Hæmofili er en genetisk hæmoragisk sygdom, der forhindrer blod i at størkne, hvilket forårsager usædvanligt lang blødning, når den er skadet og nogle gange uden skade. Det er forårsaget af en genetisk mutation, der forårsager mangel eller fravær af koagulationsproteiner, der forhindrer en blodprop i at danne sig stærk nok til at stoppe blødningen.

Hæmofili betragtes som en sygdom hos drenge og rammer 1 ud af 5000 drenge. Dog kan piger bære den genetiske mutation og udvikle en mindre form for sygdommen. I den samlede befolkning har 1 ud af 12 mennesker hæmofili. (000) Der er to dominerende typer af sygdommen: hæmofili A og B. Forekomsten af ​​hæmofili A er højere end hæmofili B (1/1 mænd mod 6). (000).

Hæmofili var stadig en meget invaliderende og dødelig sygdom for et par årtier siden fra barndom og ungdom. I dag gør effektive, men restriktive behandlinger det muligt at dæmpe blødning og begrænse legemsbeskadigelse og handicap hos mennesker med hæmofili.

barnet. Langvarig blødning opstår efter en skade eller endda et mindre traume. De kan være spontane (griber derfor ind i fravær af traumer) i alvorlige former for sygdommen. Blødning kan være intern eller ekstern. Bemærk, at blødning hos en person med hæmofili ikke er mere intens, men at dens varighed er længere. Blødning i musklerne (blå mærker) og i leddene (hæmartrose), hovedsageligt i ankler, knæ og hofter, kan over tid forårsage stivhed og invaliderende deformiteter, hvilket kan føre til lammelse.

Sygdommen er desto mere alvorlig, når mængden af ​​koagulationsfaktorer i blodet er lav (1):

• Alvorlig form: spontane og hyppige blødninger (50% af tilfældene);
• Moderat form: unormalt lange blødninger efter mindre skader og sjældne spontane blødninger (10 til 20% af tilfældene);
• Mindre form: unormalt lange blødninger, men fravær af spontane blødninger (30 til 40% af tilfældene).

Blodet indeholder proteiner, kaldet koagulationsfaktorer, som gør det muligt at danne en blodprop og derfor stopper blødning. Genetiske mutationer forhindrer produktionen af ​​disse proteiner. Hvis symptomerne forbundet med hæmofili A og B er meget ens, har disse to typer af sygdommen ikke desto mindre en anden genetisk oprindelse: hæmofili A skyldes mutationer i F8 -genet (Xq28), der koder for koagulationsfaktor VIII og l hæmofili B ved mutationer i F9 -genet (Xq27), der koder for koagulationsfaktoren IX.

Hæmofili er forårsaget af gener placeret på X -kromosomet. Det er en genetisk sygdom kendt som "X-linket recessiv arv". Dette indebærer, at en syg mand kun vil overføre det ændrede gen til sine døtre, som med 50% risiko kan overføre det til deres døtre og drenge. Som følge heraf påvirker sygdommen næsten udelukkende mænd, men kvinder er bærere. Omkring 70% af hæmofili har en familiehistorie. (1) (3)

Behandlinger gør det nu muligt at forebygge og bremse blødning. De består af intravenøs administration af en antihæmofil faktor: faktor VIII til hæmofili A og faktor IX til hæmofili B. Disse antihæmofile lægemidler er fremstillet af produkter afledt af blod (af plasmaoprindelse) eller fremstillet ved ingeniørvirksomhed. genetik (rekombinanter). De administreres ved regelmæssige og systematiske injektioner for at forhindre blødning eller efter en blødningshændelse. Fysioterapi giver mennesker med hæmofili mulighed for at opretholde fleksibiliteten af ​​muskler og bevægeligheden af ​​led, der har lidt gentagne blødninger.