17. Juni, 2011

NEW YORK - Kvinder i den fødedygtige alder bør være glade for nyheden: Amerikanske virksomheder arbejder på at udvikle en blodprøve for Downs syndrom, der er mere præcis end dem, der i øjeblikket er tilgængelige hurtigst muligt. Denne test kan redde mange kvinder fra at have en fostervandsprøve.

Testen gør det muligt at gendanne fostrets DNA i moderblodet ved ni ugers graviditet, før det er indlysende for dem omkring ham. Indtil da kunne fostervandsprøve, en test, der involverer fjernelse af fostervand ved at indsætte en sprøjte i moderens livmoder, kun udføres ved fire måneders graviditet eller endnu mere.

Downs syndrom er en genetisk sygdom, der forårsager langsommere mental og fysisk udvikling. Dem, der lider af det, har fladtrykte ansigter, korte halser og mindre hænder og fødder. De har en betydelig risiko for komplikationer, især hjerte eller auditiv. Forventet levetid er omkring 21 år.

I de fleste tilfælde diagnosticeres trisomi 21 efter fødslen, men hvis denne nye blodprøve er generaliseret, kan det være længe før. Selvom en fødselsdiagnose kan repræsentere et vanskeligt problem for par, der skal beslutte, om de vil afbryde eller ej. Fordi forældre til børn med Downs syndrom står over for vanskeligheder både på uddannelsesområdet og i plejen af ​​dette barn, der er blevet voksen, en vanskelig periode for aldrende forældre, sagde lægen. Mary Norton, professor i obstetrik og gynækologi ved Stanford University.

Dr. Brian Skotko, specialist i Downs syndrom på Boston Pediatric Hospital, mener på sin side, at "langt de fleste børn med Downs syndrom og deres familier siger, at disse liv er meget værdifulde." Han er forfatter til en videnskabelig artikel til brug for læger og om meddelelsen om diagnosen trisomi.

Oprindeligt troede læger at reservere denne test til udsatte kvinder, især dem over 35 år. I sidste ende kunne den erstatte de rutinemæssige tests, der tilbydes enhver gravid kvinde. Fordi det giver færre falske alarmer end nuværende tests, vil færre kvinder blive tilbudt unødvendig fostervandsprøve, siger eksperter. Og da risikoen for abort er nul, kan et øget antal kvinder blive inviteret til at underkaste sig det. Som følge heraf kan antallet af kvinder, der ved, at de er gravide med et barn med Downs syndrom, stige.

To californiske virksomheder, Sequenom og Verinata Health, håber at kunne tilbyde amerikanske læger testen i april næste år. Disse virksomheder forventer deres frigivelse i løbet af første kvartal 2012, Sequemons virkning fra 10 ugers graviditet, Verinatas, fra otte uger. Resultaterne vil være tilgængelige syv til ti dage senere. For sin del erklærer LifeCodexx AG, et tysk selskab, at det ønsker at stille sine tests til rådighed for det europæiske marked fra slutningen af ​​2011, tests, der kan udføres mellem de 12^e og 14^e uge. Ingen af ​​disse virksomheder nævnte priser.

Fordi testen giver et svar meget tidligt, før graviditeten bliver bemærket, eller moderen føler hendes baby bevæge sig, kan det muliggøre frivillig afbrydelse af graviditeten inden slutningen af ​​første trimester. "Ingen behøver at vide, at du er gravid," tilføjede Brian Skotko. Måske har du ikke engang fortalt det til din mand ”.

Nancy McCrea Iannone fra New Jersey fødte en pige med Downs syndrom for seks år siden. "Jeg ville virkelig have foretrukket en ikke-invasiv test frem for dilemmaet, om jeg skulle have en fostervandsprøve," siger hun. På trods af hendes frygt for en abort og en "nål i maven", accepterede hun endelig at gennemgå denne undersøgelse. Hun rådgiver nu kommende mødre til børn med Downs syndrom og insisterer på behovet for at kende diagnosen inden fødslen for at forberede sig på den.

Nyheder fra © The Canadian Press, 2011.