet. Da mad kun delvist fordøjes, især fedtstoffer og visse vitaminer, opstår der betydelige mangler. De kan give anledning til en væksthæmning.

Sygdommen har også store konsekvenser for leveren og reproduktive organer, hvilket ofte resulterer i subfertilitet hos kvinder og infertilitet hos berørte mænd.

Takket være a tidligere diagnose og bedre pleje,Forventede levealder og livskvaliteten for de berørte er blevet ved med at forbedres i løbet af de sidste årtier, især da nye terapier, rettet mod den genetiske anomali, begynder at dukke op og vil ændre behandlingen af ​​patienter på mellemlang sigt. .

Forekomst

La cystisk fibrose er  genetisk sygdom mest almindelig i Frankrig med næsten 6000 mennesker berørt¹.. En ud af 4 nyfødte er ramt af denne sygdom. Det er meget sjældnere blandt sorte (000 i 1) og orientalere (13 i 000). Det rammer både mænd og kvinder. Befolkningen i det vestlige Frankrig er hårdest ramt.

La cystisk fibrose er genetisk sygdom den mest almindelige alvorlige sygdom i Canada. En ud af 3 nyfødte er ramt¹. Cystisk fibrose er noget mere almindelig hos Quebec end i resten af ​​Canada: 3 canadiere er ramt, heriblandt 500 quebecere.

Årsager

La cystisk fibrose blev først beskrevet i 1936 af D^r Guido Fanconi, en schweizisk børnelæge. Det ansvarlige gen, kaldet CFTR (for "Cystic Fibrosis Transmembrane conductance Regulator"), blev først identificeret i 1989 af canadiske forskere. Hos syge mennesker, dette gen is abnorm (vi siger han er overført). Det er ansvarligt for syntesen af ​​en klorkanal, der gør det muligt at regulere hydreringen af ​​slimet. I tilfælde af en abnormitet i CFTR-genet slim produktet er for tykt og dræner ikke normalt. Mere end 1 forskellige mutationer i CFTR-genet involveret i cystisk fibrose er blevet identificeret^{2, 3,4.} De er opdelt i 6 klasser efter de forskellige typer af dysfunktion²Af disse mange mutationer er Delta F508-mutationen, fundet hos 81 % af de berørte personer i Frankrig, den mest almindelige.

Cystisk fibrose er ikke en smitsom sygdom. Folk, der ejer patogene mutationer af CFTR-genet udvikler sygdommen før eller siden, men i varierende grad af sværhedsgrad.

diagnostisk

Normalt diagnosticeres cystisk fibrose allerede i det første leveår pga åndedrætssymptomer dukke op meget tidligt. I 90 % af tilfældene opdages sygdommen før 10 års alderen.

For at bekræfte diagnosen udfører lægen en svedtest (eller svedtest). Faktisk er sveden fra mennesker med cystisk fibrose meget mere koncentreret i salt (2 til 5 gange mere end normalt). Det genetiske test  tillade den nøjagtige identifikation af abnormiteter i CFTR-genet. De er afgørende for at overveje målrettede terapier.

I Frankrig er cystisk fibrose blevet systematisk screenet hos alle nyfødte siden 2002⁵. Det har vist sig, at tidlig screening forbedrer livskvaliteten og den forventede levetid for berørte børn. Nyfødte udtages efter 3 levedage efter forældrenes samtykke, før udskrivelsen. barsel. Testen giver ikke en sikker diagnose, men som vil blive bekræftet eller ugyldiggjort ved specifikke supplerende undersøgelser (svedtest, genetisk undersøgelse).

I Quebec er der ingen systematisk screening af denne sygdom. Canadian Cystic Fibrosis Foundation, støttet af flere læger, har dog i flere år opfordret til implementering af nyfødtscreening. Tidlig opdagelse har vist sig at forbedre livskvaliteten og forventet levetid for berørte børn.

Forventede levealder

I 1960'erne er denForventede levealder af børn med cystisk fibrose ikke oversteg 5 år. I dag er den gennemsnitlige overlevelsesalder ifølge de seneste statistikker 47 år¹.  luftvejsinfektioner forbliver den mest almindelige dødsårsag.

Hyppige komplikationer

Cystisk fibrose er en sygdom, der gradvist skader lungerne, bugspytkirtlen og leveren. det medicinsk overvågning Det hjælper dog med at reducere sværhedsgraden og hyppigheden af ​​komplikationer.

 respiratoriske komplikationer er de hyppigste, herunder udvidelse af bronkierne, der forårsager bronkitis, lungebetændelse med gentagelser. Der er perioder med forværrede luftvejssymptomer, hvor patienterne er meget "overbelastede", er mere forpustede, taber sig, ofte på grund af infektion. Åndedrætsskader kan være livstruende.

Med hensyn til fordøjelsessystem, obstruktion af galdekanalerne, der tillader galde at strømme ind i fordøjelseskanalen, kan føre til skrumpelever. Obstruktion og progressiv sklerose af bugspytkirtel, kan forårsage malabsorption af næringsstoffer og udvikling af diabetes. Disse lidelser fører ofte til ernæringsmæssige mangler svær og kronisk diarré. Generelt kan mangler rettes ved en speciel diæt. Omvendt kan betydelig forstoppelse eller endda intestinal obstruktion også forekomme.

Normalt opstår puberteten senere hos drenge og piger med cystisk fibrose. Endelig fertilitet er nedsat, især hos mænd, som næsten alle (95%) er sterile på grund af obstruktion af sædlederen. Disse kanaler fører sæd fra testiklerne til sædblærerne. Hos kvinder bremser den øgede viskositet af skedeslim bevægelsen af ​​sædceller. Sygdommen kan også påvirke regelmæssigheden og hyppigheden af ​​ægløsning. Fertiliteten falder, men graviditet er stadig meget mulig.