Godartede, men tilbagevendende og som kan være lokalt meget invasive, desmoide tumorer eller aggressiv fibromatose, er sjældne tumorer, der udvikler sig fra væv og muskelkapper (aponeuroser). Uforudsigelig udvikling, de kan være kilden til smerte og betydeligt funktionelt ubehag. Ledelsen er kompleks og kræver indgriben fra et tværfagligt ekspertteam.

Definition

Desmoid-tumorer eller aggressiv fibromatose er sjældne tumorer, der består af fibrøse celler, der ligner normale celler i fibrøst væv kaldet fibroblaster. Tilhørende kategorien af ​​bindetumorer ("blødt" væv tumorer), de udvikler sig fra muskler eller muskelkapper (aponeuroser).

Disse er godartede tumorer – de er ikke årsagen til metastaser – men til en meget uforudsigelig udvikling, som ofte viser sig at være meget invasive lokalt og meget tilbagevendende, selvom nogle udvikler sig lidt eller endda sandsynligvis vil regressere spontant.

De kan opstå hvor som helst i kroppen. De overfladiske former når fortrinsvis lemmerne og bugvæggen, men halsen og hovedet (hos små børn) eller thorax kan også være sædet. Der er også dybe former for desmoid-tumorer (intra-abdominal lokalisering).

Årsager

Oprindelsen af ​​desmoid-tumorer er stadig dårligt forstået, men menes at være multifaktoriel, med involvering af hormonelle og genetiske faktorer.

Utilsigtet eller kirurgisk traume (ar) synes at være en af ​​årsagerne til deres udseende såvel som fødslen (i niveau med bugvæggen).

diagnostisk

Billedundersøgelser viser tilstedeværelsen af ​​en infiltrerende masse, som vokser over tid. Diagnosen er hovedsageligt baseret på CT (computertomografi eller CT) for intraabdominale tumorer eller MRI (Magnetic Resonance Imaging) for andre tumorer.

En biopsi er nødvendig for at bekræfte diagnosen. For at udelukke risikoen for forvirring skal histologisk analyse (undersøgelse i mikroskop) udføres af en læge med speciale i patologi med erfaring i disse tumorer.

Genetiske tests kan udføres ud over at påvise mulige mutationer.

De berørte mennesker

Desmoid-tumorer rammer for det meste unge voksne og topper omkring 30-årsalderen. Sygdommen rammer hovedsageligt kvinder. Børn skal også blive ramt, især i de tidlige teenageår. 

Det er en sjælden tumor (0,03% af alle tumorer), der optræder med en frekvens, der årligt anslås til kun 2 til 4 nye tilfælde pr. million indbyggere.

Risikofaktorer

I familier, der er ramt af familiær adenomatøs polypose, en sjælden arvelig sygdom karakteriseret ved eksistensen af ​​colon-multipler, er risikoen for at udvikle en desmoid-tumor højere end i den generelle befolkning og estimeres til at være omkring 10 til 15 %. Det er forbundet med mutationer i et gen kaldet APC (tumor suppressor gen), der er involveret i denne sygdom.

Langt de fleste tilfælde af aggressiv fibromatose optræder dog sporadisk (uden arvelig baggrund). I omkring 85 % af disse ikke-overførbare tilfælde er tumortransformation af celler derefter forbundet med utilsigtede mutationer af genet CTNNB1, hvilket forårsager modifikationen af ​​et protein, som er involveret i kontrollen af ​​tumorproliferation kaldet beta-catenin.

hævelse

Desmoid-tumorer skaber hævelse, der opdages ved palpation som faste, mobile, nogle gange meget store "kugler", der ofte klæber til nærliggende organiske strukturer.

smerte

Tumoren er smertefri i sig selv, men kan forårsage alvorlige muskel-, mave- eller nervesmerter afhængigt af dens placering.

Funktionelle gener

Den kompression, der udøves på tilstødende væv, kan forårsage forskellige funktionelle abnormiteter. Kompression af nerverne kan for eksempel være årsag til nedsat bevægelighed af et lem. De dybe former påvirker blodkarrene, tarmen eller urinvejene mv.

Tab af funktion af det involverede organ er muligt.

Nogle desmoid-tumorer har også feber.

Der er ingen standardiseret terapeutisk strategi, og den besluttes fra sag til sag af et ekspert, tværfagligt team.

Stabile desmoid-tumorer kan være smertefulde og kræve smertebehandling. 

Aktiv overvågning

Tidligere praktiseret, er kirurgi nu opgivet til fordel for en konservativ tilgang, som består i nøje at overvåge udviklingen af ​​tumoren, før der pålægges en til tider tung behandling, som ikke ville være nødvendig.

Selv når tumoren er stabil, kan smertebehandling være nødvendig.

kirurgi

Fuldstændig kirurgisk fjernelse af desmoid-tumoren foretrækkes, når det er muligt, og udvidelsen af ​​tumoren tillader det uden at forårsage større funktionstab (f.eks. amputation af et lem).

Strålebehandling

Det kan bruges til at forsøge at få desmoid-tumoren til at regrediere eller stabilisere den, i tilfælde af progression, tilbagefald eller for at mindske risikoen for tilbagefald efter operationen. På grund af dets skadelige virkninger på voksende individer og bruges meget lidt til børn. 

Lægemiddelbehandlinger

Forskellige molekyler har en mere eller mindre veletableret effektivitet og bruges alene eller i kombination. Især tamoxifen, et aktivt anti-østrogenlægemiddel, bruges, når tumoren er følsom over for dette kvindelige hormon, over for ikke-steroide antiinflammatoriske lægemidler, over for forskellige typer kemoterapi (methotrexat, vinblastin/vinorelbin, pegyleret liposomal doxorubicin) eller til molekylære terapeutiske lægemidler, der blokerer tumorvækst (imatinib, sorafenib), givet som tabletter.

Andre behandlinger

• Kryoterapi anvendes under generel anæstesi for at ødelægge tumorer ved at fryse dem ind

  – 80°C.

• Infusion af isoleret lem involverer kun infusion af højdosis kemoterapi i det berørte lem.

Disse procedurer tilbydes kun i nogle få ekspertcentre i Frankrig.

Evolution

I omkring 70% af tilfældene observeres lokalt tilbagefald af tumoren. Den vitale prognose er ikke aktiveret, undtagen i tilfælde af komplikationer af operationen, især for abdominale tumorer.