DETfostervandsprøve er den mest almindelige test, der bruges til prænatal diagnose. Det har til formål at tage lidt fostervand hvori bader den foster. Denne væske indeholder celle og andre stoffer, der er i stand til at give nøgleoplysninger om fosterets sundhed. 

Fostervandsprøver udføres normalt mellem 14. og 20. graviditetsuge for at opdage kromosomal abnormitet (primært Downs Syndrom eller Trisomi 21) samt visse medfødte misdannelser. Det kan øves:

• når moderens alder er fremskreden. Fra man er 35 år er risikoen for fosterskader højere.
• når blodprøver og ultralyd i første trimester indikerer risiko for kromosomafvigelse
• hvis der er en kromosomafvigelse hos forældrene
• når barnet har abnormiteter på ultralyd af 2^st kvartal

Når den udføres, giver fostervandsprøven også mulighed for at bestemme fosterets køn.

Undersøgelsen kan også finde sted senere, i tredje trimester af graviditeten:

• for at se om fosteret har udviklet lunger
• eller for at opdage en infektion i fostervandet (ved f.eks. væksthæmning).

Undersøgelsen udføres af en fødselslæge på hospitalet. Han tjekker først fosterets stilling og placenta ved at udføre en ultralyd. Dette vil tjene som vejledning under operationen.

Undersøgelsen går ud på at stikke en nål gennem maven og livmoderen. Når lægen er i fostersækken, trækker den omkring 30 ml væske ud og trækker derefter nålen. Punkturstedet er dækket med en bandage.

Hele testen tager omkring 15 minutter, og nålen bliver kun i livmoderen i et minut eller to.

Under hele undersøgelsen tjekker lægen fosterets hjertefrekvens, samt moderens blodtryk og vejrtrækning.

Bemærk at moderens blære skal være tom før undersøgelsen udføres.

Fostervandet analyseres derefter til:

• at etablere karyotype til kromosomanalyse
• at måle visse stoffer, der er til stede i væsken, såsom alfa-føtoprotein (for at påvise mulig eksistens af en misdannelse af nervesystemet eller fosterets bugvæg)

Fostervandsprøve er en invasiv undersøgelse, der kan udgøre to hovedrisici:

• abort hos omkring én ud af 200 til 300 (afhængigt af centrum)
• infektion i livmoderen (sjælden)

24 timers hvile tilrådes efter testen. Det er muligt at mærke mavekramper.

Analysetider varierer afhængigt af laboratoriet. Oftest tager det 3-4 uger at få fosterkaryotypen, men det kan være hurtigere.

Hvis antallet af celler opnået og analyseret er tilstrækkeligt, er konklusionerne af kromosomale undersøgelser næsten absolut pålidelige.

I tilfælde af opdaget abnormitet vil parret have valget mellem at fortsætte graviditeten eller bede om at afslutte den. Det er en svær beslutning, som udelukkende er op til dem.