Indhold
Hvorfor en genetisk konsultation?
Den genetiske konsultation består i at vurdere sandsynligheden for, at et par overfører en genetisk sygdom til deres fremtidige barn. Spørgsmålet opstår oftest ved alvorlige sygdomme, som f.eks cystisk fibrose, myopatier , hæmofili, mental retardering, en medfødt misdannelse eller endda en kromosomabnormitet, såsom trisomi 21.
Vi kan altså tale om "prædiktiv medicin", da denne medicinske handling er et forsøg på at forudsige fremtiden og også vedrører en person, der endnu ikke eksisterer (dit fremtidige barn).
Par i fare
De første berørte par er dem, hvor den ene af de to partnere selv har en kendt genetisk sygdom, såsom hæmofili, eller lider af et potentielt arveligt problem, såsom visse deformiteter eller hæmmet vækst. Forældre til et første barn med denne type tilstand er også mere tilbøjelige til at overføre en genetisk sygdom til deres baby. Du bør også stille dig selv dette spørgsmål, hvis der er en eller flere berørte personer i din familie eller din ledsagers familie.
Selvom det er at foretrække at overveje det, før du planlægger et barn, er en genetisk konsultation under graviditeten vigtig, hvis du er en af de personer, der er i fare. For det meste vil det give dig mulighed for at forsikre dig om, at din baby er ved godt helbred og om nødvendigt at undersøge de forskellige mulige holdninger.
Når en anomali opdages
Selvom parret ikke har nogen særlig historie, kan det ske, at en anomali opdages under en ultralyd, moderens blodprøve eller fostervandsprøve. I dette tilfælde gør den genetiske konsultation det muligt at analysere de pågældende anomalier for at afgøre, om de er af familieoprindelse og derefter overveje prænatal og postnatal behandling, eller endda en eventuel anmodning om medicinsk afbrydelse af graviditeten. . Dette sidste spørgsmål kan kun stilles ved alvorlige og uhelbredelige sygdomme på diagnosetidspunktet, såsom cystisk fibrose, myopatier, mental retardering, en medfødt misdannelse eller endda en kromosomanomali, såsom trisomi 21.
Familieundersøgelsen
Fra starten af konsultationen med genetikeren vil denne spørge dig om din personlige historie, men også om din familie og din ledsager. Han søger således at afgøre, om der er flere tilfælde af den samme sygdom i dine familier, også hos fjerne slægtninge eller afdøde. Denne fase kan leves temmelig dårligt, fordi den nogle gange får familiehistorier om syge eller afdøde børn til at blive betragtet som tabu, men det viser sig at være afgørende. Alle disse spørgsmål vil give genetikeren mulighed for at etablere et genealogisk træ, der repræsenterer fordelingen af sygdommen i familien og dens transmissionsmåde.
Genetiske tests
Efter at have fastslået, hvilken genetisk sygdom du sandsynligvis er bærer af, bør genetikeren drøfte denne sygdoms mere eller mindre invaliderende karakter, den resulterende vitale prognose, de nuværende og fremtidige terapeutiske muligheder, testenes pålidelighed. overvejet, eksistensen af prænatal diagnose under graviditeten og dens implikationer i tilfælde af en positiv diagnose.
Du kan derefter blive bedt om at underskrive et informeret samtykke, der gør det muligt at udføre genetiske tests.. Disse tests, der er meget reguleret ved lov, udføres fra en simpel blodprøve for at studere kromosomerne eller for at udtrække DNA til en molekylær test. Takket være dem vil genetikeren være i stand til med sikkerhed at fastslå dine sandsynligheder for at overføre en specifik genetisk sygdom til et fremtidigt barn.
En beslutning i samråd med lægerne
Genetikerens rolle består ofte i at berolige par, der er kommet for at konsultere. Ellers kan lægen give dig objektiv information om den sygdom, din baby lider af, for fuldt ud at forstå situationen og dermed give dig mulighed for at træffe de beslutninger, der synes bedst for dig.
Alt dette er ofte svært at assimilere og kræver for det meste yderligere konsultationer samt støtte fra en psykolog. Under alle omstændigheder skal du være opmærksom på, at genetikeren under hele denne proces ikke vil kunne overveje at udføre testene uden dit samtykke, og at alle beslutninger vil blive truffet i fællesskab.
Særligt tilfælde: præimplantationsdiagnose
Hvis den genetiske konsultation afslører, at du har en arvelig anomali, kan det nogle gange få genetikeren til at tilbyde dig en PGD. Denne metode gør det muligt at søge efter denne anomali på embryoner opnået ved in vitro fertilisering. (IVF), altså før de overhovedet udvikler sig i livmoderen. Embryoer, der ikke bærer anomalien, kan således overføres til livmoderen, mens berørte embryoner ødelægges. I Frankrig har kun tre centre tilladelse til at tilbyde PGD.
Se vores fil " 10 spørgsmål om PGD »